В настоящее время взрослым и детям доступен целый ряд генетических тестов, которые могут быть использованы для диагностики наследственных заболеваний. Эти исследования являются сложными и дорогостоящими, а также требуют высокого качества образцов крови.
Пренатальный скрининг - это обследования, которые проходят беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных пороков развития у плода. Еще несколько лет тому назад генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск родить ребенка с синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сегодня комплексный скрининг беременных на маркеры генетических заболеваний проводится в РФ в соответствии с Постановлением Правительства РФ №1141 от 27.12.2010 г. всем беременным женщинам, независимо от возраста.
Практическая реализация проекта поставила перед администраторами здравоохранения новые задачи. Автоматические анализаторы для проведения генетического тестирования устанавливаются в очень ограниченном количестве лабораторий, обычно в одной на субъект Федерации. С учетом типичных для России дистанций, расстояние от удаленных точек субъекта Федерации до его центра может составлять сотни километров, поэтому крайне актуальным стал вопрос доставки и сохранности образцов крови. Обеспечить сохранность качества образца крови при длительной транспортировке позволили лишь современные вакуумные пробирки, в которых перед транспортировкой клетки крови отделяются от сыворотки гелевым барьером. В таком виде условия и длительность транспортировки перестают влиять на качество образца. Эти же пробирки решают и ряд других проблем, а именно стандартизируют процесс забора крови, поскольку автоматически отбирают нужное количество крови и смешивают ее с точно выверенным количеством реагента. Кроме того, вакуумные пробирки позволили облегчить массовую обработку образцов крови в полностью автоматическом режиме за счет технологической совместимости с современными анализаторами.
Главный генетик Краснодарского края Светлана Алексеевна Матулевич отмечает: «Использование современных вакуумных систем взятия крови с гелевой технологией (Вакутейнер) позволило вывести генетический скрининг на принципиально иной уровень. Образцы иногда едут в лабораторию 9 часов по жаре и раньше не всегда доставлялись в лабораторию в нужном состоянии. После того как мы перешли на Вакутейнеры, качество образцов резко повысилось, равно как и качество результатов. Это существенно снизило бюджетные расходы за счет сведения показателей повторного тестирования до единичных. Кроме того, существенная экономия получилась за счет сокращения общего числа ошибочных результатов тестирования, поскольку тесты эти очень и очень недешевые».
Необходимо отметить, что вакуумные пробирки для взятия крови за рубежом известны уже более 60 лет, и пионером в этой сфере является международная медицинская компания BD (Бектон, Дикинсон энд Компани). В России пробирки подобного класса (так называемые закрытые системы) используются всего лишь в одной трети клиник, а в остальных используются устаревшие многоразовые стеклянные пробирки. За рубежом открытые стеклянные пробирки практически нигде не используются.
Неонатальный скрининг также выиграл от внедрения современных технологий. В соответствии с Приказом Минздравсоцразвития РФ №185 от 22.03.2006 г., у младенцев берут кровь из пяточки, наносят каплю крови на бумагу и в таком виде отправляют в лабораторию, где специальный аппарат проверяет наличие маркеров таких генетических заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурия.
Раньше кровь у новорожденных из пяточки брали стальными ланцетами, и от навыков медсестры зависело очень многое – качество образца крови и риск осложнений. В ряде регионов на вооружение были взяты современные автоматические ланцеты с иным принципом прокола кожи, строго «дозирующие» глубину и резко снижающие болезненные ощущения малыша. Младенцы зачастую попросту не замечают момент прокола кожи! Немаловажно и то, что после активации ланцеты самоблокируются, предотвращая ошибки, связанные с повторным использованием и полностью исключающие риск случайного пореза для медработника. В случае неонатального скрининга экономия бюджетных средств имеет место за счет снижения диагностического «брака» – иногда капли крови недостаточно и детей приходилось повторно тестировать. Но самая главная экономия – это снижение риска тяжелых осложнений у детишек за счет современного способа взятия крови.
«Нет сомнений в том, что качественные изменения в отечественной медицине возможны только с применением технологических инноваций. В портфеле компании есть масса решений для того, чтобы вывести лабораторную диагностику на уровень самых высоких международных стандартов качества и безопасности. От продуманного внедрения инновационных решений в генетические тестирования выиграли буквально все – региональные бюджеты, медицинские работники, мамы и малыши», – сказал Алексей Бобрик, глава представительства компании BD (Бектон, Дикинсон энд Компани) в России и СНГ, к.м.н.