Цистиноз (гликофосфаминный диабет, синдром Линьяка–Фанкони) — аутосомно наследуемая болезнь обмена веществ, относящаяся к группе лизосомных болезней накопления. При этом нарушается синтез лизосомального транспортера цистина, цистинозина. Происходит накопление цистина во всех органах и тканях, что приводит к нарушению их функций, в частности, нарушается работа почек.
Используя мышиную модель болезни, американские ученые из Scripps Research Institute исследовали возможность лечения при помощи трансплантации стволовых клеток костного мозга (СККМ), гемопоэтических (ГСК) и мезенхимальных стволовых клеток (МСК). В результате клеточной терапии СККМ содержании цистина в различных органах падало на 57–94%. Методами конфокальной микроскопии и количественной ПЦР было установлено, что во всех изученных органах находилось большое количество трансплантированных СККМ — 5-19% от общего числа клеток. Большая их часть дифференцировалась в клетки лимфоидной линии, но не которые участвовали в построении других тканей.
В результате клеточной терапии СККМ прекращалась прогрессия дисфункции почек и значительно уменьшалось отложение кристаллов цистина в роговице. Трансплантация ГСК имела такой же эффект, а лечение МСК было неэффективным.
Таким образом, результаты экспериментов говорят о возможности использования трансплантации ГСК для лечения цистиноза и других хронических прогрессирующих дегенеративных заболеваний.
Материалы исследования представлены в статье Syres K., et al. Successful treatment of the murine model of cystinosis using bone marrow cell transplantation. Blood. 2009 Sep 17;114(12):2542-52. Epub 2009 Jun 8.