В 1901 американский биолог Кларенс Мак-Кланг выяснил, что пол – мужской или женский – напрямую зависит от хромосом, и в частности X-хромосомы. А четырьмя годами позднее Нетти Стивенс открыла те самые XY и XX комбинации, которые все мы знаем из уроков биологии.

Сегодня генетические исследования – это не только кропотливый труд серьезных ученых, но и полезный вид анализов, доступных любому желающему. Мы решили узнать о них поподробнее и задали несколько вопросов эксперту.

Для чего имеет смысл проходить генетическое исследование? Рассказала Ольга Викторовна Малиновская, врач клинической лабораторной диагностики, руководитель медицинского департамента клинико-диагностических лабораторий KDL.

Еще лет 20- 30 назад при упоминании генетических исследований обычно имелась в виду только диагностика генетических заболеваний. Их известно несколько тысяч, обычно они связаны с дефектом какого-либо конкретного гена. Эти так называемые «моногенные» (от слова «моно» - один) заболевания делятся на две большие группы по типу наследования: заболевание может проявляться всегда, когда у человека есть вариант дефектного гена (доминантный тип наследования) или человек может быть здоров, но являться носителем дефектного гена и передать его своим детям. А у ребенка может проявится заболевание, когда он получает дефектную копию гена от обоих родителей (это рецессивный тип наследования генетических заболеваний). Диагностика моногенных заболеваний ранее была основана на наборе симптомов и признаков и на анализе родословной семьи, теперь есть лабораторные генетические тесты, позволяющие точно установить наличие дефектного гена и достоверно подтвердить диагноз.

В настоящее время выяснено, что у здорового человека (с отсутствием моногенных заболеваний) существуют разные варианты генов, которые никак не проявляют себя в обычной жизни, но определяют предрасположенность человека к ряду заболеваний, таких как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, пародонтоз и т.д. Надо отметить, что для развития заболевания недостаточно только генетической предрасположенности, а необходимо еще воздействие неблагоприятных факторов внешней среды. Поэтому такие заболевания называются «мультифакторными». Зная о своей генетической предрасположенности к тому или иному мультифакторному заболеванию можно минимизировать возможные вредные факторы среды или образа жизни и предотвратить развитие заболевания.

Может ли человек сам определить необходимость пройти то или иное исследование или для этого нужно назначение врача?

Исследование генетической предрасположенности к той или иной патологии может быть сделано как по желанию пациента, так и по назначению врача. Исследование на конкретное моногенное заболевание обычно назначает врач.

Только ли наследственные заболевания выявляются на генетических исследованиях?

Нет, не только. Сформировалось два направления в генетике: это диагностика имеющихся генетических заболеваний и определение предрасположенностей. Причем второе направление имеет большое значение в предсказательной или профилактической медицине. Известное много лет выражение, что «болезнь легче предупредить, чем лечить» получило новое звучание с развитием генетики предрасположенностей.

Получается, что генетические исследования нужны для того, чтобы предупредить какие-либо заболевания?

Необязательно. Например, есть исследования, позволяющие определить ряд генетических особенностей, если вы планируете плотно заняться спортом. Анализ поможет выбрать наиболее подходящий вам вид спорта и определит преобладание таких физических качеств, как сила, скорость или выносливость. Это нужно для того, чтобы тренировки были наиболее эффективными. Еще генетические исследования помогут рассчитать необходимую и безопасную дозировку препарата (важно для лекарств, которые принимаются длительно) с учетом путей их метаболизма в организме.

Как проходит взятие биоматериала для анализа?

Для анализа необходимо взять кровь из вены так же, как и на большинство других лабораторных тестов.

Нужно ли как-то готовиться к прохождению исследования?

Специальной подготовки к исследованию не нужно. Достаточно, чтобы прошло 3-4 часа после еды.

Как долго ждать результата генетического анализа?

В зависимости от вида и сложности исследования результат можно получить в интервале от трех дней до трех-четырех.

Может ли со временем или в зависимости от образа жизни поменяться результат анализа? Нужно ли его пересдавать в течение жизни?

Генетический тест достаточно сделать один раз в жизни. Определенные при анализе варианты генов не могут меняться с течением жизни.

Почему люди иногда опасаются делать генетические исследования?

По моему мнению, многие боятся, что что-нибудь найдется, и предпочитают не знать ничего вообще, надеясь, что проблема их не затронет. Безусловно, всегда есть шансы на то, что заболевание, даже если к нему есть предрасположенность, никогда не разовьется. И все же профилактика, коррекция образа жизни при необходимости и ранняя диагностика – вещи более надежные, нежели фортуна. В случае страха болезни я бы рекомендовала получить психологическую консультацию, проработать причины этого страха и все же взять на себя ответственность за свое здоровье.