В России впервые выпущен препарат Фабагал® (агалсидаза бета), полностью произведенный в стране, включая субстанцию. Этот орфанный препарат предназначен для лечения болезни Фабри, редкого наследственного заболевания, вызванного дефицитом фермента альфа-галактозидазы.

Фабагал® применяется в мировой клинической практике более 10 лет. Его вывод на российский рынок позволил снизить стоимость терапии на 40% по сравнению с ценой препарата с аналогичным действующим веществом. Уже 50 российских пациентов получили терапию препаратом Фабагал® с момента его регистрации.

В декабре 2024 года компания «Петровакс Фарм» объявила о регистрации препарата, произведенного по полному циклу в России. Проект по глубокой локализации орфанного препарата, включая биосинтез субстанции, в России завершен в прошлом году в партнерстве с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи.

В настоящее время лишь 65% российских пациентов с выявленной болезнью Фабри получают лечение. При этом, по оценкам специалистов, диагноз установлен лишь у 10–15% людей, имеющих это заболевание, в результате недостаточной осведомленности специалистов и многообразия проявлений болезни.