Генная терапия показала 100-процентный результат в лечении врождённого заболевания, которое ещё в детстве приводит к потере зрения. Через месяц после инъекции все 30-летние пациенты могли видеть широко и хорошо. Правда, только одним глазом – второй для контроля оставили без терапии.
Людям, живущим в информационную эпоху, трудно представить себе существование людей, лишенных хотя бы одного из путей поступления этой самой информации, будь то слух, вкус, или тем более зрение, дающее, по некоторым подсчётам, 97% всех «данных», обрабатываемых мозгом. Неудивительно, что все достижения современной высокотехнологичной медицины, от микрохирургии до клеточной и генной терапии, легко приживаются именно в офтальмологии.
Пациенты, теряющие зрение, несмотря на все увещевания биоэтиков, согласны испробовать на себе даже самые передовые, а потому и неизученные методы лечения. И зачастую не зря.
На этот раз «повезло» трем пациентам с врожденным амаврозом Лебера, которых успешно пролечили с помощью генной терапии.
Как заметно из названия, это заболевание наследственное, а потому справиться с ним традиционными методами невозможно. Нарушенный цикл превращения пигментов в сетчатке приводит сначала к расстройствам, а потом и вовсе к потере зрения. Сетчатка истончается, а колбочки и палочки потихоньку умирают.
Теоретически, вмешаться в биохимический цикл можно и с помощью фармакологических препаратов, но даже в случае куда более распространенных и простых с точки зрения фармакологии врожденных нарушений – вроде фенилкетонурии – делать этого до сих пор не научились.
Генная терапия, сформировавшаяся как отдельное направление медицины в конце прошлого века, вернула надежду миллионам больных с заболеваниями, связанными с дефектами генома. И это не только нарушения генов, кодирующих ферменты. С таким же успехом можно вмешиваться в работу регуляторных элементов, связанных с развитием опухолей и метаболических нарушений.
Основа такого лечения – векторы, разнообразные мобильные носители, способные встраивать в хозяйские клетки нужную генетическую информацию.
В случае с амаврозом Лебера это ген RPE65, врождённое повреждение которого мешает синтезировать фермент изомеразу и заменять гибнущие клетки сетчатки.
И если пять–десять лет назад её клиническое применение даже не рассматривалось из-за потенциального риска встраивания в геном опасной вирусной информации, то теперь список успешных исследований на людях вместе со списком заболеваний постоянно растет.
Артур Сидесян и его североамериканские коллеги стали второй исследовательской группой, предпринявшей атаку на амавроз Лебера с помощью вирусных векторов. Опередившие их на полгода англичане закончили свои эксперименты в апреле, но тогда повезло только одному пациенту из трех, да и был он моложе, чем подопечные Сидесяна, разменявшие третий десяток.
Несколько инъекций рабочего гена RPE65, встроенного в аденовирусный вектор, прямо под сетчатку, дали первые результаты уже через неделю.
Пациенты сообщили о субъективном улучшении зрения, подтвержденного тестами на фоточувствительность. Через месяц у всех увеличились поля зрения, а возможности колбочек и палочек возросли многократно: в 50 и 63 000 раз соответственно! И хотя им еще далеко до нормального состояния, этого вполне достаточно, чтобы полностью восстановить светочувствительность. Насчет стабильности полученных результатов ученые тоже не сомневаются: все параметры зрения и сетчатки, измеренные спустя месяц после инъекции, не изменились и через три месяца.
Правда, полного излечения, на которое так рассчитывали апологеты генной терапии, добиться пока не удалось.
Во-первых, каждому пациенту для частоты эксперимента инъекции делали только в один глаз, так что, видимо, процедуры придется повторить. Во-вторых, на адаптацию – восстановление светочувствительности, связанное с восстановлением зрительных пигментов, у подопытных уходит около 8 часов, в то время как в здоровом глазу это происходит быстрее, чем за час.
Так что авторам публикации в Proceedings of The National Academy of Sciences еще есть над чем поработать. Но вот в эффективности и относительной безопасности исследуемого ими метода уже никто не сомневается.