Ученым впервые в истории удалось предотвратить развитие эпилепсии, развитие которой было заложено на генном уровне. Правда, пока такой успех достигнут только на лабораторных мышах, но медики надеются в будущем провести аналогичные опыты и на людях, страдающих эпилепсией.
По словам авторов новой методики из британского Университета города Лидс, во многих случая генная подоплека эпилепсии кроется в ключевом гене ATP1a3, который контролирует уровни натрия и калия в клетках мозга. Ранее исследователи лишь подозревали, что дисбаланс этих элементов вызывает эпилептические приступы, теперь это доказано на практике.
«Низкие уровни калия и натрия в клетках мозга провоцируют эпилептические приступы. Нам удалось обнаружить ген, контролирующий уровни этих элементов. Воздействуя на него, мы смогли поднять до необходимых уровней содержание этих элементов», — говорит автор исследования доктор Стив Клэпкот.
По словам исследователя, в большинстве случаев у людей корни такого заболевания, как эпилепсия, кроются именно в генных особенностях, это во-первых, а во-вторых, химическая составляющая гена ATP1a3 у людей и мышей идентична на 99%, более того даже уровни этих элементов у мышей и людей в пересчете на каждую клетку примерно равны.
Теперь ученым предстоит найти различия, которые имеют человеческий ген ATP1a3 и клетки мозга, где регулируются уровни натрия и калия.
«Эпилепсия — это с одной стороны очень опасное заболевание, а вместе с тем, оно очень распространено — страдает от эпилепсии каждый 200-й человек на планете. Нынешние противоэпилептические препараты работают лишь на 30% эпилептиков», — говорит Клэпкот.
В исследовании специалистам удалось установить какие конкретно дефекты в «эпилептическом гене» вызывают приступы. Для выявления дефектов медики использовали реакцию мозговых клеток на вальпроевую кислоту (этот препарат часто используют как антидепрессант): в клетках с заниженным содержанием калия и натрия реакции протекали гораздо медленнее. Когда же было проведено стимулирование гена, скорость реакции значительно повысилась, а признаки эпилепсии почти исчезли. Кроме того, при появлении потомства у мышей, следующее поколение было полностью свободным от эпилепсии.
«Наше исследование — это новый фронт в борьбе с эпилепсией. Пока нам удалось побороть заболевание в мышах, но мы работаем над препаратами для людей. Считаю, что пока результаты работы многообещающие», — резюмирует доктор Клэпкот, передает Сybersecurity.
Напомним, эпилепсия — чрезвычайно распространенный недуг. У более чем 5% населения хотя бы раз в жизни был характерный судорожный приступ. Часто эпилептические приступы являются единственным проявлением заболевания, которое продолжается всю жизнь и требует постоянного лечения. В других случаях приступы осложняют течение неврологического или соматического заболевания либо травмы головного мозга.
По современным представлениям, эпилепсия — это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе патогенеза этого заболевания лежат пароксизмальные разряды в нейронах головного мозга. Характеризуется эпилепсия главным образом типичными повторными приступами различного характера (существуют также эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения (дисфории) или характерные расстройства сознания (сумеречного помрачения сознания, сомнамбулизма, трансов), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием.
Следует отметить, что только если эти изменения психики наступают, что происходит в меньшинстве случаев, речь идет об эпилепсии. В некоторых случаях наблюдаются также эпилептические психозы, которые протекают остро или хронически и проявляются такими аффективными нарушениями как страх, тоска, злобность или повышенно-экстатическое настроение, а также бредом, галлюцинациями.
Если же возникновение эпилептических приступов имеет доказанную связь с соматической патологией, то речь идет о симптоматической эпилепсии. Кроме того, необходимо отметить, что в рамках эпилепсии часто выделяют так называемую височную эпилепсию, при которой судорожный очаг локализуется в височной доле. Такое выделение определяется особенностями клинических проявлений, характерных для локализации судорожного очага в височной доле головного мозга.