Американские генетики разработали методику, которая позволяет определить геном плода по анализу крови матери и слюны отца.
Сейчас для диагностирования генетических заболеваний у плода применяют две инвазивные процедуры: исследование околоплодной жидкости, которая берется при помощи тонкой иглы и анализ пробы ворсинчатого хориона. Обе процедуры опасны тем, что они могут повлиять на неправильное развитие плода, а в одном проценте случаев приводят к выкидышу.
Шендью с коллегами разработали неинвазивную методику, благодаря которой можно выявить генетические отклонения у плода без риска осложнений. Точность этих анализов составляла 98 процентов. В геноме плода иногда возникают спонтанные мутации — так называемые de novo мутации. Данная методика позволила ученым обнаружить 39 из 44 известных de novo мутаций у еще не родившихся детей.