Американские ученые обнаружили ген, способствующий развитию астмы. Открытие было сделано при исследовании хаттеритов – последователей закрытой секты, отколовшейся от анабаптистов в середине 16 века, сообщает New England Journal of Medicine.
В США и Канаде насчитывается более 450 колоний и около 50 000 хаттеритов, занимающихся в основном сельскохозяйственным трудом. В большинстве поселений действует запрет на частную собственность и личное имущество. У хаттеритов практикуются близкородственные браки, поскольку последователям секты разрешено жениться лишь на членах поселений. Результатом этого является циркуляция рецессивных мутантных генов, что проявляется увеличением числа генетических заболеваний в сообществе.
Генетики из Чикагского университета под руководством профессора Кэрол Обер (Carole Ober) изучили данные о состоянии здоровья, а также собрали образцы крови 700 членов сообщества хаттеритов. Выяснилось, что 11% хаттеритов страдали астмой, и еще 12% - гиперреактивностью бронхов (патологически высокой чувствительностью эпителия бронхов к повреждающим факторам). В крови этих людей нередко регистрировалось увеличение уровня YKL-40 – недавно открытого маркера астмы.
YKL-40 относится к семейству хитиназ – ферментов, разрушающих хитин. Хитин встречается у насекомых – пылевых клещей и тараканов, нередко провоцирующих развитие приступов астмы у пациентов. YKL-40 способствует развитию гиперреактивности бронхов и воспаления, играющего важную роль в патогенезе астмы.
На следующем этапе исследований Обер и ее коллеги занимались изучением гена CHI3L1, расположенного на хромосоме 1 и кодирующего YKL-40. Они обнаружили, что носительство одного из вариантов гена приводит к повышению уровня YKL-40 в крови и, соответственно, увеличению риска развития астмы. Другой вариант гена, отличающийся лишь одним азотистым основанием (гуанин вместо цитозина), имеет обратный эффект – снижает уровень YKL-40, защищая его носителей от астмы.
Последующие исследования, проведенные на жителях США европейского происхождения, подтвердили роль гена CHI3L1 в развитии астмы, информировали генетики.
Новые данные могут помочь в разработке новых методов лечения астмы. По мнению исследователей, препараты, блокирующие YKL-40, могут существенно уменьшить тяжесть заболевания. В настоящее время разработка таких лекарств уже ведется, сообщили ученые.