В Москве прошел научно-практический симпозиум «Сложный пациент. Медицинский поединок»
21 февраля в рамках ХХII Конгресса педиатров России состоялся научно-практический симпозиум «Сложный пациент. Медицинский поединок». Симпозиум был посвящен сложным клиническим случаям пациентов с редкими наследственными заболеваниями в практике педиатра, необходимости повышения настороженности среди врачей-педиатров в отношении выявления указанных заболеваний, а также важности их своевременной диагностики и доступа к терапии. В рамках мероприятия ведущие эксперты обсудили случаи пациентов с мукополисахаридозом (МПС), а также существующие подходы в терапии.
Мукополисахаридозы представляют собой группу из 7 редких наследственных (т.е. передающихся от родителей к детям) заболеваний, которые связаны с нарушением обмена гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, внутренних органов и нервной системы. В зависимости от гена, который поражается при мукополисахаридозе, определяется тип заболевания. Выделяют несколько генов, поломки (мутации) в которых приводят к снижению или потере функции определенных ферментов, разрушающих гликозаминогликаны и приводящих к развитию мукополисахаридоза какого-либо типа. Своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни заболевшего и предотвратить серьезные нарушения функций организма.
Из-за широкого спектра проявления симптомов или мягкого течения заболевания МПС часто не диагностируется своевременно. В большинстве случаев постановка верного диагноза происходит только после проявления характерных изменений во внешнем виде ребенка: невысокий рост, а также специфическое огрубление черт лица. ,
МПС I типа является одним из самых распространенных типов мукополисахаридоза. Заболевание встречается в среднем с частотой от 1:40000 до 1:100000 новорожденных. В отличие от некоторых других типов МПС, для мукополисахадироза I типа существует ферментозаместительная терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование заболевания и приостановить необратимые повреждения внутренних органов и систем организма при своевременном начале лечения.
Помимо ферментозаместительной терапии при тяжелой форме мукополисахаридоза может проводиться пересадка гемопоэтических стволовых клеток от донора (трансплантация проводится только в возрасте до 2,5 лет).
Председателем симпозиума выступила Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова д.м.н., профессор, академик РАН, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова.
В качестве спикеров выступили:
- Вашакмадзе Нато Джумберовна, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей;
- Захарова Екатерина Юрьевна, доктор медицинских наук, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний.
- Печатникова Наталья Леонидовна, руководитель центра орфанных заболеваний Морозовской больнице, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ;
- Очирова Полина Вячеславовна, к.м.н., травматолог-ортопед отдел №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, РНЦ «Восстановительная травматология и ортопедия» им.акад. Г.А. Илизарова.
Спикеры рассказали о текущих возможностях терапии МПС, уделив особое внимание ферментозаместительной терапии. Обсуждение Нато Джумберовны Вашакмадзе и Екатерины Юрьевны Захаровой превратилось в настоящий увлекательный поединок, в ходе которого были представлены различные клинические случаи и терапевтические решения.