Пренатальные скрининговые исследования, которые используются для выявления хромосомных нарушений у плода, выявляют не более половины таких аномалий. В то же время эти исследования связаны с повышенным риском выкидыша и младенческой смертности, сообщает EurekAlert!
Исследователи из итальянской лаборатории TOMA в Бусто Арсицио проанализировали результаты 115 576 исследований, проведенных в лаборатории за последние 14 лет, из них 84 847 амниоцентезов и 30 729 биопсий хориона (оба эти исследования требуют взятия материала из полости беременной матки). Полученные данные были скомбинированы с официальными уровнями выявляемости, предоставленными консорциумами SURUSS и FASTER.
Ученые пришли к выводу, что существующие пренатальные исследования позволяют обнаружить хромосомные нарушения не более чем в половине случаев. Они выявляют лишь изменения числа хромосом, такие как при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и триплоидии, причем даже их – не в 100% случаев. Для диагностики нарушений структуры, а не количества хромосом эти исследования не подходят.
По словам исследователя Франчески Грати (Francesca R. Grati), врачам следует уделять большое внимание консультированию пациенток перед этими исследованиями, объясняя возможный риск и диагностическую ценность процедуры. Это необходимо для того, чтобы беременная женщина могла принять информированное решение о прохождении исследования.