Согласно результатам недавнего исследования, внешне неотличимые близнецы не являются полностью одинаковыми с точки зрения генетического строения. Полученные данные могут перевернуть представление ученых о наследственных заболеваниях, а также создать условия для разработки новейших методов их диагностики.
Первый вопрос, который заставил исследователей усомниться в идентичности близнецов, касался того, как у одного из братьев может развиваться болезнь Паркинсона, а у другого - нет? До сегодняшнего дня ученые считали, что причиной несоответствия в реакции организма на некоторые отклонения являются экологические факторы. Однако результаты последнего анализа заставили исследователей обратиться к генетике близнецов.
В ходе анализа был проведен детальных осмотр 19 пар однояйцовых близнецов, в процессе которого были обнаружены различия в вариациях числа копий ДНК (copy number variations , CNV). Данные вариации возникают в том случае, если некоторые участки кода ДНК отсутствуют, или же присутствуют лишние «вставки» последовательности.
Известно, что человек получает одну хромосому от матери и одну от отца, что обеспечивает две копии генома. Однако в некоторых случаях некоторые кодирующие элементы ДНК отсутствуют в хромосоме. Если же происходят мутации, то могут образоваться три, четыре и более копии определенного «бита» ДНК. Чаще всего, вариации копий ДНК не оказывают влияния на здоровье человека, в то время как нередки случаи развития серьезных заболеваний, отмечают исследователи.
Анализ феномена однояйцовых близнецов был проведен учеными из Университета штата Алабама (University of Alabama), Лейденского университета (Leiden University) и Свободного университета Амстердама (VU University). «Ранее не вызывало сомнений то, что однояйцовые близнецы обладают идентичными ДНК», - говорит доктор Карл Бруден (Carl Bruder), один из авторов исследовательского проекта. – «Однако наш анализ показал, что благодаря вариациям числа копий ДНК существуют небольшие различия, которые в будущем помогут лучше понять природу генетических заболеваний и разработать совершенные методы их диагностики».