Группа ученых под руководством Джеймса Лупски, вице-президента по молекулярной и человеческой генетике медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, расшифровала геном самого Лупски, страдающего редким наследственным заболеванием нервов конечностей, болезнью Шарко-Маритута.
При содействии директора Центра расшифровки генома человека Ричарда Гиббса Лупски обнаружил две "очевидные" мутации гена SH3TC2, имевшие отношение к синдрому. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine (NEJM).
По словам Лупски, он знал о своем генетическом заболевании уже 40 лет, но не знал, какой именно ген в нем виновен. "Впервые мы попытались установить ген, ответственный за заболевание, таким способом... Этот труд говорит нам о том, что данные настолько точны, что мы можем начать использовать их для интерпретации клинической информации", - отметил он.
В будущем генетическая информация об опасности заболеваний может помочь врачам предотвратить их появление. В то же время такое знание может заставить пациента беспокоиться о своих неизлечимых генетических болезнях на протяжении всей жизни, пишет автор статьи Джереми Лоренс.