24 сентября 2026 года в Общественной палате Российской Федерации состоялся круглый стол на тему «Стратегия расширения программы неонатального скрининга в Российской Федерации: перспективы включения лизосомных болезней накопления». В обсуждении приняли участие представители Минздрава России, врачи-генетики, неврологи, педиатры, организаторы здравоохранения, пациентские организации и производители диагностических наборов.

Массовый неонатальный скрининг в России на федеральном уровне стартовал в 1993 году, когда новорожденных начали обследовать на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. В 2006 году программа была расширена до пяти заболеваний, а в 2023 – до 36. Сейчас, в 2026 году, программа охватывает уже 38 болезней, включая

наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Российская программа – одна из быстро расширяющихся в мире. Охват достиг 98% и ежегодно обследование проходят более 1,2 млн новорожденных. Благодаря неонатальному скринингу каждый день выявляют два новых случая наследственной или врожденной патологии. При этом перечень заболеваний продолжает расширяться: в 2027 году в него будет включена миодистрофия Дюшена, а в дальнейшем новорожденных начнут проверять на лизосомные болезни накопления.

«Мы планируем включение в скрининг группы лизосомных болезней накопления. Это болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип I, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. По ним мы находимся в процессе планирования клинических испытаний, выходим на разработку отечественных тест-систем. После того как они появятся, в соответствующие клинические рекомендации будут внесены изменения, касающиеся диагностики», – пояснил Рафаэль Фирнаялович Шавалиев, директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России.

«Благодаря расширенному неонатальному скринингу врожденные и наследственные заболевания выявлены уже более чем у 2500 детей, и большинству из них инициирована терапия. Наша цель – повышать выявляемость и снижать возраст начала лечения. Для этого мы создаем систему контроля качества, которая позволяет оценивать каждый этап движения биоматериала и информации, и проводим аудит программы в субъектах Российской Федерации», – подчеркнул Сергей Владимирович Воронин.

О готовности лабораторной инфраструктуры к расширению скрининга на лизосомные болезни накопления подробно рассказала Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова». По ее словам, инфраструктура в целом готова к такому шагу.

«Миодистрофия Дюшена с начала 2027 года включается в скрининг, а c 2028 года планируется расширение на пять лизосомных болезней накопления. Лабораторная служба готова к нему – техническая база и кадры для этого имеются, конечно необходимо будет закупка дополнительного высокоточного оборудования для начала скрининга на лизосомные болезни, но затем для расширения нужны будут лишь тест-системы. Так для диагностики дефицита лизосомной кислой липазы покупать новый прибор не потребуется: можно будет объединить уже существующие реакционные смеси и увидеть результат скрининга не пяти, а сразу шести заболеваний», – сказала Екатерина Юрьевна Захарова.

Она пояснила, что в основе скрининга лизосомных болезней накопления лежит технология тандемной масс-спектрометрии, которая уже является частью инфраструктуры расширенного неонатального скрининга: межрегиональные центры также планируется дооснастить соответствующим оборудованием. Задача следующего этапа – расширить возможности уже работающей технологической платформы, добавив новые метаболиты и определение активности новых лизосомных ферментов.

«Сейчас в Российской Федерации есть зарегистрированный зарубежный набор по определению активности ферментов для диагностики лизосомных болезней накопления. Мы им пользуемся для текущей диагностики, он прекрасно работает и позволяет отличать пациентов от нормы. Отечественный набор для определения активности лизосомных ферментов находится на завершающей стадии подготовки», – отметила Екатерина Юрьевна Захарова.

По ее словам, в МГНЦ для диагностики дефицита лизосомной кислой липазы уже провели сравнение двух методов – флюорометрического, который используется с 2012 года, и тандемной масс-спектрометрии. Последний не только показал эффективность, но и по ряду показателей даже превзошел флюорометрию, дававшую больше ложноположительных результатов.

Наборы для скрининга шести лизосомных болезней накопления (болезнь Помпе, Гоше, Краббе, Ниманна-Пика типов А и Б, Фабри и мукополисахаридоз I типа), а также набор для выявления дефицита лизосомной кислой липазы уже разработаны и находятся в стадии регистрации, завершить которую планируется в 2027 году. Сейчас разрабатываются решения для нейронального цероидного липофусциноза II типа и мукополисахаридоза II типа.

Неонатальный скрининг на эти болезни крайне важен, так как позволяет выявить заболевание и принять меры еще до того, как появляется симптоматика, ведь для многих врожденных заболеваний уже есть терапия.

«Ранняя диагностика создает окно возможностей для максимально раннего назначения терапии тем пациентам, для которых диагноз ранее звучал как приговор», – заключила Светлана Витальевна Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией. В качестве примера такой болезни она привела нейрональный цероидный липофусциноз II типа – быстропрогрессирующее заболевание, при котором от появления симптомов до утраты ключевых функций проходит всего около года, а также мукополисахаридоз II и III A типа для которых недавно была одобрена патогенетическая терапия

«При диагнозе нейрональный цероидный липофусциноз нормально развивающийся малыш 2-4 лет за год превращается в лежачего пациента, который не умеет держать голову, ходить, говорить, у него отмечаются частые эпилептические приступы. Принципиально важно установить диагноз на доклинической стадии до значительной потери нейронов», – добавила Светлана Витальевна Михайлова.

На круглом столе были представлены результаты опроса, в котором участвовали жители 76 российских регионов. Опрос показал, что семьи в целом доверяют скринингу и поддерживают его расширение, при этом качество информирования родителей оказалось крайне низким. Многие не знают, какие заболевания входят в программу, что означает положительный результат, зачем необходимо подтверждающее обследование. Опираясь на эти данные и накопленный опыт представители пациентских организаций предложили сделать информирование семей обязательной частью программы неонатального скрининга.

«Благодаря ранней диагностике мы не только спасаем жизни, но и экономим деньги, потому что относительно здоровый ребенок, даже с дорогой терапией, обойдется государству намного дешевле, чем ребенок с глубочайшими поражениями здоровья и качества жизни», - отметил, завершая дискуссию, Юрий Александрович Жулев сопредседатель Всероссийского союза пациентов. Он подчеркнул, что система не должна фокусироваться на определенном числе болезней – программу неонатального скрининга нужно расширять по мере готовности, ведь на кону стоят жизни детей.

Он также отметил важность синхронизации научных разработок, возможностей отечественных производителей и готовности медицинского сообщества. По его словам, при подготовке итогового документа следует обратить на эту синхронизацию особое внимание, чтобы выявленные пациенты могли своевременно получать необходимую терапию.

По итогам заседания будет сформирована резолюция с предложениями, которую впоследствии направят в Министерство здравоохранения России, Роспотребнадзор и Росздравнадзор.