При помощи генной терапии ученым удалось частично восстановить зрение людям, у которых наблюдалась наследственная прогрессирующая форма слепоты - хороидеремия. Исследователи заменили дефектный ген на нормально работающую его копию. При хороидеремии происходит постепенная дегенерация хориоидеи, пигментного эпителия и сетчатки глаза. Это сильно ухудшает зрительные функции. Со временем светочувствительные клетки сетчатки глаза, тоже вырождаются, что приводит к полной слепоте. Это заболевание развивается из-за мутации гена CHM, который кодирует белок REP1. Хороидеремия прогрессирует медленно: слепота настигает большинство пациентов к 40-60 годам; лечения этой болезни в настоящее время не существует.
Ученые отмечают, что их открытие позволит сохранить центральную часть сетчатки от дальнейшей дегенерации. И даже в случае, если эффект от такого лечения окажется слабым, это будет иметь положительное значение, так как существуют дополнительные терапевтические меры, помогающие сохранить или восстановить зрительные функции.