20-21 октября 2013 года, в преддверии XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии», прошел представительный международный форум генетиков «Диетотерапия врожденных метаболических заболеваний». Ведущие специалисты из Германии, стран СНГ и регионов России обсудили вопросы скрининга редких наследственных заболеваний и обменялись передовым опытом ведения пациентов с метаболическими заболеваниями.
Конференция «Диетотерапия врожденных метаболических заболеваний» (DMIMD) – один из самых представительных международных форумов генетиков и диетологов, специализирующихся в области терапии редких наследственных заболеваний и фенилкетонурии (ФКУ). Уже 26 лет подряд он проходит в Лондоне благодаря компании Nutricia Advanced Medical Nutrition, для которой поддержка научно-образовательных мероприятий в области редких наследственных заболеваний – важная составная часть корпоративной социальной ответственности.
Конференция в России прошла во второй раз, собрав в Москве 76 генетиков из регионов России, ведущих специалистов из Белоруссии, Казахстана и Российской Федерации и признанных европейских экспертов. Целью конгресса стал обмен лучшим зарубежным и российским опытом в организации процесса ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями, с фокусом на врожденные болезни обмена веществ (НБО) и фенилкетонурию (ФКУ).
Л.А. Жученко, главный внештатный генетик МЗ РФ по ЦФО, руководитель московской областной медико-генетической консультации, профессор курса пренатальной диагностики ГБОУ РМАПО МЗ РФ, отметила, что конференция «полностью отвечает целям развития тысячелетия, в основе которых - приоритет материнства и детства, эффективно доказательная высокотехнологичная медицина и равнодоступность медицинской помощи. Генетики подняли актуальные вопросы развития технологий, связанных с диагностикой редких наследственных болезней и созданием специализированного питания, которое зачастую является единственным способом спасти жизнь больного ребенка. И министерство здравоохранения, и практикующее медицинское сообщество уделяют этим проблемам огромное внимание не только для того, чтобы спасти детей, но и значительно улучшить качество их жизни».
На конференции выступили главный генетик РФ Новиков П.В., главный генетик Республики Беларусь Наумчик И.В., один из ведущих генетиков Казахстана Салимбаева Д.Н. Представители стран СНГ сделали интересные доклады о состоянии скрининга по редким наследственным заболеваниям, подчеркнув эффективность и необходимость введения массового скрининга на редкие наследственные болезни.
Во всех международных стандартах и протоколах ведения пациентов с наследственными метаболическими нарушениями пожизненная специализированная диета, предписанная генетиком или диетологом, является основным звеном терапии, поэтому значительная часть мероприятий конгресса была посвящена диетотерапии.
В качестве международных экспертов выступили представители университета Гельдейберга, Германия - ведущего европейского центра со специализацией в области редких наследственных заболеваний. Европейские коллеги поделились передовым опытом по организации полного цикла процесса ведения таких пациентов в метаболическом центре, рассказали о современных подходах к диагностике, последствиях позднего диагностирования, познакомили с наиболее интересными клиническими случаями.
Ведущие специалисты-генетики из Москвы, Екатеринбурга, Ижевска и Ставрополя представили клинические случаи из собственной практики и ответили на все вопросы коллег по выбранной терапии.
Эксперты обратили внимание участников конференции на важность учета мнения специалистов относительно индивидуальной переносимости продуктов специализированного питания и расчета потребности в этих продуктах каждого пациента при обеспечении больных с наследственными метаболическими нарушениями специализированным питанием.
Также российские и международные эксперты поделились с участниками конференции важным практическим инструментом – готовыми расчетами разнообразных диет для любого периода жизни (грудные дети, дети старше 1 года, школьники, взрослые, беременные женщины). Для пациентов с редкими наследственными заболеваниями обмена веществ соблюдение специальной диеты необходимо в течение всей жизни. Адекватная терапия, предотвращающая грозные неврологические осложнения, позволит осуществить полноценную интеграцию таких пациентов в общество, сохраняя их трудоспособность и значительно улучшая качество жизни.
Е.Ю. Захарова, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ медико-генетического научного центра РАМН, председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний, член Совета по защите прав пациентов при МЗ РФ, высоко оценила значение конференции с точки зрения качества жизни пациентов: «Очень бы хотелось, чтобы скрининг в России расширялся, как в мировой практике. Если пациенты с редкими метаболическими нарушениями будут выявлены рано, до начала первых клинических симптомов, это будет другое качество жизни и другие перспективы для этих детей. Также крайне важно, что теперь генетики, педиатры и неврологи в регионах смогут адекватно помогать таким пациентам и, самостоятельно рассчитывая лечебную диету».
Профессор Георг Хоффманн, руководитель педиатрического отделения клиники университета Гейдельберга, высоко оценил возможность профессионального общения генетиков Германии, России и стран СНГ и выразил надежду, что сотрудничество с российскими коллегами будет развиваться и будет взаимно полезным. Он отметил, что блестящим примером такого сотрудничества станет русское издание настольной книги для практикующих врачей Vademecum Metabolicum, предназначенной для широкого круга специалистов и посвященной основным вопросам диагностики и лечения редких метаболических заболеваний.
Подводя итоги мероприятия, П.В. Новиков, главный специалист по медицинской генетике МЗ РФ, отметил: «Сегодняшнее мероприятие имеет очень важное значение, так как оно посвящено проблеме наследственных заболеваний обмена веществ - той области, в которой в последнее время прошли большие изменения, прежде всего в области развития методов диагностики – молекулярно-генетических и аналитических. Привлечение внимания к области редких (орфанных) наследственных заболеваний будет способствовать прогрессу в этой области, прежде всего, развитию диагностики и раннего лечения тех состояний, где лечение возможно, где диетическая коррекция крайне важна для предотвращения необратимых осложнений».