Ученые, занимающиеся расшифровкой человеческого генома, обнаружили десять общих генетических мутаций, которые увеличивают риск внезапной остановки сердца при легкой аритмии. Полученные результаты проливают свет на причины нарушений сердечного ритма, в основе которых часто лежат серьезные проблемы, и могут подсказать новые методы лечения.
Сердечно-сосудистые заболевания - это убийца номер один. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно сердце становится причиной смерти 17 миллионов человек. Курение, ожирение и высокий уровень холестерина являются общепризнанными факторами риска, но решающее слово остается за генами. При отсутствии других симптомов выявление генетических вариантов, которые влияют на ритм сердечных сокращений - так называемый QT-интервал, - могло бы стать одним из важнейших инструментов прогнозирования вероятности внезапной остановки сердца.
Международная группа из более чем сорока ученых во главе с Арне Пфойфером из Мюнхенского университета проанализировала геномы почти 16 тысяч человек, ЭКГ которых были чуть хуже, чем у абсолютно здоровых людей. В каждом геноме проверили около 2,5 млн участков в поисках едва заметных изменений последовательности генов, которая могла бы соответствовать отклонениям от нормы в работе сердца.
Обнаружены десять подходящих участков генетического кода. Один из них, ген Nos1ap, уже известен как «пособник» проблем с сердцем. Остальные были помещены в список «подозреваемых». «Почти половина из них оказались новыми: никто не догадывался, что они влияют на сердечную деятельность, - говорит Дэн Аркинг, профессор Университета Джона Хопкинса (США) и соавтор исследования. - Поэтому для нас действительно открывается новый мир исследований. Мы ни за что не обнаружили бы эти гены, если бы сосредоточились на известных кандидатах».
Независимое исследование, проведенное сотрудниками Массачусетской больницы под руководством Кристофера Ньютона-Че, подтвердило выводы коллег. Медики обследовали 13 тысяч человек.
Наличие одной генетической вариации у человека не обязательно означает более высокий риск аритмии и тем более - повышенный риск внезапной смерти. Но когда имеются все опасные гены, пора бить тревогу.