«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова.

«Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.

«Программа бесплатной диагностики СМА – очень важная инициатива для «Янссен». Мы прикладываем значительные усилия для оказания помощи пациентам с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Сейчас, когда инновационная терапия уже доступна в нашей стране, необходимо приступить к реализации следующего важного этапа и повысить доступность диагностики, предоставив как можно более широкому кругу пациентов с подозрением на этот диагноз возможность сдать молекулярно-генетический анализ на безвозмездной основе», – комментирует Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон».

Помимо бесплатного проведения анализа, в программу включена также бесплатная транспортировка биологических образцов. Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о программе размещена на официальном сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«Принимая во внимание довольно высокую распространенность заболевания по сравнению с прочими редкими, необходимо более активно внедрять молекулярно-генетическую диагностику в широкую клиническую практику, – комментирует Член-корреспондент РАН, Директор ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Иванович Куцев. – Запуск проекта по диагностике является важным шагом навстречу российским пациентам, так как именно оперативная постановка диагноза способствует раннему назначению в ряде случаев жизнеспасающей терапии, сохранению моторных функций и качества жизни в целом. Мы рассчитываем, что этот проект поможет эффективно поддержать службу неврологов и генетиков и минимизировать время между появлениями первых признаков заболевания и назначением патогенетической терапии».

О спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями[2]. СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА 1-го типа погибают в возрасте до двух лет[3]. Частота встречаемости СМА составляет 1 случай на 10 000 новорожденных[4], 1 из 50 человек является носителем заболевания. Если оба родителя имеют мутированный ген SMN1, то заболевание может передаваться ребенку[5].

В Janssen мы создаем будущее, где заболевания останутся в прошлом. Мы — фармацевтические компании Johnson & Johnson, и мы не жалеем сил, чтобы это будущее стало реальностью для пациентов по всему миру. Мы побеждаем заболевания передовыми открытиями науки. Изобретаем, как помочь тем, кто нуждается в помощи. Исцеляем безнадежность человеческим теплом.

Мы работаем в тех областях медицины, где можем принести больше всего пользы: сердечно-сосудистые заболевания, иммуноопосредованные заболевания и нарушения обмена веществ, инфекционные болезни и вакцины, заболевания центральной нервной системы, онкология, легочная артериальная гипертензия.

Узнайте больше на janssen.com. Подписывайтесь: twitter.com/JanssenGlobal. ООО «Джонсон & Джонсон» в Janssen Pharmaceutical Companies, Johnson & Johnson.

1. Arnold W.D., Kassar D., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era // Muscle Nerve. 2015. V. 51. No 2. P. 157–167
2. Boston Children’s Hospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Symptoms and Causes. [Интернет]; http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma/symptoms-and-causes Дата обращения: 20.02.2020
3. Arnold WD, et al. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51:157-67.
4. Verhaart, Ingrid E. C. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014
5. Cure SMA. FAQs. [Интернет]: https://www.curesma.org/faqs/ Дата обращения:20.02.2020