Номенклатурная классификация медицинских изделий по видам

• Мутация гена KRAS ИВД, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного определения статуса мутации гомолога онкогена v-ki-ras2 вируса саркомы крыс Кирстена (v-ki-ras2 kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) KRAS и/или оценки клинического образца при мониторинге или прогнозировании ответа на лечение ингибиторами рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) на основе определения статуса мутации KRAS в опухолевой ткани, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Мутация гена KRAS ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для качественного определения статуса мутации гомолога онкогена v-ki-ras2 вируса саркомы крыс Кирстена (v-ki-ras2 kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) KRAS и/или оценки клинического образца при мониторинге или прогнозировании ответа на лечение ингибиторами рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) на основе определения статуса мутации KRAS в опухолевой ткани.
• Мутация гена KRAS ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном определении статуса мутации гомолога онкогена v-ki-ras2 вируса саркомы крыс Кирстена (v-ki-ras2 kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) KRAS и/или при оценке клинического образца в мониторинге или прогнозировании ответа на лечение ингибиторами рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) на основе определения статуса мутации KRAS в опухолевой ткани.
• Мутация гена KRAS ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при качественном и/или количественном определениистатуса мутации гомолога онкогена v-ki-ras2 вируса саркомы крыс Кирстена (v-ki-ras2 kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) KRAS и/или оценки клинического образца при мониторинге или прогнозировании ответа на лечение ингибиторами рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) на основе определения статуса мутации KRAS в опухолевой ткани.
• Мутация V600 в гене ВRAF ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при выборе вариантов лечения и/или наблюдения реакции на терапию рака за счет определения статуса мутации V600 гена BRAF (гомолог онкогена вируса мышиной саркомы v-raf) (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) (например, V600A, V600D, V600E, V600K и V600R) в опухолевой ткани методом анализа нуклеиновых кислот.
• Мутация V600 в гене ВRAF ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при выборе вариантов лечения и/или наблюдения реакции на терапию рака за счет определения статуса мутации V600 гена BRAF (гомолог онкогена вируса мышиной саркомы v-raf) (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) (например, V600A, V600D, V600E, V600K и V600R) в опухолевой ткани.
• Мутация V600 в гене ВRAF ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при выборе вариантов лечения и/или наблюдения реакции на терапию рака за счет определения статуса мутации V600 гена BRAF (гомолог онкогена вируса мышиной саркомы v-raf) (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) (например, V600A, V600D, V600E, V600K и V600R) в опухолевой ткани.
• Мутация V600 в гене ВRAF ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при выборе вариантов лечения и/или наблюдения реакции на терапию рака за счет определения статуса мутации V600 гена BRAF (гомолог онкогена вируса мышиной саркомы v-raf) (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) (например, V600A, V600D, V600E, V600K и V600R) в опухолевой ткани.
• Каппа/лямбда легкие цепи информационная РНК ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для идентификации специфических комплементарных последовательностей молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения информационной РНК каппа и/или лямбда легких цепей (kappa и/или lambda light chain) в клиническом образце.
• Каппа/лямбда легкие цепи информационная РНК ИВД, калибратор Материал, используемый для установления референтных значений для анализа, предназначенный для качественного и/или количественного определения информационной РНК каппа и/или лямбда легких цепей (kappa и/или lambda light chain) в клиническом образце.
• Каппа/лямбда легкие цепи информационная РНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении информационной РНК каппа и/или лямбда легких цепей (kappa и/или lambda light chain) в клиническом образце.
• Каппа/лямбда легкие цепи информационная РНК ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения информационной РНК каппа и/или лямбда легких цепей (kappa и/или lambda light chain) в клиническом образце.
• Каппа/лямбда легкие цепи информационная РНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения информационной РНК каппа и/или лямбда легких цепей (kappa и/или lambda light chain) в клиническом образце методом анализа нуклеиновых кислот.
• Филадельфийская хромосома/BCR-ABL транскрипт ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) ( chronic myeloid leukaemia (CML)) или подмножества вариантов острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) (cute lymphoblastic leukaemia (ALL)), связанных с филадельфийской хромосомой, обусловленных транслокацией t(9;22)(q34;q11) и перестройкой генов BCR и ABL.
• Филадельфийская хромосома/BCR-ABL транскрипт ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) ( chronic myeloid leukaemia (CML)) или подмножества вариантов острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) (cute lymphoblastic leukaemia (ALL)), связанных с филадельфийской хромосомой, обусловленных транслокацией t(9;22)(q34;q11) и перестройкой генов BCR и ABL, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Филадельфийская хромосома/BCR-ABL транскрипт ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) ( chronic myeloid leukaemia (CML)) или подмножества вариантов острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) (cute lymphoblastic leukaemia (ALL)), связанных с филадельфийской хромосомой, обусловленных транслокацией t(9;22)(q34;q11) и перестройкой генов BCR и ABL.
• Филадельфийская хромосома/BCR-ABL транскрипт ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) ( chronic myeloid leukaemia (CML)) или подмножества вариантов острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) (cute lymphoblastic leukaemia (ALL)), связанных с филадельфийской хромосомой, обусловленных транслокацией t(9;22)(q34;q11) и перестройкой генов BCR и ABL.
• Филадельфийская хромосома/BCR-ABL транскрипт ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) ( chronic myeloid leukaemia (CML)) или подмножества вариантов острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) (cute lymphoblastic leukaemia (ALL)), связанных с филадельфийской хромосомой, обусловленных транслокацией t(9;22)(q34;q11) и перестройкой генов BCR и ABL.
• Патологический прионный белок (PrPSc) ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения патологического прионного белка (disease-associated prion protein (PrPSc)) в качестве маркера трансмиссивной губчатой ??энцефалопатии (transmissible spongiform encephalopathies (TSE)) в клиническом образце. Предполагаемые для обнаружения заболевания могут включать болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease (CJD)), Куру (Kuru), болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Патологический прионный белок (PrPSc) ИВД, набор, иммуноблот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения патологического прионного белка (disease-associated prion protein (PrPSc)) в качестве маркера трансмиссивной губчатой ??энцефалопатии (transmissible spongiform encephalopathies (TSE)) в клиническом образце методом иммуноблота. Предполагаемые для обнаружения заболевания могут включать болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease (CJD)), Куру (Kuru), болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Патологический прионный белок (PrPSc) ИВД, набор, иммуногистохимическая реакция с ферментативной меткой Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения патологического прионного белка (disease-associated prion protein (PrPSc)) в качестве маркера трансмиссивной губчатой ??энцефалопатии (transmissible spongiform encephalopathies (TSE)) в клиническом образце методом ферментного иммуногистохимического окрашивания. Предполагаемые для обнаружения заболевания могут включать болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease (CJD)), Куру (Kuru), болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Патологический прионный белок (PrPSc) ИВД, антитела Одно или множество антител, способных связываться со специфическими антигенными детерминантами, предназначенных для использования при качественном и/или количественном определении патологического прионного белка (disease-associated prion protein (PrPSc)) в качестве маркера трансмиссивной губчатой ??энцефалопатии (transmissible spongiform encephalopathies (TSE)) в клиническом образце. Предполагаемые для обнаружения заболевания могут включать болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease (CJD)), Куру (Kuru), болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Патологический прионный белок (PrPSc) ИВД, калибратор Материал, используемый для установления референтных значений для анализа, предназначенный для качественного и/или количественного определения патологического прионного белка (disease-associated prion protein (PrPSc)) в качестве маркера трансмиссивной губчатой ??энцефалопатии (transmissible spongiform encephalopathies (TSE)) в клиническом образце. Предполагаемые для обнаружения заболевания могут включать болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease (CJD)), Куру (Kuru), болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Патологический прионный белок (PrPSc) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении патологического прионного белка (disease-associated prion protein (PrPSc)) в качестве маркера трансмиссивной губчатой ??энцефалопатии (transmissible spongiform encephalopathies (TSE)) в клиническом образце. Предполагаемые для обнаружения заболевания могут включать болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease (CJD)), Куру (Kuru), болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Онкобелок C-erbB2/Her2/neu ИВД, набор, иммуногистохимическая реакция с ферментной меткой Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения онкобелка c-erbB2 (c-erbB2 oncoprotein), также известного как онкобелок Her2 или neu онкобелка (neu oncoprotein), в клиническом образце методом ферментного иммуногистохимического окрашивания.
• Онкобелок C-erbB2/Her2/neu ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при качественном и/или количественном определении оонкобелка c-erbB2 (c-erbB2 oncoprotein), также известного как онкобелок Her2 или neu онкобелка (neu oncoprotein), в клиническом образце.
• Онкобелок C-erbB2/Her2/neu ИВД, антитела Одно или множество антител, способных связываться со специфическими антигенными детерминантами, предназначенных для использования при качественном и/или количественном определении онкобелка c-erbB2 (c-erbB2 oncoprotein), также известного как онкобелок Her2 или neu онкобелка (neu oncoprotein), в клиническом образце.
• Онкобелок C-erbB2/Her2/neu ИВД, калибратор Материал, используемый для установления референтных значений для анализа, предназначенный для качественного и/или количественного определения онкобелка c-erbB2 (c-erbB2 oncoprotein), также известного как онкобелок Her2 или neu онкобелка (neu oncoprotein), в клиническом образце.
• Онкобелок C-erbB2/Her2/neu ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении онкобелка c-erbB2 (c-erbB2 oncoprotein), также известного как онкобелок Her2 или neu онкобелка (neu oncoprotein), в клиническом образце.
• Рецептор эпидермального фактора роста генетическая мутация/экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для предположения или мониторинга ответа на терапию ингибиторами рецепторов эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor (EGFR)) путем определения статуса мутаций EGFR или экспрессии мРНК гена EGFR в опухолевой ткани методом анализа нуклеиновых кислот.
• Рецептор эпидермального фактора роста генетическая мутация/экспрессия мРНК ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для предположения или мониторинга ответа на терапию ингибиторами рецепторов эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor (EGFR)) путем определения статуса мутаций EGFR или экспрессии мРНК гена EGFR в опухолевой ткани.
• Рецептор эпидермального фактора роста генетическая мутация/экспрессия мРНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца для предположения или мониторинга ответа на терапию ингибиторами рецепторов эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor (EGFR)) путем определения статуса мутаций EGFR или экспрессии мРНК гена EGFR в опухолевой ткани.
• Рецептор эпидермального фактора роста генетическая мутация/экспрессия мРНК ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для предположения или мониторинга ответа на терапию ингибиторами рецепторов эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor (EGFR)) путем определения статуса мутаций EGFR или экспрессии мРНК гена EGFR в опухолевой ткани.
• Мутация гена рецептора эпидермального фактора роста/экспрессия мРНК ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для предположения или мониторинга ответа на терапию ингибиторами рецепторов эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor (EGFR)) путем определения статуса мутаций EGFR или экспрессии мРНК гена EGFR в опухолевой ткани.
• Рецептор эпидермального фактора роста ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения рецептора эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor (EGFR)) в клиническом образце.
• Бета-фибриноген мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации в гене бета-фибриногена (beta-fibrinogen gene (FGB)), связанной с венозным тромбозом.
• Бета-фибриноген мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации в гене бета-фибриногена (beta-fibrinogen gene (FGB)), связанной с венозным тромбозом.
• Бета-фибриноген мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации в гене бета-фибриногена (beta-fibrinogen gene (FGB)), связанной с венозным тромбозом, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Бета-фибриноген мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации в гене бета-фибриногена (beta-fibrinogen gene (FGB)), связанной с венозным тромбозом.
• Метилированная ДНК гена Septin 9 ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наличия колоректального рака через выявление метилирования гена Septin 9 в образце дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), используя технологию амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Метилированная ДНК гена Septin 9 ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наличия колоректального рака через выявление метилирования гена Septin 9 в образце дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК).
• Ген Septin 9 метилированная ДНК ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наличия наличия колоректального рака через выявление метилирования гена Septin9 в образце дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК).
• Ген Septin 9 метилированная ДНК ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования с основным ИВД для выполнения определенной функции при анализе клинического образца для диагностики, мониторинга или прогнозирования наличия колоректального рака через выявление метилирования гена Septin9 в образце дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК).
• Циклин D1 ИВД, калибратор Материал, используемый для установления референтных значений для анализа, предназначенный для качественного и/или количественного определения циклина D1 (cyclin D1) в клиническом образце.
• Циклин D1 ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении циклина D1 (cyclin D1) в клиническом образце.
• Циклин D1 ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения циклина D1 (cyclin D1) в клиническом образце.
• Циклин D1 ИВД, набор, иммуногистохимическая реакция с ферментной меткой Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенных для качественного и/или количественного определения циклина D1 в клиническом образце методом ферментного иммуногистохимического окрашивания.
• Циклин D1 ИВД, антитела Одно или множество антител, способных связываться со специфическими антигенными детерминантами, предназначенных для использования при качественном и/или количественном определении циклина D1 (cyclin D1) в клиническом образце.
• Гибридизация ДНК in situ ИВД, набор Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при общем определении коньюгированных ДНК зондов, гибридизованных с соответствующими мишенями нуклеотидной последовательности в образцах клеток или тканей, приготовленных из клинического образца.
• Гибридизация ДНК in situ ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при общем определении коньюгированных ДНК зондов, гибридизованных с соответствующими мишенями нуклеотидной последовательности в образцах клеток или тканей, приготовленных из клинического образца.
• Аполипопротеин Е генотип ИВД, калибратор Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления одной или множества изоформ полиморфоного гена, кодирующего аполипопротеин Е (apolipoprotein E). Типы аполипопротеина Е могут включать нейтральный вариант АpоЕ3 или дисфункциональные варианты АpоЕ2, ассоциированные с гиперлипопротеинемией (hyperlipoproteinaemia) и атеросклерозом (atherosclerosis); или АpоЕ4, ассоциированный с атеросклерозом (atherosclerosis) и связанный с болезнью Альцгеймера (Alzheimer`s disease).
• Аполипопротеин Е генотип ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления одной или множества изоформ полиморфоного гена, кодирующего аполипопротеин Е (apolipoprotein E). Типы аполипопротеина Е могут включать нейтральный вариант АpоЕ3 или дисфункциональные варианты АpоЕ2, ассоциированные с гиперлипопротеинемией (hyperlipoproteinaemia) и атеросклерозом (atherosclerosis); или АpоЕ4, ассоциированный с атеросклерозом (atherosclerosis) и связанный с болезнью Альцгеймера (Alzheimer`s disease).
• Аполипопротеин Е генотип ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления одной или множества изоформ полиморфоного гена, кодирующего аполипопротеин Е (apolipoprotein E), методом анализа нуклеиновых кислот.Типы аполипопротеина Е могут включать нейтральный вариант АpоЕ3 или дисфункциональные варианты АpоЕ2, ассоциированные с гиперлипопротеинемией (hyperlipoproteinaemia) и атеросклерозом (atherosclerosis); или АpоЕ4, ассоциированный с атеросклерозом (atherosclerosis) и связанный с болезнью Альцгеймера (Alzheimer`s disease).
• Топоизомераза Ilа ИВД, антитела Один или множество иммуноглобулинов, способных связываться со специфическими антигенными детерминантами, предназначенные для использования при качественном и/или количественном определении топоизомеразы IIа (topoisomerase IIa) в клиническом образце.
• Топоизомераза Ilа ИВД, калибратор Материал, используемый для установления референтных значений для анализа, предназначенный для качественного и/или количественного определения топоизомеразы IIа (topoisomerase IIa) в клиническом образце.
• Топоизомераза Ilа ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении топоизомеразы IIа (topoisomerase IIa) в клиническом образце.
• Топоизомераза IIа ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения топоизомеразы IIа (topoisomerase IIa) в клиническом образце.
• Топоизомераза IIа ИВД, набор, иммуногистохимическая реакция с ферментативной меткой Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения топоизомеразы IIа (topoisomerase IIa) в клиническом образце методом ферментного иммуногистохимического окрашивания.
• Киназа анапластической лимфомы генетическая мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления генных мутаций гена киназы анапластической лимфомы (anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene), также известного как ген ALK, методом анализа нуклеиновых кислот. Изменения, выявленные на генном или хромосомном уровнях, могут включать перестройку гена ALK или гибридные гены NPM-ALK или EML4-ALK, сформированные в результате транслокации.
• Т-рецепторные эксцизионные кольца ИВД, калибратор Материал, используемый для установления референтных значений для анализа, предназначенный для использования при количественном определении Т-рецепторных эксцизионных колец (ТРЭК) (T-cell receptor excision circle, TREC) или кольцевых ремнантов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) (circular remnants of deoxyribonucleic acid), образующихся во время нормального развития Т-клеток, в клиническом образце.
• Т-рецепторные эксцизионные кольца ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при количественном определении Т-рецепторных эксцизионных колец (ТРЭК) (T-cell receptor excision circle, TREC) или кольцевых ремнантов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) (circular remnants of deoxyribonucleic acid), образующихся во время нормального развития Т-клеток, в клиническом образце.
• Т-рецепторные эксцизионные кольца ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД с целью выполнения определенной функции в анализе, который используется при количественном определении Т-рецепторных эксцизионных колец (ТРЭК) (T-cell receptor excision circle, TREC) или кольцевых ремнантов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) (circular remnants of deoxyribonucleic acid), образующихся во время нормального развития Т-клеток, в клиническом образце.
• Т-рецепторные эксцизионные кольца ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для количественного определения Т-рецепторных эксцизионных колец (ТРЭК) (T-cell receptor excision circle, TREC) или кольцевых ремнантов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) (circular remnants of deoxyribonucleic acid), образующихся во время нормального развития Т-клеток, в клиническом образце с использованием метода анализа нуклеиновых кислот.
• Ингибитор активатора плазминогена 1 мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании мутации гена ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1) человека, также называемого геном SERPINE1.
• Ингибитор активатора плазминогена 1 мутация ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании мутации гена ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1) человека, также называемого геном SERPINE1.
• Ингибитор активатора плазминогена 1 мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании мутации гена ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1) человека, также называемого геном SERPINE1, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Ингибитор активатора плазминогена 1 мутация ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании мутации гена ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1) человека, также называемого геном SERPINE1.
• Фактор XII свертывания крови мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации C46T в гене фактора XII свертывания крови (coagulation factor XII), связанной с венозным и артериальным тромбозом.
• Фактор II свертывания крови (протромбин) мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G20210A фактора II свертывания крови (протромбина) (coagulation factor II (prothrombin)), связанной с венозным тромбозом, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Фактор XII свертывания крови мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации C46T в гене фактора XII свертывания крови (coagulation factor XII), связанной с венозным и артериальным тромбозом, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Фактор XIII свертывания крови мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G163 (V34L) в гене фактора XIII свертывания крови (coagulation factor XIII), связанной с тромбоэмболической болезнью.
• Фактор XIII свертывания крови мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G163 (V34L) в гене фактора XIII свертывания крови (coagulation factor XIII), связанной с тромбоэмболической болезнью.
• Фактор VIII свертывания крови мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G163 (V34L) в гене фактора XIII свертывания крови (coagulation factor XIII), связанной с тромбоэмболической болезнью, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Фактор VIII свертывания крови мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G163 (V34L) в гене фактора XIII свертывания крови (coagulation factor XIII), связанной с тромбоэмболической болезнью.
• Фактор II свертывания крови (протромбин) мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G20210A фактора II свертывания крови (протромбина) (coagulation factor II (prothrombin)), связанной с венозным тромбозом.
• Фактор XII свертывания крови мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации C46T в гене фактора XII свертывания крови (coagulation factor XII), связанной с венозным и артериальным тромбозом.
• Фактор II свертывания крови (протромбин) мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G20210A фактора II свертывания крови (протромбина) (coagulation factor II (prothrombin)), связанной с венозным тромбозом.
• Фактор XII свертывания крови мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации C46T в гене фактора XII свертывания крови (coagulation factor XII), связанной с венозным и артериальным тромбозом.
• Фактор II свертывания крови (протромбин) мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления мутации G20210A фактора II свертывания крови (протромбина) (coagulation factor II (prothrombin)), связанной с венозным тромбозом.
• Метилентетрагидрофолатредуктаза дефицит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)), врожденного нарушения обмена фолиевой кислоты, связанного с мутацией в гене MTHFR.
• Метилентетрагидрофолатредуктаза дефицит ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)), врожденного нарушения обмена фолиевой кислоты, связанного с мутацией в гене MTHFR.
• Метилентетрагидрофолатредуктаза дефицит ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)), врожденного нарушения обмена фолиевой кислоты, связанного с мутацией в гене MTHFR, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Метилентетрагидрофолатредуктаза дефицит ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)), врожденного нарушения обмена фолиевой кислоты, связанного с мутацией в гене MTHFR.
• Атаксия-телеангиэктазия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления атаксии-телеангиэктазии (ataxia telangiectasia), врожденного синдрома хромосомной нестабильности, ассоциированной с восстановлением дефектов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Блума ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления синдрома Блума (Bloom syndrome), наследственного синдрома хромосомной нестабильности, связанного с репарацией дефектной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденные нарушения гликозилирования ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных нарушений гликозилирования (congenital glycosylation disorders) методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная болезнь Паркинсона ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной (аутосомно-доминантной) болезни Паркинсона 1 типа (Parkinson`s disease 1), связанной с мутацией в гене альфа-синуклеина (alpha synuclein), или гене SNCA, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейный адематозный полипоз/изнуряющий семейный адематозный полипоз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного аденоматозного полипоза (САП) (familial adenomatous polyposis (FAP)), его варианта синдрома Гарднера (Gardner syndrome), или ослабленного САП (AFAP), связанного с мутациями в гене APC, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная болезнь Альцгеймера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной болезни Альцгеймера (familial Alzheimer`s disease), связанной с мутацией в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейный боковой амиотрофический склероз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного бокового амиотрофического склероза (familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS)), или семейного заболевания двигательных нейронов (familial motor neurone disease), связанного с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1 (superoxide dismutase-1 (SOD1)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейный комбинированный дефицит гормонов гипофиза ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного комбинированного дефицита гормонов гипофиза (familial combined pituitary hormone deficiency), связанного с мутацией в гене LHX4, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная дисавтономия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной дисавтономии (familial dysautonomia), связанной с мутациями в гене IKBKAP, с методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейный дефицит глюкокортикоидов ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного дефицита глюкокортикоидов (familial glucocorticoid deficiency (FGD)), врожденного генетического нарушения, связанного с надпочниковой невоспримчивостью к адренокортикотропному гормону (АКТГ) (adrenocorticotropic hormone (ACTH)), и гипопитуитаризма вследствие мутаций в гене, кодирующем рецептор 2 типа меланокортина (MC2R), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная гемиплегическая мигрень ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гемиплегической мигрени ((familial hemiplegic migraine (FHM))), связанной с мутациями в гене кальциевого ионного канала [кальциевый канал, потенциал-зависимый, типа P/Q, альфа 1А-субъединица (CACNA1A)], с методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейный гиперальдостеронизм 1 тип ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного гиперальдостеронизма I типа ( familial hyperaldosteronism type I), связанного с химерными генами CYP11B2 и CYP11B1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная гиперхолестеринемия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гиперхолестеринемии (familial hypercholesterolaemia), который может включать выявление мутаций в гене аполипопротеина В (apolipoprotein B (Apo B)); также известной как семейный дефект аполипопротеина В-100 и/или гена рецептора липопротеина низкой плотности (low density lipoprotein receptor (LDLR)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейный дефицит липопротеинлипазы ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного дефицита липопротеинлипазы ( familial lipoprotein lipase deficiency), связанного с мутацией в гене липопротеинлипазы (lipoprotein lipase (LPL)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная средиземноморская лихорадка ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной средиземноморской лихорадки (familial Mediterranean fever (FMF)), заболевания, связанного с мутацией в гене MEFV, или гене средиземноморской лихорадки, кодирующем синтез белка пирина (pyrin) (также называемого маренострином (marenostrin)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная медулярная карцинома щитовидной железы ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной медуллярной карциномы щитовидной железы (familial medullary thyroid carcinoma (FMTC)), также известной как множественная эндокринная неоплазия (multiple endocrine neoplasias), обусловленной мутацией онкогена RET, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейная параганглиома ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной параганглиомы (familial paraganglioma), связанной с мутацией в гене SDHD, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Анемия Фанкони ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения анемии Фанкони (Fanconi anaemia), наследственного синдрома ломки хромосом, связанного с дефектной репарацией дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Наследственная церебральная геморрагия с амилоидозом голландского типа ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной церебральной геморрагии с амилоидозом (голландский тип) (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (Dutch type)), связанной с мутациями в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid precursor protein (APP)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная непереносимость фруктозы, ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной непереносимости фруктозы (hereditary fructose intolerance), связанной с мутацией в гене, кодирующем альдолазу B (aldolase B (ALDOB)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Наследственная компрессионная нейропатия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной компрессионной нейропатии (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)), связанной с делецией гена, кодирующего периферический белок миелин-22 (peripheral myelin protein-22 (PMP22)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Наследственная неполипозный рак толстой кишки ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного неполипозного рака толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)), связанного с мутациями в одном из нескольких генах, имеющих важное значение в выявлении и репарации несоответствий пар оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые могут включать MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1 и PMS2, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденный панкреатит ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного панкреатита (hereditary pancreatitis), включая идиопатический панкреатит (idiopathic pancreatitis), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная прионная болезнь ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца с целью диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных прионных болезней (hereditary prion diseases), которые могут включать семейную болезнь Крейтцфельдта-Якоба (familial Creutzfeldt-Jacob disease (fCJD)), семейный синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Наследственная почечноклеточная карцинома ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного почечно-клеточного рака, который может включать семейный светлоклеточный рак почки (familial clear cell renal carcinoma), семейную сосочковую карциному почки ( familial papillary renal carcinoma), семейную почечную онкоцитому (familial renal oncocytoma) или семейный хромофобно-клеточный рак почки (familial chromophobe renal cell carcinoma), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная ретинобластома ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной ретинобластомы (hereditary retinoblastoma), эмбрионального злокачественного новообразования, связанного с мутациями гена RB1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная тромбофилия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной тромбофилии (inherited thrombophilia), которая может быть связана с (но не ограничивается ими) мутацией протромбина 20,210 и/или мутацией фактора V Лейдена (резистентность к активированному протеину C), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Мак-Ардла/болезнь накопления гликогена тип V ИВД, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома Мак-Ардла (McArdle`s syndrome), также известного как болезнь накопления гликогена тип V (glycogen storage disease type V (GSDV)), связанного с мутацией в гене, кодирующем гликогенфосфорилазу мышц, или в гене PYGM, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная дистония ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одного или нескольких типов врожденной дистонии (inherited dystonia), которые могут включать торсионную дистонию с ранним началом (early-onset torsion dystonia), купируемую DOPA-дистонию (аутосомно-доминантную и с дефицитом тирозингидроксилазы) (DOPA-responsive dystonia) и/или миоклоническую дистонию (myoclonic dystonia), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденный амилоидоз, ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одной или множества форм врожденного амилоидоза, которые могут включать наследственное кровоизлияние в мозг с амилоидозом (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (HCHWA)), транстиретин- связанный наследственный амилоидоз (transthyretin-related hereditary Amyloidosis), семейный висцеральный амилоидоз (familial visceral amyloidosis), амилоидоз финского типа (Finnish type amyloidosis), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Множественные наследственные заболевания Ашкенази ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких генетических состояний из группы известных как генетических нарушений Ашкенази, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Эти генетические нарушения могут включать (но не ограничиваясь) болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана, наследственную вегетативную дистонию, болезнь Гоше, синдром Блума, группу C анемии Фанкони, болезнь Ниманна-Пика, гликогеновые болезни накопления и/или муколипидоз тип IV.
• Муковисцидоз ИВД, набор, мультиплексный анализ Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врожденного генетического нарушения - муковисцидоза (cystic fibrosis), обусловленного мутацией в гене трансмембранного регуляторного белка при муковисцидозе (CFTR) методом мультиплексного анализа.
• Муковисцидоз (кистозный фиброз) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врожденного генетического нарушения - муковисцидоза (cystic fibrosis), обусловленного мутацией в гене трансмембранного регуляторного белка при муковисцидозе (CFTR) методом анализа нуклеиновых кислот.
• Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия (dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)), связанного с делецией тринуклеотидной последовательности в гене ATN1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Алажиля ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Алажиля (Alagille syndrome), связанного с мутациями в гене JAG1 или гене NOTCH2, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Дефицит альфа-1-антитрипсина ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита альфа-1-антитрипсина (alpha-1-antitrypsin deficiency), связанного с мутацией гена SERPINA1, методом анализа нуклеиновых кислот. Дефицит альфа-1-антитрипсина обычно связан с циррозом печени и эмфиземой легких.
• Синдром нечувствительности к андрогенам ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома нечувствительности к андрогенам (Androgen insensitivity syndrome (AIS)), ассоциированного с тестикулярной феминизацией (testicular feminization), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Аперта ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Аперта (Apert syndrome), связанного с мутацией в гене, кодирующем рецептор 2 фактора роста фибробластов (FGFR2), методом анализа нуклеиновых кислот (NAT).
• Врожденная гиперплазия надпочечников ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния врожденной гиперплазии коры надпочечников (adrenal hyperplasia) вследствие дефицита 21-гидроксилазы (21-hydroxylase) методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная гипомиелинизирующая нейропатия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - врожденной гипомиелинационной нейропатии (congenital hypomyelinating neuropathy) методом анализа нуклеиновых кислот.
• Кауден синдром ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Каудена (Cowden syndrome), связанного с мутацией в гене PTEN, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Дефицит D-бифункционального белка ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - дефицита D-бифункционального белка (дефицита 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы) (D-bifunctional protein deficiency (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)), связанного с мутацией в гене HSD17B4, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Дениса-Драша ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Дениса-Драша (Denys-Drash syndrome (DDS)), связанного с мутацией в гене 1 опухоли Вильямса, или гене WT1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь Фабри ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - болезни Фабри (Fabry`s disease), Х-сцепленного заболевания, обусловленного мутациями в гене, кодирующем альфа-галактозидазу А (alpha-galactosidase A), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Фрейзера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Фрейзера (Frasier syndrome), связанного с мутацией гена опухоли 1 Вильямса или гена WT1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Галактоземия, ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - галактоземии (типы I, II и III) (galactosaemia (types I, II and III)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Жильбера, ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Жильбера (Gilbert`s syndrome), связанного с мутацией в гене UDP-глюкуронозилтрансферазы, или гене UGT1A1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• ИФР2 синдром чрезмерного роста ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния ИФР2 (инсулин-подобного фактора роста II типа) (IGF2 (insulin-like growth factor II)), синдрома чрезмерного роста, который может включать в себя синдром Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann) и синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (Simpson-Golabi-Behmel), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром недержания пигмента ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - синдрома недержания пигмента (incontinentia pigmenti), или синдрома Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulzberger syndrome), обусловленного мутациями в гене IKK-гамма (IKBKG), также называемом геном NEMO, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Злокачественная гипертермия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - злокачественной гипертермии (malignant hyperthermia), связанной с тяжелой реакцией на газообразные анестетики, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Меланезийский овалоцитоз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - меланезийского овалоцитоза (Melanesian ovalocytosis), формы наследственного овалоцитоза, связанного с аномалией мембраны эритроцитов вследствие делеции гена белка полосы 3 информационной РНК, обладающей высокой устойчивостью к инвазии различных штаммов малярийных паразитов, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Аниридия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания Аниридии (Aniridia), связанного с мутацией гена РАХ6, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Банаяна-Райли-Рувалькаба ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Банаяна-Райли-Рувалькаба (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), связанного с мутациями гена PTEN, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь Канавана ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания болезни Канавана (Canavan disease), связанного с мутацией гена, кодируюющий аспартоацилазу (aspartoacylase (ASPA)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь центральных волокон ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - болезни центральных волокон (central core disease) и ее разновидностей, связанных с мутацией в гене рианодинового рецептора-1 (ryanodine receptor-1 (RYR1)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Нейропатия Шарко-Мари-Тута ИВД, набор, мультиплексный анализ Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - нейропатии Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy) (типы 1, 2, 3, 4 или Х-связанных с CMT) или наследственной моторно-сенсорной нейропатии, посредством мультиплексного анализа.
• Нейропатия Шарко-Мари-Тута ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - нейропатии Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy) (типы 1, 2, 3, 4 или Х-связанных с CMT) или наследственной моторно-сенсорной нейропатии, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Крузона ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Крузона (Crouzon syndrome), связанного с мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Дермоскелетный синдром Крузона ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дермоскелетного сидрома Крузона (Crouzonodermoskeletal syndrome), также известного как синдром Крузона с чёрным акантозом (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans), вызванного миссенс-мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) (Emery Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)), связанной с дефектами в гене, кодирующем эмерин (emerin), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Эпизодическая атаксия 2 тип ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - эпизодической атаксии 2 типа (episodic ataxia type 2 (EA2)), связанной с мутацией в гене кальциевых ионных каналов CACNA1A, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Легкая умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома с ломкой X-хромосомой (Fragile X E syndrome), умственной отсталости от легкой до умеренной степени, связанной с мутацией в гене FMR2 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CCG), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X mental retardation syndrome), связанного с мутацией в гене FMR1 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CGG), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Атаксия Фридрейха ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - атаксии Фридрейха (Friedreich ataxia), связанной с мутацией гена FXN, кодирующего фратаксин (frataxin), с увеличением повторов тринуклеотида (GAA), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Кальмана ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения синдрома Кальмана (Х-сцепленного или типа 1; либо аутосомно-связанного, типов 2, 3, 4, 5, 6), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Леши-Найхана ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Леши-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome), методом анализа нуклеиновых кислот. Этот синдром связан с мутацией гена HPRT, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase), приводящей к повышению уровня мочевой кислоты.
• Синдром удлиненного QT интревала ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома удлиненного QT интервала (long QT syndrome) (типы 1-13, и синдрома Джервелла (Jervell) и Ланге-Нильсена (Lange-Nielsen)), проявляющегося нарушениями сердечного ритма, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Лоу/окулоцереброренальный синдром ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Лоу (Lowe syndrome), или окулоцереброренального синдрома (oculocerebrorenal syndrome), обусловленного мутацией в гене OCRL1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Марфана ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновенияили прогнозирования наследственного генетического нарушения - синдрома Марфана (Marfan syndrome), наследственного заболевания соединительной ткани, связанного с мутацией в гене фибриллина-1 (FBN1), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Адренолейкодистрофия/адреномиелонейропатия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов или других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного наследственного заболевания - адренолейкодистрофии или адреномиелонейропатии (Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathy (ALD/AMN)) методом анализа нуклеиновых кислот.
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy (DMD)) или мышечной дистрофии Беккера (Becker muscular dystrophy (BMD)), связанных с дефектами в гене, кодирующем дистрофин (dystrophin), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Гипохондроплазия/ахондроплазия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных генетических нарушений - гипохондроплазии (hypochondroplasia) или ахондроплазии (achondroplasia), аутосомно-доминантных нарушений, связанных с мутацией в гене рецептора 3 типа фактора роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь Менкеса ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Менкеса (Menkes disease), Х-сцепленного рецессивного нарушения, связанного с мутацией в гене, кодирующем альфа-полипептид медь-переносящей АТФазы (ATP7A) и характеризующегося генерализованным дефицитом меди, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Дефицит аденилосукциназы/аденилсукцинатлиазы ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита аденилосукциназы (adenylosuccinase) или аденилсукцинатлиазы (adenylsuccinate lyase) методом анализа нуклеиновых кислот.
• Анкилозирующий спондилит ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - анкилозирующего спондилита (ankylosing spondylitis), - связанного с HLA-B27-аллелем и/или другими генетическими маркерами, включая полиморфизмы гена CYP2D6 или генного комплекса IL-1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Барта ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Барта (Barth syndrome), связанного с мутацией гена TAZ, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - церебральной аутосомно-доминантной артериопатии (cerebral autosomal dominant arteriopathy (CADASIL)), связанной с мутацией в гене NOTCH3, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Хороидеремия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенных для оценки клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственной генетически обусловленной хороидеремии (choroideremia), связанной с мутацией в гене CHM, который кодирует Rab сопровождающий белок-1 (Rab escort protein-1 (REP1)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии (hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome), также называемого семейной гиперинсулинемией и гипогликемией-6 (familial hyperinsulinemic hypoglycaemia-6), связанного с мутацией гена GLUD1 глутаматдегидрогеназы (GDH), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Несахарный диабет ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - несахарного диабета (diabetes insipidus), связанного с мутацией гена аргинин-вазопрессина (arginine vasopressin (AVP)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Лобно-височная лобарная дегенерация с убиквитин-положительными включениями ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - лобно-височной лобарной дегенерации с убиквитин-положительными включениями ( frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (FTLD-U)), одного из типов деменции, связанного с мутацией гена GRN, кодирующего програнулин (progranulin), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь Гаучера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Гаучера (Gaucher disease) (типы I, II и III), связанной с мутацией в гене GBA, кодирующем кислую бета-глюкозидазу (acid beta-glucosidase), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь Галлервордена-Шпатца ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Галлервордена-Шпатца (Hallervorden-Spatz disease), одной из форм нейродегенерации с накоплением железа в ткани головного мозга (NBIA1), связанной с мутацией гена пантотенаткиназы (pantothenate kinase) или гена PANK2, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь Гентингтона ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Гентингтона (Huntington`s disease), аутосомно-доминантного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, обусловленное многократным увеличением тринуклеотидных повторов (CAG) в гене хантингтина (huntingtin) или гене HTT, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь Краббе ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Краббе (Krabbe disease), также называемой лейкодистрофией глобоидных клеток (globoid cell leukodystrophy), обусловленной мутацией гена галактосилцерамидазы (galactosylceramidase (GALC)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Ли-Фраумени ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения- синдрома Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome), типы 1, 2 или 3, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Лойса-Дитца ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Лойса-Дитца (Loeys-Dietz syndrome), (тип 1A, 1B, 2A или 2B), связанного с мутациями в генах, кодирующих рецептор 1 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR1) или рецептор 2 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR2), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Юношеский инсулиннезависимый сахарный диабет ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - диабета взрослого типа у молодых (maturity-onset diabetes of the young) или MODY-диабета, моногенной аутосомно-доминантной формы инсулин-зависимого сахарного диабета, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Наследственная церебральная геморрагия с амилоидозом голландского типа ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной церебральной геморрагии с амилоидозом (голландский тип) (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (Dutch type)), связанной с мутациями в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid precursor protein (APP)).
• Атаксия-телеангиэктазия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления атаксии-телеангиэктазии (ataxia telangiectasia), врожденного синдрома хромосомной нестабильности, ассоциированной с восстановлением дефектов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Синдром Барта ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Барта (Barth syndrome), связанного с мутацией гена TAZ.
• Синдром Блума ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления синдрома Блума (Bloom syndrome), наследственного синдрома хромосомной нестабильности, связанного с репарацией дефектной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Врожденные нарушения гликозилирования ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных нарушений гликозилирования (congenital glycosylation disorders).
• Семейная болезнь Паркинсона ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной (аутосомно-доминантной) болезни Паркинсона 1 типа (Parkinson`s disease 1), связанной с мутацией в гене альфа-синуклеина (alpha synuclein), или гене SNCA.
• Семейный адематозный полипоз/изнуряющий семейный адематозный полипоз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного аденоматозного полипоза (САП) (familial adenomatous polyposis (FAP)), его варианта синдрома Гарднера (Gardner syndrome), или ослабленного САП (AFAP), связанного с мутациями в гене APC.
• Семейная болезнь Альцгеймера ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной болезни Альцгеймера (familial Alzheimer`s disease), связанной с мутацией в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid).
• Семейный боковой амиотрофический склероз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного бокового амиотрофического склероза (familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS)), или семейного заболевания двигательных нейронов (familial motor neurone disease), связанного с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1 (superoxide dismutase-1 (SOD1)).
• Семейный комбинированный дефицит гормонов гипофиза ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного комбинированного дефицита гормонов гипофиза (familial combined pituitary hormone deficiency), связанного с мутацией в гене LHX4.
• Семейная дисавтономия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной дисавтономии (familial dysautonomia), связанной с мутациями в гене IKBKAP.
• Семейный дефицит глюкокортикоидов ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного дефицита глюкокортикоидов (familial glucocorticoid deficiency (FGD)), врожденного генетического нарушения, связанного с надпочниковой невоспримчивостью к адренокортикотропному гормону (АКТГ) (adrenocorticotropic hormone (ACTH)), и гипопитуитаризма вследствие мутаций в гене, кодирующем рецептор 2 типа меланокортина (MC2R).
• Семейная гемиплегическая мигрень ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гемиплегической мигрени (familial hemiplegic migraine (FHM)), связанной с мутациями в гене кальциевого ионного канала [кальциевый канал, потенциал-зависимый, типа P/Q, альфа 1А-субъединица (CACNA1A)].
• Семейный гиперальдостеронизм 1 тип ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного гиперальдостеронизма I типа (familial hyperaldosteronism type I), связанного химерными генами CYP11B2 и CYP11B1.
• Семейная гиперхолестеринемия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гиперхолестеринемии (familial hypercholesterolaemia), который может включать выявление мутаций в гене аполипопротеина В (apolipoprotein B (Apo B)); также известной как семейный дефект аполипопротеина В-100 и/или гена рецептора липопротеина низкой плотности (low density lipoprotein receptor (LDLR)).
• Семейный дефицит липопротеинлипазы ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании семейного дефицита липопротеинлипазы, связанного с мутацией в гене липопротеинлипазы (LPL).
• Семейная медулярная карцинома щитовидной железы ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной медуллярной карциномы щитовидной железы (familial medullary thyroid carcinoma (FMTC)), также известной как множественная эндокринная неоплазия (multiple endocrine neoplasias), обусловленной мутацией онкогена RET.
• Семейная параганглиома ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной параганглиомы (familial paraganglioma), связанной с мутацией в гене SDHD.
• Анемия Фанкони ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения анемии Фанкони (Fanconi anaemia), наследственного синдрома ломкости хромосом, связанного с дефектной репарацией дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Врожденная непереносимость фруктозы ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной непереносимости фруктозы (hereditary fructose intolerance), связанной с мутацией в гене, кодирующем альдолазу B (aldolase B (ALDOB)).
• Наследственная компрессионная нейропатия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной компрессионной нейропатии (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)), связанной с делецией гена, кодирующего периферический белок миелин-22 (peripheral myelin protein-22 (PMP22)).
• Наследственная неполипозный рак толстой кишки ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного неполипозного рака толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)), связанного с мутациями в одном из нескольких генах, имеющих важное значение в выявлении и репарации несоответствий пар оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые могут включать MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1 и PMS2.
• Врожденный панкреатит ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного панкреатита (hereditary pancreatitis), включая идиопатический панкреатит (idiopathic pancreatitis).
• Врожденная прионная болезнь ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию мишени матричной нуклеиновой кислоты, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных прионных болезней (hereditary prion diseases), которые могут включать семейную болезнь Крейтцфельдта-Якоба (familial Creutzfeldt-Jacob disease (fCJD)), семейный синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Наследственная почечноклеточная карцинома ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного почечно-клеточного рака, который может включать семейный светлоклеточный рак почки (familial clear cell renal carcinoma), семейную сосочковую карциному почки ( familial papillary renal carcinoma), семейную почечную онкоцитому (familial renal oncocytoma) или семейный хромофобно-клеточный рак почки (familial chromophobe renal cell carcinoma).
• Врожденная ретинобластома ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной ретинобластомы (hereditary retinoblastoma), эмбрионального злокачественного новообразования, связанного с мутациями гена RB1.
• Синдром Жильбера ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Жильбера (Gilbert`s syndrome), связанного с мутацией в гене UDP-глюкуронозилтрансферазы, или гене UGT1A1.
• Врожденная тромбофилия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной тромбофилии (inherited thrombophilia), которая может быть связана с мутацией протромбина 20,210 и/или мутацией фактора V Лейдена (резистентность к активированному протеину C).
• Синдром Мак-Ардла/болезнь накопления гликогена тип V ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома Мак-Ардла (McArdle`s syndrome), также известного как болезнь накопления гликогена тип V (glycogen storage disease type V (GSDV)), связанного с мутацией в гене, кодирующем гликогенфосфорилазу мышц, или в гене PYGM.
• Врожденная дистония ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одного или нескольких типов врожденной дистонии (inherited dystonia), которые могут включать торсионную дистонию с ранним началом (early-onset torsion dystonia), купируемую DOPA-дистонию (аутосомно-доминантную и с дефицитом тирозингидроксилазы) (DOPA-responsive dystonia) и/или миоклоническую дистонию (myoclonic dystonia).
• Врожденный амилоидоз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одной или множества форм врожденного амилоидоза, которые могут включать наследственное кровоизлияние в мозг с амилоидозом (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (HCHWA)), транстиретин- связанный наследственный амилоидоз (transthyretin-related hereditary Amyloidosis), семейный висцеральный амилоидоз (familial visceral amyloidosis), амилоидоз финского типа (Finnish type amyloidosis).
• Множественные наследственные заболевания Ашкенази ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких генетических нарушений из группы, известной как генетические нарушения Ашкенази. Эти генетические нарушения могут включать (но не ограничиваясь указанным) болезнь Тея-Сакса, болезнь Канаван, наследственную вегетативную дистонию, болезнь Гоше, синдром Блума, группу C анемии Фанкони, болезнь Ниманна-Пика, гликогеновые болезни накопления и/или муколипидоз тип IV.
• Генотип аполипопротеина Е ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления одной или множества изоформ полиморфоного гена, кодирующего аполипопротеин Е (apolipoprotein E). Типы аполипопротеина Е могут включать нейтральный вариант АpоЕ3 или дисфункциональные варианты АpоЕ2, ассоциированные с гиперлипопротеинемией (hyperlipoproteinaemia) и атеросклерозом (atherosclerosis); или АpоЕ4, ассоциированный с атеросклерозом (atherosclerosis) и связанный с болезнью Альцгеймера (Alzheimer`s disease).
• Муковисцидоз (кистозный фиброз) ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врожденного генетического нарушения - муковисцидоза (cystic fibrosis), обусловленного мутацией в гене трансмембранного регуляторного белка при муковисцидозе (CFTR).
• Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия (dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)), связанного с делецией тринуклеотидной последовательности в гене ATN1.
• Синдром Алажиля ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Алажиля (Alagille syndrome), связанного с мутациями в гене JAG1 или гене NOTCH2.
• Дефицит альфа-1-антитрипсина ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита альфа-1-антитрипсина (alpha-1-antitrypsin deficiency), связанного с мутацией гена SERPINA1.
• Синдром нечувствительности к андрогенам ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома нечувствительности к андрогенам (Androgen insensitivity syndrome (AIS)), ассоциированного с тестикулярной феминизацией (testicular feminization).
• Синдром Аперта ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Аперта (Apert syndrome), связанного с мутацией в гене, кодирующем рецептор 2 фактора роста фибробластов (FGFR2).
• Врожденная гипомиелинизирующая нейропатия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - врожденной гипомиелинационной нейропатии (congenital hypomyelinating neuropathy).
• Кауден синдром ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Каудена (Cowden syndrome), связанного с мутацией в гене PTEN.
• Дефицит D-бифункционального белка ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - дефицита D-бифункционального белка (дефицита 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы) (D-bifunctional protein deficiency (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)), связанного с мутацией в гене HSD17B4.
• Синдром Дениса-Драша ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Дениса-Драша (Denys-Drash syndrome (DDS)), связанного с мутацией в гене 1 опухоли Вильямса, или гене WT1.
• Болезнь Фабри ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - болезни Фабри (Fabry`s disease), Х-сцепленного заболевания, обусловленного мутациями в гене, кодирующем альфа-галактозидазу А (alpha-galactosidase A).
• Синдром Фрейзера ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Фрейзера (Frasier syndrome), связанного с мутацией в гене 1 опухоли Вильямса, или гене WT1.
• Галактоземия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - галактоземии (типы I, II и III) (galactosaemia (types I, II and III)).
• ИФР2 синдром чрезмерного роста ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния ИФР2 (инсулин-подобного фактора роста II типа) (IGF2 (insulin-like growth factor II)), синдрома чрезмерного роста, который может включать в себя синдром Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann) и синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (Simpson-Golabi-Behmel).
• Синдром недержания пигмента ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - синдрома недержания пигмента (incontinentia pigmenti), или синдрома Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulzberger syndrome), обусловленного мутациями в гене IKK-гамма (IKBKG), также называемом геном NEMO.
• Злокачественная гипертермия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, которая связывается с шаблоном нуклеиновой кислоты-мишени и инициирует ее репликацию при количественном исследовании клинического образца с целью диагностики, мониторинга или прогнозирования врожденного генетического состояния - злокачественной гипертермии (malignant hyperthermia), связанной с тяжелой реакцией на газообразные анестетики.
• Меланезийский овалоцитоз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - меланезийского овалоцитоза (Melanesian ovalocytosis), формы наследственного овалоцитоза, связанного с аномалией мембраны эритроцитов вследствие делеции гена белка полосы 3 информационной РНК, обладающей высокой устойчивостью к инвазии различных штаммов малярийных паразитов.
• Аниридия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания Аниридии (Aniridia), связанного с мутацией гена РАХ6.
• Синдром Банаяна-Райли-Рувалькаба ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Банаяна-Райли-Рувалькаба (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), связанного с мутациями гена PTEN.
• Болезнь Канавана ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания болезни Канавана (Canavan disease), связанного с мутацией гена, кодируюющий аспартоацилазу (aspartoacylase (ASPA)).
• Болезнь центральных волокон ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - болезни центральных волокон (central core disease) и ее разновидностей, связанных с мутацией в гене рианодинового рецептора-1 (ryanodine receptor-1 (RYR1)).
• Нейропатия Шарко-Мари-Тута ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - нейропатии Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy) (типы 1, 2, 3, 4 или Х-связанных с CMT) или наследственной моторно-сенсорной нейропатии.
• Врожденная гиперплазия надпочечников ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния врожденной гиперплазии коры надпочечников (adrenal hyperplasia) вследствие дефицита 21-гидроксилазы (21-hydroxylase).
• Синдром Крузона ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Крузона (Crouzon syndrome), связанного с мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2).
• Дермоскелетный синдром Крузона ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дермоскелетного сидрома Крузона (Crouzonodermoskeletal syndrome), также известного как синдром Крузона с чёрным акантозом (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans), вызванного миссенс-мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3).
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) (Emery Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)), связанной с дефектами в гене, кодирующем эмерин (emerin).
• Эпизодическая атаксия 2 тип ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - эпизодической атаксии 2 типа (episodic ataxia type 2 (EA2)), связанной с мутацией в гене кальциевых ионных каналов CACNA1A.
• Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X mental retardation syndrome), связанного с мутацией в гене FMR1 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CGG).
• Легкая умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома с ломкой X-хромосомой (Fragile X E syndrome), умственной отсталости от легкой до умеренной степени, связанной с мутацией в гене FMR2 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CCG).
• Атаксия Фридрейха ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? атаксии Фридрейха (Friedreich ataxia), связанной с мутацией гена FXN, кодирующего фратаксин (frataxin), с увеличением повторов тринуклеотида (GAA).
• Синдром Кальмана ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного нарушения - синдрома Кальмана (Kallmann syndrome) (Х-сцепленного или типа 1; либо аутосомно-связанного, типов 2, 3, 4, 5, 6).
• Синдром Леши-Найхана ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Леши-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome). Этот синдром связан с мутацией гена HPRT, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase), приводящей к повышению уровня мочевой кислоты.
• Синдром удлиненного QT интервала ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома удлиненного QT интервала (long QT syndrome) (типы 1-13, и синдрома Джервелла (Jervell) и Ланге-Нильсена (Lange-Nielsen)), проявляющегося нарушениями сердечного ритма.
• Синдром Лоу/окулоцереброренальный синдром ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Лоу (Lowe syndrome), или окулоцереброренального синдрома (oculocerebrorenal syndrome), обусловленного мутацией в гене OCRL1.
• Синдром Марфана ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Марфана (Marfan syndrome), наследственного заболевания соединительной ткани, связанного с мутацией в гене фибриллина-1 (FBN1).
• Болезнь Менкеса ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, которая связывается с шаблоном нуклеиновой кислоты-мишени и инициирует ее репликацию при количественном исследовании клинического образца с целью диагностики, мониторинга или прогнозирования врожденного генетического нарушения - болезни Менкеса (Menkes disease), Х-сцепленного рецессивного нарушения, связанного с мутацией в гене, кодирующем альфа-полипептид медь-переносящей АТФазы (ATP7A) и характеризующегося генерализованным дефицитом меди.
• Адренолейкодистрофия/адреномиелонейропатия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного наследственного заболевания - адренолейкодистрофии или адреномиелонейропатии (Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathy (ALD/AMN)).
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy (DMD)) или мышечной дистрофии Беккера (Becker muscular dystrophy (BMD)), связанных с дефектами в гене, кодирующем дистрофин (dystrophin).
• Гипохондроплазия/ахондроплазия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных генетических нарушений - гипохондроплазии (hypochondroplasia) или ахондроплазии (achondroplasia), аутосомно-доминантных нарушений, связанных с мутацией в гене рецептора 3 типа фактора роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)).
• Дефицит аденилосукциназы/аденилсукцинатлиазы ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита аденилосукциназы (adenylosuccinase) или аденилсукцинатлиазы (adenylsuccinate lyase).
• Анкилозирующий спондилит ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - анкилозирующего спондилита (ankylosing spondylitis), - связанного с HLA-B27-аллелем и/или другими генетическими маркерами, включая полиморфизмы гена CYP2D6 или генного комплекса IL-1.
• Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - церебральной аутосомно-доминантной артериопатии (cerebral autosomal dominant arteriopathy (CADASIL)), связанной с мутацией в гене NOTCH3.
• Хороидеремия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственной генетически обусловленной хороидеремии (choroideremia), связанной с мутацией в гене CHM, который кодирует Rab сопровождающий белок-1 (Rab escort protein-1 (REP1)).
• Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии (hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome), также называемого семейной гиперинсулинемией и гипогликемией-6 (familial hyperinsulinemic hypoglycaemia-6), связанного с мутацией гена GLUD1 глутаматдегидрогеназы (GDH).
• Несахарный диабет ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - несахарного диабета (diabetes insipidus), связанного с мутацией гена аргинин-вазопрессина (arginine vasopressin (AVP)).
• Лобно-височная лобарная дегенерация с убиквитин-положительными включениями ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - лобно-височной лобарной дегенерации с убиквитин-положительными включениями ( frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (FTLD-U)), одного из типов деменции, связанного с мутацией гена GRN, кодирующего програнулин (progranulin).
• Болезнь Гаучера ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Гаучера (Gaucher disease) (типы I, II и III), связанной с мутацией в гене GBA, кодирующем кислую бета-глюкозидазу (acid beta-glucosidase).
• Болезнь Галлервордена-Шпатца ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Галлервордена-Шпатца (Hallervorden-Spatz disease), одной из форм нейродегенерации с накоплением железа в ткани головного мозга (NBIA1), связанной с мутацией гена пантотенаткиназы (pantothenate kinase) или гена PANK2.
• Болезнь Гентингтона ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Гентингтона (Huntington`s disease), аутосомно-доминантного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, обусловленное многократным увеличением тринуклеотидных повторов (CAG) в гене хантингтина (huntingtin) или гене HTT.
• Болезнь Краббе ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Краббе (Krabbe disease), также называемой лейкодистрофией глобоидных клеток (globoid cell leukodystrophy), обусловленной мутацией гена галактосилцерамидазы (galactosylceramidase (GALC)).
• Синдром Ли-Фраумени ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения- синдрома Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome), типы 1, 2 или 3.
• Синдром Лойса-Дитца ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Лойса-Дитца (Loeys-Dietz syndrome), (тип 1A, 1B, 2A или 2B), связанного с мутациями в генах, кодирующих рецептор 1 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR1) или рецептор 2 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR2).
• Юношеский инсулиннезависимый сахарный диабет ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - диабета взрослого типа у молодых (maturity-onset diabetes of the young) или MODY-диабета, моногенной аутосомно-доминантной формы инсулин-зависимого сахарного диабета.
• Синдром Алажиля ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления синдрома Алажиля (Alagille syndrome), связанного с мутациями в гене JAG1 или гене NOTCH2.
• Синдром Блума ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления синдрома Блума (Bloom syndrome), наследственного синдрома хромосомной нестабильности, связанного с репарацией дефектной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Наследственная дизавтономия ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной дисавтономии (familial dysautonomia), связанной с мутациями в гене IKBKAP.
• Анемия Фанкони ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения анемии Фанкони (Fanconi anaemia), наследственного синдрома ломкости хромосом, связанного с дефектной репарацией дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Врожденная тромбофилия ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной тромбофилии (inherited thrombophilia), которая может быть связана с мутацией протромбина 20,210 и/или мутацией фактора V Лейдена (резистентность к активированному протеину C).
• Болезнь Канавана ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания болезни Канавана (Canavan disease), связанного с мутацией гена, кодируюющий аспартоацилазу (aspartoacylase (ASPA)).
• Муковисцидоз (кистозный фиброз) ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врожденного генетического нарушения - муковисцидоза (cystic fibrosis), обусловленного мутацией в гене трансмембранного регуляторного белка при муковисцидозе (CFTR).
• Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X mental retardation syndrome), связанного с мутацией в гене FMR1 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CGG).
• Легкая умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома с ломкой X-хромосомой (Fragile X E syndrome), умственной отсталости от легкой до умеренной степени, связанной с мутацией в гене FMR2 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CCG).
• Синдром Кальмана ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Кальмана (Kallmann syndrome) (Х-сцепленного или типа 1; либо аутосомно-связанного, типов 2, 3, 4, 5, 6).
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy (DMD)) или мышечной дистрофии Беккера (Becker muscular dystrophy (BMD)), связанных с дефектами в гене, кодирующем дистрофин (dystrophin).
• Болезнь Гентингтона ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Гентингтона (Huntington`s disease), аутосомно-доминантного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, обусловленное многократным увеличением тринуклеотидных повторов (CAG) в гене хантингтина (huntingtin) или гене HTT.
• Наследственная церебральная геморрагия с амилоидозом голландского типа ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной церебральной геморрагии с амилоидозом (голландский тип) (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (Dutch type)), связанной с мутациями в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid precursor protein (APP)).
• Атаксия-телеангиэктазия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления атаксии-телеангиэктазии (ataxia telangiectasia), врожденного синдрома хромосомной нестабильности, ассоциированной с восстановлением дефектов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Синдром Блума ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления синдрома Блума (Bloom syndrome), наследственного синдрома хромосомной нестабильности, связанного с репарацией дефектной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Врожденные нарушения гликозилирования ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных нарушений гликозилирования (congenital glycosylation disorders).
• Дефицит D-бифункционального белка ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения дефицита D-бифункционального белка (дефицита 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы) (D-bifunctional protein deficiency (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)), связанного с мутацией в гене HSD17B4.
• Семейная болезнь Паркинсона ИВД, контрольный матриал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной (аутосомно-доминантной) болезни Паркинсона 1 типа (Parkinson`s disease 1), связанной с мутацией в гене альфа-синуклеина (alpha synuclein), или гене SNCA.
• Семейный адематозный полипоз/изнуряющий семейный адематозный полипоз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного аденоматозного полипоза (САП) (familial adenomatous polyposis (FAP)), его варианта синдрома Гарднера (Gardner syndrome), или ослабленного САП (AFAP), связанного с мутациями в гене APC.
• Семейная болезнь Альцгеймера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной болезни Альцгеймера (familial Alzheimer`s disease), связанной с мутацией в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid).
• Семейный боковой амиотрофический склероз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного бокового амиотрофического склероза (familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS)), или семейного заболевания двигательных нейронов (familial motor neurone disease), связанного с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1 (superoxide dismutase-1 (SOD1)).
• Семейный комбинированный дефицит гормонов гипофиза ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного комбинированного дефицита гормонов гипофиза (familial combined pituitary hormone deficiency), связанного с мутацией в гене LHX4.
• Семейная дисавтономия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной дисавтономии (familial dysautonomia), связанной с мутациями в гене IKBKAP.
• Семейный дефицит глюкокортикоидов ИВД, контрольный матриал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного дефицита глюкокортикоидов (familial glucocorticoid deficiency (FGD)), врожденного генетического нарушения, связанного с надпочниковой невоспримчивостью к адренокортикотропному гормону (АКТГ) (adrenocorticotropic hormone (ACTH)), и гипопитуитаризма вследствие мутаций в гене, кодирующем рецептор 2 типа меланокортина (MC2R).
• Семейная гемиплегическая мигрень ИВД, контрольный матриал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гемиплегической мигрени (familial hemiplegic migraine (FHM)), связанной с мутациями в гене кальциевого ионного канала [кальциевый канал, потенциал-зависимый, типа P/Q, альфа 1А-субъединица (CACNA1A)].
• Семейный гиперальдостеронизм 1-го типа ИВД, контрольный матриал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного гиперальдостеронизма I типа ( familial hyperaldosteronism type I), связанного с химерными генами CYP11B2 и CYP11B1.
• Семейная гиперхолестеринемия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гиперхолестеринемии (familial hypercholesterolaemia), который может включать выявление мутаций в гене аполипопротеина В (apolipoprotein B (Apo B)); также известной как семейный дефект аполипопротеина В-100 и/или гена рецептора липопротеина низкой плотности (low density lipoprotein receptor (LDLR)).
• Семейный дефицит липопротеинлипазы ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного дефицита липопротеинлипазы ( familial lipoprotein lipase deficiency), связанного с мутацией в гене липопротеинлипазы (lipoprotein lipase (LPL)).
• Семейная медулярная карцинома щитовидной железы ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной медуллярной карциномы щитовидной железы (familial medullary thyroid carcinoma (FMTC)), также известной как множественная эндокринная неоплазия (multiple endocrine neoplasias), обусловленной мутацией онкогена RET.
• Семейная параганглиома ИВД, контрольный матриал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной параганглиомы (familial paraganglioma), связанной с мутацией в гене SDHD.
• Анемия Фанкони ИВД, контрольный матриал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения анемии Фанкони (Fanconi anaemia), наследственного синдрома ломки хромосом, связанного с дефектной репарацией дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Врожденная непереносимость фруктозы ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной непереносимости фруктозы (hereditary fructose intolerance), связанной с мутацией в гене, кодирующем альдолазу B (aldolase B (ALDOB)).
• Наследственная компрессионная нейропатия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной компрессионной нейропатии (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)), связанной с делецией гена, кодирующего периферический белок миелин-22 (peripheral myelin protein-22 (PMP22)).
• Наследственная неполипозный рак толстой кишки ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного неполипозного рака толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)), связанного с мутациями в одном из нескольких генах, имеющих важное значение в выявлении и репарации несоответствий пар оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые могут включать MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1 и PMS2.
• Врожденный панкреатит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного панкреатита (hereditary pancreatitis), включая идиопатический панкреатит (idiopathic pancreatitis).
• Врожденная прионная болезнь ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных прионных болезней (hereditary prion diseases), которые могут включать семейную болезнь Крейтцфельдта-Якоба (familial Creutzfeldt-Jacob disease (fCJD)), семейный синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Наследственная почечноклеточная карцинома ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного почечно-клеточного рака, который может включать семейный светлоклеточный рак почки (familial clear cell renal carcinoma), семейную сосочковую карциному почки ( familial papillary renal carcinoma), семейную почечную онкоцитому (familial renal oncocytoma) или семейный хромофобно-клеточный рак почки (familial chromophobe renal cell carcinoma).
• Врожденная ретинобластома ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной ретинобластомы (hereditary retinoblastoma), эмбрионального злокачественного новообразования, связанного с мутациями гена RB1.
• Врожденная тромбофилия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной тромбофилии (inherited thrombophilia), которая может быть связана с мутацией протромбина 20,210 и/или мутацией фактора V Лейдена (резистентность к активированному протеину C).
• Синдром Мак-Ардла/болезнь накопления гликогена тип V ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома Мак-Ардла (McArdle`s syndrome), также известного как болезнь накопления гликогена тип V (glycogen storage disease type V (GSDV)), связанного с мутацией в гене, кодирующем гликогенфосфорилазу мышц, или в гене PYGM.
• Врожденная дистония ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одного или нескольких типов врожденной дистонии (inherited dystonia), которые могут включать торсионную дистонию с ранним началом (early-onset torsion dystonia), купируемую DOPA-дистонию (аутосомно-доминантную и с дефицитом тирозингидроксилазы) (DOPA-responsive dystonia) и/или миоклоническую дистонию (myoclonic dystonia).
• Врожденный амилоидоз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одной или множества форм врожденного амилоидоза, которые могут включать наследственное кровоизлияние в мозг с амилоидозом (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (HCHWA)), транстиретин- связанный наследственный амилоидоз (transthyretin-related hereditary Amyloidosis), семейный висцеральный амилоидоз (familial visceral amyloidosis), амилоидоз финского типа (Finnish type amyloidosis).
• Множественные наследственные заболевания Ашкенази ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких генетических нарушений из группы, известной как наследственные нарушения Ашкенази. Эти генетические нарушения могут включать (но не ограничиваясь указанным) болезнь Тея-Сакса, болезнь Канаван, наследственную вегетативную дистонию, болезнь Гоше, синдром Блума, группу C анемии Фанкони, болезнь Ниманна-Пика, гликогеновые болезни накопления и/или муколипидоз тип IV.
• Муковисцидоз (кистозный фиброз) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врожденного генетического нарушения - муковисцидоза (cystic fibrosis), обусловленного мутацией в гене трансмембранного регуляторного белка при муковисцидозе (CFTR).
• Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия (dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)), связанного с делецией тринуклеотидной последовательности в гене ATN1.
• Синдром Алажиля ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Алажиля (Alagille syndrome), связанного с мутациями в гене JAG1 или гене NOTCH2.
• Дефицит альфа-1-антитрипсина ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита альфа-1-антитрипсина (alpha-1-antitrypsin deficiency), связанного с мутацией гена SERPINA1.
• Синдром нечувствительности к андрогенам ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома нечувствительности к андрогенам (Androgen insensitivity syndrome (AIS)), ассоциированного с тестикулярной феминизацией (testicular feminization).
• Синдром Аперта ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Аперта (Apert syndrome), связанного с мутацией в гене, кодирующем рецептор 2 фактора роста фибробластов (FGFR2).
• Врожденная гиперплазия надпочечников ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния врожденной гиперплазии коры надпочечников (adrenal hyperplasia) вследствие дефицита 21-гидроксилазы (21-hydroxylase).
• Врожденная гипомиелинизирующая нейропатия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - врожденной гипомиелинационной нейропатии (congenital hypomyelinating neuropathy).
• Кауден синдром ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Каудена (Cowden syndrome), связанного с мутацией в гене PTEN.
• Синдром Дениса-Драша ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Дениса-Драша (Denys-Drash syndrome (DDS)), связанного с мутацией в гене 1 опухоли Вильямса, или гене WT1.
• Болезнь Фабри ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - болезни Фабри (Fabry`s disease), Х-сцепленного заболевания, обусловленного мутациями в гене, кодирующем альфа-галактозидазу А (alpha-galactosidase A).
• Синдром Фрейзера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Фрейзера (Frasier syndrome), связанного с мутацией в гене 1 опухоли Вильямса, или гене WT1.
• Галактоземия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - галактоземии (типы I, II и III) (galactosaemia (types I, II and III)).
• Синдром Жильбера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Жильбера (Gilbert`s syndrome), связанного с мутацией в гене UDP-глюкуронозилтрансферазы, или гене UGT1A1.
• ИФР2 синдром чрезмерного роста ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния ИФР2 (инсулин-подобного фактора роста II типа) (IGF2 (insulin-like growth factor II)), синдрома чрезмерного роста, который может включать в себя синдром Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann) и синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (Simpson-Golabi-Behmel).
• Синдром недержания пигмента ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - синдрома недержания пигмента (incontinentia pigmenti), или синдрома Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulzberger syndrome), обусловленного мутациями в гене IKK-гамма (IKBKG), также называемом геном NEMO.
• Злокачественная гипертермия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - злокачественной гипертермии (malignant hyperthermia), связанной с тяжелой реакцией на газообразные анестетики.
• Меланезийский овалоцитоз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - меланезийского овалоцитоза (Melanesian ovalocytosis), формы наследственного овалоцитоза, связанного с аномалией мембраны эритроцитов вследствие делеции гена белка полосы 3 информационной РНК, обладающей высокой устойчивостью к инвазии различных штаммов малярийных паразитов.
• Аниридия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания Аниридии (Aniridia), связанного с мутацией гена РАХ6.
• Синдром Банаяна-Райли-Рувалькаба ИВД, контрольнй материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Банаяна-Райли-Рувалькаба (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), связанного с мутациями гена PTEN.
• Болезнь Канавана ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания болезни Канавана (Canavan disease), связанного с мутацией гена, кодируюющий аспартоацилазу (aspartoacylase (ASPA)).
• Болезнь центральных волокон ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - болезни центральных волокон (central core disease) и ее разновидностей, связанных с мутацией в гене рианодинового рецептора-1 (ryanodine receptor-1 (RYR1)).
• Нейропатия Шарко-Мари-Тута ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - нейропатии Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy) (типы 1, 2, 3, 4 или Х-связанных с CMT) или наследственной моторно-сенсорной нейропатии.
• Синдром Крузона ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Крузона (Crouzon syndrome), связанного с мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2).
• Дермоскелетный синдром Крузона ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дермоскелетного сидрома Крузона (Crouzonodermoskeletal syndrome), также известного как синдром Крузона с чёрным акантозом (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans), вызванного миссенс-мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3).
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) (Emery Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)), связанной с дефектами в гене, кодирующем эмерин (emerin).
• Эпизодическая атаксия 2 тип ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? эпизодической атаксии 2 типа (episodic ataxia type 2 (EA2)), связанной с мутацией в гене кальциевых ионных каналов CACNA1A.
• Легкая умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома с ломкой X-хромосомой (Fragile X E syndrome), умственной отсталости от легкой до умеренной степени, связанной с мутацией в гене FMR2 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CCG).
• Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X mental retardation syndrome), связанного с мутацией в гене FMR1 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CGG).
• Атаксия Фридрейха ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - атаксии Фридрейха (Friedreich ataxia), связанной с мутацией гена FXN, кодирующего фратаксин (frataxin), с увеличением повторов тринуклеотида (GAA).
• Синдром Кальмана ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Кальмана (Kallmann syndrome) (Х-сцепленного или типа 1; либо аутосомно-связанного, типов 2, 3, 4, 5, 6).
• Синдром Леши-Найхана ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Леши-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome). Этот синдром связан с мутацией гена HPRT, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase), приводящей к повышению уровня мочевой кислоты.
• Синдром удлиненного QT интервала ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома удлиненного QT интервала (long QT syndrome) (типы 1-13, и синдрома Джервелла (Jervell) и Ланге-Нильсена (Lange-Nielsen)), проявляющегося нарушениями сердечного ритма.
• Синдром Лоу/окулоцереброренальный синдром ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Лоу (Lowe syndrome), или окулоцереброренального синдрома (oculocerebrorenal syndrome), обусловленного мутацией в гене OCRL1.
• Синдром Марфана ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Марфана (Marfan syndrome), наследственного заболевания соединительной ткани, связанного с мутацией в гене фибриллина-1 (FBN1).
• Болезнь Менкеса ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Менкеса (Menkes disease), Х-сцепленного рецессивного нарушения, связанного с мутацией в гене, кодирующем альфа-полипептид медь-переносящей АТФазы (ATP7A) и характеризующегося генерализованным дефицитом меди.
• Адренолейкодистрофия/адреномиелонейропатия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного наследственного заболевания - адренолейкодистрофии или адреномиелонейропатии (Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathy (ALD/AMN)).
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy (DMD)) или мышечной дистрофии Беккера (Becker muscular dystrophy (BMD)), связанных с дефектами в гене, кодирующем дистрофин (dystrophin).
• Гипохондроплазия/ахондроплазия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных генетических нарушений - гипохондроплазии (hypochondroplasia) или ахондроплазии (achondroplasia), аутосомно-доминантных нарушений, связанных с мутацией в гене рецептора 3 типа фактора роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)).
• Дефицит аденилосукциназы/аденилсукцинатлиазы ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита аденилосукциназы (adenylosuccinase) или аденилсукцинатлиазы (adenylsuccinate lyase).
• Анкилозирующий спондилит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - анкилозирующего спондилита (ankylosing spondylitis), - связанного с HLA-B27-аллелем и/или другими генетическими маркерами, включая полиморфизмы гена CYP2D6 или генного комплекса IL-1.
• Синдром Барта ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Барта (Barth syndrome), связанного с мутацией гена TAZ.
• Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - церебральной аутосомно-доминантной артериопатии (cerebral autosomal dominant arteriopathy (CADASIL)), связанной с мутацией в гене NOTCH3.
• Хороидеремия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственной генетически обусловленной хороидеремии (choroideremia), связанной с мутацией в гене CHM, который кодирует Rab сопровождающий белок-1 (Rab escort protein-1 (REP1)).
• Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии (hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome), также называемого семейной гиперинсулинемией и гипогликемией-6 (familial hyperinsulinemic hypoglycaemia-6), связанного с мутацией гена GLUD1 глутаматдегидрогеназы (GDH).
• Несахарный диабет ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - несахарного диабета (diabetes insipidus), связанного с мутацией гена аргинин-вазопрессина (arginine vasopressin (AVP)).
• Лобно-височная лобарная дегенерация с убиквитин-положительными включениями ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - лобно-височной лобарной дегенерации с убиквитин-положительными включениями ( frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (FTLD-U)), одного из типов деменции, связанного с мутацией гена GRN, кодирующего програнулин (progranulin).
• Болезнь Гаучера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Гаучера (Gaucher disease) (типы I, II и III), связанной с мутацией в гене GBA, кодирующем кислую бета-глюкозидазу (acid beta-glucosidase).
• Болезнь Галлервордена-Шпатца ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Галлервордена-Шпатца (Hallervorden-Spatz disease), одной из форм нейродегенерации с накоплением железа в ткани головного мозга (NBIA1), связанной с мутацией гена пантотенаткиназы (pantothenate kinase) или гена PANK2.
• Болезнь Гентингтона ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Гентингтона (Huntington`s disease), аутосомно-доминантного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, обусловленное многократным увеличением тринуклеотидных повторов (CAG) в гене хантингтина (huntingtin) или гене HTT.
• Болезнь Краббе ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Краббе (Krabbe disease), также называемой лейкодистрофией глобоидных клеток (globoid cell leukodystrophy), обусловленной мутацией гена галактосилцерамидазы (galactosylceramidase (GALC)).
• Синдром Ли-Фраумени ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения- синдрома Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome), типы 1, 2 или 3.
• Синдром Лойса-Дитца ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Лойса-Дитца (Loeys-Dietz syndrome), (тип 1A, 1B, 2A или 2B), связанного с мутациями в генах, кодирующих рецептор 1 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR1) или рецептор 2 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR2).
• Юношеский инсулиннезависимый сахарный диабет ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - диабета взрослого типа у молодых (maturity-onset diabetes of the young) или MODY-диабета, моногенной аутосомно-доминантной формы инсулин-зависимого сахарного диабета.
• Наследственная церебральная геморрагия с амилоидозом голландского типа ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной церебральной геморрагии с амилоидозом (голландский тип) (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (Dutch type)), связанной с мутациями в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid precursor protein (APP)).
• Семейная болезнь Альцгеймера ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной болезни Альцгеймера (familial Alzheimer`s disease), связанной с мутацией в гене, кодирующем белок-предшественник амилоида (amyloid).
• Атаксия-телеангиэктазия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления атаксии-телеангиэктазии (ataxia telangiectasia), врожденного синдрома хромосомной нестабильности, ассоциированной с восстановлением дефектов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Синдром Блума ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления синдрома Блума (Bloom syndrome), наследственного синдрома хромосомной нестабильности, связанного с репарацией дефектной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Врожденное нарушение гликозилирования ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных нарушений гликозилирования (congenital glycosylation disorders).
• Семейная болезнь Паркинсона ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной (аутосомно-доминантной) болезни Паркинсона 1 типа (Parkinson`s disease 1), связанной с мутацией в гене альфа-синуклеина (alpha synuclein), или гене SNCA.
• Семейный адематозный полипоз/изнуряющий семейный адематозный полипоз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного аденоматозного полипоза (САП) (familial adenomatous polyposis (FAP)), его варианта синдрома Гарднера (Gardner syndrome), или ослабленного САП (AFAP), связанного с мутациями в гене APC.
• Семейный боковой амиотрофический склероз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного бокового амиотрофического склероза (familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS)), или семейного заболевания двигательных нейронов (familial motor neurone disease), связанного с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1 (superoxide dismutase-1 (SOD1)).
• Семейный комбинированный дефицит гормонов гипофиза ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного комбинированного дефицита гормонов гипофиза (familial combined pituitary hormone deficiency), связанного с мутацией в гене LHX4.
• Семейная дисавтономия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной дисавтономии (familial dysautonomia), связанной с мутациями в гене IKBKAP.
• Семейный дефицит глюкокортикоидов ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного дефицита глюкокортикоидов (familial glucocorticoid deficiency (FGD)), врожденного генетического нарушения, связанного с надпочниковой невоспримчивостью к адренокортикотропному гормону (АКТГ) (adrenocorticotropic hormone (ACTH)), и гипопитуитаризма вследствие мутаций в гене, кодирующем рецептор 2 типа меланокортина (MC2R).
• Семейная гемиплегическая мигрень ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гемиплегической мигрени (familial hemiplegic migraine (FHM)), связанной с мутациями в гене кальциевого ионного канала [кальциевый канал, потенциал-зависимый, типа P/Q, альфа 1А-субъединица (CACNA1A)].
• Семейный гиперальдостеронизм 1 тип ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного гиперальдостеронизма I типа (familial hyperaldosteronism type I), связанного со слиянием генов CYP11B2 и CYP11B1.
• Семейная гиперхолестеринемия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной гиперхолестеринемии (familial hypercholesterolaemia), который может включать выявление мутаций в гене аполипопротеина В (apolipoprotein B (Apo B)); также известной как семейный дефект аполипопротеина В-100 и/или гена рецептора липопротеина низкой плотности (low density lipoprotein receptor (LDLR)).
• Семейный дефицит липопротеинлипазы ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного дефицита липопротеинлипазы ( familial lipoprotein lipase deficiency), связанного с мутацией в гене липопротеинлипазы (lipoprotein lipase (LPL)).
• Семейная медулярная карцинома щитовидной железы ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной медуллярной карциномы щитовидной железы (familial medullary thyroid carcinoma (FMTC)), также известной как множественная эндокринная неоплазия (multiple endocrine neoplasias), обусловленной мутацией онкогена RET.
• Семейная параганглиома ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной параганглиомы (familial paraganglioma), связанной с мутацией в гене SDHD.
• Анемия Фанкони ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения анемии Фанкони (Fanconi anaemia), наследственного синдрома ломкости хромосом, связанного с дефектной репарацией дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
• Врожденная непереносимость фруктозы ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной непереносимости фруктозы (hereditary fructose intolerance), связанной с мутацией в гене, кодирующем альдолазу B (aldolase B (ALDOB)).
• Наследственная компрессионная нейропатия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственной компрессионной нейропатии (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)), связанной с делецией гена, кодирующего периферический белок миелин-22 (peripheral myelin protein-22 (PMP22)).
• Наследственная неполипозный рак толстой кишки ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного неполипозного рака толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)), связанного с мутациями в одном из нескольких генах, имеющих важное значение в выявлении и репарации несоответствий пар оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые могут включать MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1 и PMS2.
• Врожденный панкреатит ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного панкреатита (hereditary pancreatitis), включая идиопатический панкреатит (idiopathic pancreatitis).
• Врожденная прионная болезнь ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных прионных болезней (hereditary prion diseases), которые могут включать семейную болезнь Крейтцфельдта-Якоба (familial Creutzfeldt-Jacob disease (fCJD)), семейный синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease (GSS)) или фатальную семейную бессонницу (Fatal Familial Insomnia (FFI)).
• Наследственная почечноклеточная карцинома ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного почечно-клеточного рака, который может включать семейный светлоклеточный рак почки (familial clear cell renal carcinoma), семейную сосочковую карциному почки ( familial papillary renal carcinoma), семейную почечную онкоцитому (familial renal oncocytoma) или семейный хромофобно-клеточный рак почки (familial chromophobe renal cell carcinoma).
• Врожденная ретинобластома ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной ретинобластомы (hereditary retinoblastoma), эмбрионального злокачественного новообразования, связанного с мутациями гена RB1.
• Синдром Жильбера ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Жильбера (Gilbert`s syndrome), связанного с мутацией в гене UDP-глюкуронозилтрансферазы, или гене UGT1A1.
• Врожденная тромбофилия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной тромбофилии (inherited thrombophilia), которая может быть связана с мутацией протромбина 20,210 и/или мутацией фактора V Лейдена (резистентность к активированному протеину C).
• Синдром Мак-Ардла/болезнь накопления гликогена тип V ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома Мак-Ардла (McArdle`s syndrome), также известного как болезнь накопления гликогена тип V (glycogen storage disease type V (GSDV)), связанного с мутацией в гене, кодирующем гликогенфосфорилазу мышц, или в гене PYGM.
• Врожденная дистония ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одного или нескольких типов врожденной дистонии (inherited dystonia), которые могут включать торсионную дистонию с ранним началом (early-onset torsion dystonia), купируемую DOPA-дистонию (аутосомно-доминантную и с дефицитом тирозингидроксилазы) (DOPA-responsive dystonia) и/или миоклоническую дистонию (myoclonic dystonia).
• Врожденный амилоидоз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения одной или множества форм врожденного амилоидоза, которые могут включать наследственное кровоизлияние в мозг с амилоидозом (hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis (HCHWA)), транстиретин- связанный наследственный амилоидоз (transthyretin-related hereditary Amyloidosis), семейный висцеральный амилоидоз (familial visceral amyloidosis), амилоидоз финского типа (Finnish type amyloidosis).
• Множественные наследственные заболевания Ашкенази ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких генетических состояний из группы, известной как генетические нарушения Ашкенази. Эти генетические нарушения могут включать (но не ограничиваясь указанным) болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана, наследственную дистонию, болезнь Гоше, синдром Блума, группу C анемии Фанкони, болезнь Ниманна-Пика, гликогеновые болезни накопления и/или муколипидоз IV типа.
• Генотип аполипопротеина Е ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления одной или множества изоформ полиморфоного гена, кодирующего аполипопротеин Е (apolipoprotein E). Типы аполипопротеина Е могут включать нейтральный вариант АpоЕ3 или дисфункциональные варианты АpоЕ2, ассоциированные с гиперлипопротеинемией (hyperlipoproteinaemia) и атеросклерозом (atherosclerosis); или АpоЕ4, ассоциированный с атеросклерозом (atherosclerosis) и связанный с болезнью Альцгеймера (Alzheimer`s disease).
• Муковисцидоз (кистозный фиброз) ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения единичной или множественных мутаций, связанных с развитием врожденного генетического нарушения - муковисцидоза (cystic fibrosis), обусловленного мутацией в гене трансмембранного регуляторного белка при муковисцидозе (CFTR).
• Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия (dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)), связанного с делецией тринуклеотидной последовательности в гене ATN1.
• Синдром Алажиля ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Алажиля (Alagille syndrome), связанного с мутациями в гене JAG1 или гене NOTCH2.
• Дефицит альфа-1-антитрипсина ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита альфа-1-антитрипсина (alpha-1-antitrypsin deficiency), связанного с мутацией гена SERPINA1.
• Синдром нечувствительности к андрогенам ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома нечувствительности к андрогенам (Androgen insensitivity syndrome (AIS)), ассоциированного с тестикулярной феминизацией (testicular feminization).
• Синдром Аперта ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Аперта (Apert syndrome), связанного с мутацией в гене, кодирующем рецептор 2 фактора роста фибробластов (FGFR2).
• Врожденная гиперплазия надпочечников ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при оценке клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния врожденной гиперплазии коры надпочечников (adrenal hyperplasia) вследствие дефицита 21-гидроксилазы (21-hydroxylase).
• Врожденная гипомиелинновая нейропатия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - врожденной гипомиелинационной нейропатии (congenital hypomyelinating neuropathy).
• Кауден синдром ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при оценке клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Каудена (Cowden syndrome), связанного с мутацией в гене PTEN.
• Дефицит D-бифункционального белка ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - дефицита D-бифункционального белка (дефицита 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы) (D-bifunctional protein deficiency (17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)), связанного с мутацией в гене HSD17B4.
• Синдром Дениса-Драша ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Дениса-Драша (Denys-Drash syndrome (DDS)), связанного с мутацией в гене 1 опухоли Вильямса, или гене WT1.
• Болезнь Фабри ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - болезни Фабри (Fabry`s disease), Х-сцепленного заболевания, обусловленного мутациями в гене, кодирующем альфа-галактозидазу А (alpha-galactosidase A).
• Синдром Фрейзера ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - синдрома Фрейзера (Frasier syndrome), связанного с мутацией в гене 1 опухоли Вильямса, или гене WT1.
• Галактоземия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - галактоземии (типы I, II и III) (galactosaemia (types I, II and III)).
• ИФР2 синдром чрезмерного роста ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния ИФР2 (инсулин-подобного фактора роста II типа) (IGF2 (insulin-like growth factor II)), синдрома чрезмерного роста, который может включать в себя синдром Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann) и синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (Simpson-Golabi-Behmel).
• Синдром недержания пигмента ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - синдрома недержания пигмента (incontinentia pigmenti), или синдрома Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulzberger syndrome), обусловленного мутациями в гене IKK-гамма (IKBKG), также называемом геном NEMO.
• Злокачественная гипертермия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - злокачественной гипертермии (malignant hyperthermia), связанной с тяжелой реакцией на газообразные анестетики.
• Меланезийский овалоцитоз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - меланезийского овалоцитоза (Melanesian ovalocytosis), формы наследственного овалоцитоза, связанного с аномалией мембраны эритроцитов вследствие делеции гена белка полосы 3 информационной РНК, обладающей высокой устойчивостью к инвазии различных штаммов малярийных паразитов.
• Аниридия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания Аниридии (Aniridia), связанного с мутацией гена РАХ6.
• Синдром Банаяна-Райли-Рувалькаба ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Банаяна-Райли-Рувалькаба (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), связанного с мутациями гена PTEN.
• Болезнь Канавана ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания болезни Канавана (Canavan disease), связанного с мутацией гена, кодируюющий аспартоацилазу (aspartoacylase (ASPA)).
• Болезнь центральных волокон ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - болезни центральных волокон (central core disease) и ее разновидностей, связанных с мутацией в гене рианодинового рецептора-1 (ryanodine receptor-1 (RYR1)).
• Нейропатия Шарко-Мари-Тута ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - нейропатии Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy) (типы 1, 2, 3, 4 или Х-связанных с CMT) или наследственной моторно-сенсорной нейропатии.
• Синдром Крузона ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Крузона (Crouzon syndrome), связанного с мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2).
• Дермоскелетный синдром Крузона ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дермоскелетного сидрома Крузона (Crouzonodermoskeletal syndrome), также известного как синдром Крузона с чёрным акантозом (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans), вызванного миссенс-мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3).
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) (Emery Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)), связанной с дефектами в гене, кодирующем эмерин (emerin).
• Эпизодическая атаксия 2 тип ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - эпизодической атаксии 2 типа (episodic ataxia type 2 (EA2)), связанной с мутацией в гене кальциевых ионных каналов CACNA1A.
• Легкая умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома с ломкой X-хромосомой (Fragile X E syndrome), умственной отсталости от легкой до умеренной степени, связанной с мутацией в гене FMR2 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CCG).
• Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X mental retardation syndrome), связанного с мутацией в гене FMR1 с многократным увеличением повторов тринуклеотида (CGG).
• Атаксия Фридрейха ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - атаксии Фридрейха (Friedreich ataxia), связанной с мутацией гена FXN, кодирующего фратаксин (frataxin), с увеличением повторов тринуклеотида (GAA).
• Синдром Кальмана ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Кальмана (Kallmann syndrome) (Х-сцепленного или типа 1; либо аутосомно-связанного, типов 2, 3, 4, 5, 6).
• Синдром Леши-Найхана ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Леши-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome). Этот синдром связан с мутацией гена HPRT, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase), приводящей к повышению уровня мочевой кислоты.
• Синдром удлиненного QT интервала ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома удлиненного QT интервала (long QT syndrome) (типы 1-13, и синдрома Джервелла (Jervell) и Ланге-Нильсена (Lange-Nielsen)), проявляющегося нарушениями сердечного ритма.
• Синдром Лоу/окулоцереброренальный синдром ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Лоу (Lowe syndrome), или окулоцереброренального синдрома (oculocerebrorenal syndrome), обусловленного мутацией в гене OCRL1.
• Синдром Марфана ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Марфана (Marfan syndrome), наследственного заболевания соединительной ткани, связанного с мутацией в гене фибриллина-1 (FBN1).
• Болезнь Менкеса ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Менкеса (Menkes disease), Х-сцепленного рецессивного нарушения, связанного с мутацией в гене, кодирующем альфа-полипептид медь-переносящей АТФазы (ATP7A) и характеризующегося генерализованным дефицитом меди.
• Адренолейкодистрофия/адреномиелонейропатия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного наследственного заболевания - адренолейкодистрофии или адреномиелонейропатии (Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathy (ALD/AMN)).
• Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения ? мышечной дистрофии Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy (DMD)) или мышечной дистрофии Беккера (Becker muscular dystrophy (BMD)), связанных с дефектами в гене, кодирующем дистрофин (dystrophin).
• Гипохондроплазия/ахондроплазия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных генетических нарушений - гипохондроплазии (hypochondroplasia) или ахондроплазии (achondroplasia), аутосомно-доминантных нарушений, связанных с мутацией в гене рецептора 3 типа фактора роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)).
• Дефицит аденилосукциназы/аденилсукцинатлиазы ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита аденилосукциназы (adenylosuccinase) или аденилсукцинатлиазы (adenylsuccinate lyase).
• Анкилозирующий спондилит ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - анкилозирующего спондилита (ankylosing spondylitis), - связанного с HLA-B27-аллелем и/или другими генетическими маркерами, включая полиморфизмы гена CYP2D6 или генного комплекса IL-1.
• Синдром Барта ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - синдрома Барта (Barth syndrome), связанного с мутацией гена TAZ.
• Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - церебральной аутосомно-доминантной артериопатии (cerebral autosomal dominant arteriopathy (CADASIL)), связанной с мутацией в гене NOTCH3.
• Хороидеремия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при оценке клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственной генетически обусловленной хороидеремии (choroideremia), связанной с мутацией в гене CHM, который кодирует Rab сопровождающий белок-1 (Rab escort protein-1 (REP1)).
• Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии (hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome), также называемого семейной гиперинсулинемией и гипогликемией-6 (familial hyperinsulinemic hypoglycaemia-6), связанного с мутацией гена GLUD1 глутаматдегидрогеназы (GDH).
• Лобно-височная лобарная дегенерация с убиквитин-положительными включениями ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - лобно-височной лобарной дегенерации с убиквитин-положительными включениями ( frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (FTLD-U)), одного из типов деменции, связанного с мутацией гена GRN, кодирующего програнулин (progranulin).
• Болезнь Гаучера ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - болезни Гаучера (Gaucher disease) (типы I, II и III), связанной с мутацией в гене GBA, кодирующем кислую бета-глюкозидазу (acid beta-glucosidase).
• Болезнь Галлервордена-Шпатца ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни Галлервордена-Шпатца (Hallervorden-Spatz disease), одной из форм нейродегенерации с накоплением железа в ткани головного мозга (NBIA1), связанной с мутацией гена пантотенаткиназы (pantothenate kinase) или гена PANK2.
• Болезнь Гентингтона ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - болезни Гентингтона (Huntington`s disease), аутосомно-доминантного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, обусловленное многократным увеличением тринуклеотидных повторов (CAG) в гене хантингтина (huntingtin) или гене HTT.
• Несахарный диабет ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - несахарного диабета (diabetes insipidus), связанного с мутацией гена аргинин-вазопрессина (arginine vasopressin (AVP)).
• Болезнь Краббе ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - болезни Краббе (Krabbe disease), также называемой лейкодистрофией глобоидных клеток (globoid cell leukodystrophy), обусловленной мутацией гена галактосилцерамидазы (galactosylceramidase (GALC)).
• Синдром Ли-Фраумени ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения- синдрома Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome), типы 1, 2 или 3.
• Синдром Лойса-Дитца ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Лойса-Дитца (Loeys-Dietz syndrome), (тип 1A, 1B, 2A или 2B), связанного с мутациями в генах, кодирующих рецептор 1 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR1) или рецептор 2 типа трансформирующего фактора роста бета (TGFBR2).
• Юношеский инсулиннезависимый сахарный диабет ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - диабета взрослого типа у молодых (maturity-onset diabetes of the young) или MODY-диабета, моногенной аутосомно-доминантной формы инсулин-зависимого сахарного диабета.
• Синдром моносомии 1p36 ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома моносомии 1p36, синдрома смежных делеций гена, связанного с гаплонедостаточностью ряда генов.
• Синдром моносомии 1p36 ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома моносомии 1p36, синдрома смежных делеций гена, связанного с гаплонедостаточностью ряда генов с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром моносомии 1p36 ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома моносомии 1p36, синдрома смежных делеций гена, связанного с гаплонедостаточностью ряда генов.
• Синдром моносомии 1p36 ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома моносомии 1p36, синдрома смежных делеций гена, связанного с гаплонедостаточностью ряда генов.
• Синдром моносомии 1p36 ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома моносомии 1p36, синдрома смежных делеций гена, связанного с гаплонедостаточностью ряда генов.
• Х-сцепленная агаммаглобулинемия (тип Брутон) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния Х-сцепленной агаммаглобулинемии (тип Брутон), ассоциированного с мутацией в гене тирозинкиназы Брутон (BTK).
• Х-сцепленная агаммаглобулинемия (тип Брутон) ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния Х-сцепленной агаммаглобулинемии (тип Брутон), ассоциированного с мутацией в гене тирозинкиназы Брутон (BTK), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Х-сцепленная агаммаглобулинемия (тип Брутон) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического заболевания Х-сцепленной агаммаглобулинемии (тип Брутон), ассоциированного с мутацией в гене тирозинкиназы Брутон (BTK).
• Х-сцепленная агаммаглобулинемия (тип Брутон) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетическогосостояния Х-сцепленной агаммаглобулинемии (тип Брутон), ассоциированного с мутацией в гене тирозинкиназы Брутон (BTK).
• Множественная анэуплоидия скрининг ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной анеуплоидии, в том числе (но не ограничиваясь этим) трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна), и анеуплоидий половых хромосом.
• Множественная анэуплоидия скрининг ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной анеуплоидии, в том числе (но не ограничиваясь этим) трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна), и анеуплоидий половых хромосом, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Множественная анэуплоидия скрининг ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной анеуплоидии, в том числе (но не ограничиваясь этим) трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна), и анеуплоидий половых хромосом.
• Множественная анэуплоидия скрининг ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной анеуплоидии, в том числе (но не ограничиваясь этим) трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна), и анэуплоидий половых хромосом.
• Множественная анэуплоидия скрининг ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной анеуплоидии, в том числе (но не ограничиваясь этим) трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна), и анеуплоидий половых хромосом.
• Семейный рак груди/яичников ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного рака груди (familial breast cancer) или семейного рака яичников (familial ovarian cancer) на основе одного или нескольких связанных с заболеванием генотипов, которые могут включать BRCA1, BRCA2 и/или мутации гена RAD51C.
• Семейный рак груди/яичников ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного рака груди (familial breast cancer) или семейного рака яичников (familial ovarian cancer) на основе одного или нескольких связанных с заболеванием генотипов, которые могут включать BRCA1, BRCA2 и/или мутации гена RAD51C, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Семейный рак груди/яичников ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного рака груди (familial breast cancer) или семейного рака яичников (familial ovarian cancer) на основе одного или нескольких связанных с заболеванием генотипов, которые могут включать BRCA1, BRCA2 и/или мутации гена RAD51C.
• Семейный рак груди/яичников ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного рака груди (familial breast cancer) или семейного рака яичников (familial ovarian cancer) на основе одного или нескольких связанных с заболеванием генотипов, которые могут включать BRCA1, BRCA2 и/или мутации гена RAD51C.
• Семейный рак груди/яичников ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейного рака груди (familial breast cancer) или семейного рака яичников (familial ovarian cancer) на основе одного или нескольких связанных с заболеванием генотипов, которые могут включать BRCA1, BRCA2 и/или мутации гена RAD51C.
• Врожденная миотония ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения врожденной миотонии, недистрофического поражения скелетных мышц, сопровождающегося регидностью мышц, связанного с мутациями в гене, кодирующем хлоридный канал 1 в клетках скелетных мышц (CLCN1).
• Врожденная миотония ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения врожденной миотонии, недистрофического нарушения скелетных мышц, сопровождающегося развитием мышечной регидности, связанного с мутациями в гене, кодирующем хлоридный канал 1 в клетках скелетных мышц (CLCN1), с использованием технологии амплификации нуклетновых кислот (NAT).
• Врожденная миотония ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания врожденной миотонии, недистрофического поражения скелетных мышц, сопровождающегося регидностью мышц, связанного с мутациями в гене, кодирующем хлоридный канал 1 в клетках скелетных мышц (CLCN1).
• Врожденная миотония ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения врожденной миотонии, недистрофического поражения скелетных мышц, сопровождающегося регидностью мышц, связанного с мутациями в гене, кодирующем хлоридный канал 1 в клетках скелетных мышц (CLCN1).
• Миотоническая дистрофия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения миотонической дистрофии (типов DM1 и DM2).
• Миотоническая дистрофия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения миотонической дистрофии (типы DM1 и DM2), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Миотоническая дистрофия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? миотонической дистрофии (типы DM1 и DM2).
• Миотоническая дистрофия ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании врожденного генетического нарушения ? миотонической дистрофии (типы DM1 и DM2).
• Миотоническая дистрофия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения - миотонической дистрофии (типов DM1 и DM2).
• Болезнь Сандгоффа ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушнгия болезни Сандгоффа, также называемой GM2-ганглиозидозом тип II, прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, связанного с мутациями в гене HEXB, кодирующем бета-субъединицу ферментов гексозаминидазы A (HexА) и гексозаминидазы B (HexB).
• Болезнь Сандгоффа ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Сандгоффа, также называемой GM2-ганглиозидозом тип II, прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, связанного с мутациями в гене HEXB, кодирующем бета-субъединицу ферментов гексозаминидазы A (HexА) и гексозаминидазы B (HexB), с использованием с технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Болезнь Сандгоффа ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Сандгоффа, также называемой GM2-ганглиозидозом тип II, прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, связанного с мутациями в гене HEXB, кодирующем бета-субъединицу ферментов гексозаминидазы A (HexА) и гексозаминидазы B (HexB).
• Болезнь Сандгоффа ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Сандгоффа, также называемой GM2-ганглиозидозом тип II, прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, связанного с мутациями в гене HEXB, кодирующем бета-субъединицу ферментов гексозаминидазы A (HexА) и гексозаминидазы B (HexB).
• Множественная эндокринная неоплазия тип 1 (MEN1) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния заболевания множественной эндокринной неоплазии 1 типа (MEN1), или синдрома Вермера, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене MEN1.
• Множественная эндокринная неоплазия тип 1 ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния множественной эндокринной неоплазии 1 типа (MEN1), или синдрома Вермера, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене MEN1, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Множественная эндокринная неоплазия тип 1 ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния множественной эндокринной неоплазии 1 типа (MEN1), или синдрома Вермера, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене MEN1.
• Множественная эндокринная неоплазия тип 1 ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния множественной эндокринной неоплазии 1 типа (MEN1), или синдрома Вермера, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене MEN1.
• Множественная эндокринная неоплазия тип 2 ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN2), включая феохромоцитому и медуллярную карциному щитовидной железы, связанного с мутацией в онкогене RET.
• Множественная эндокринная неоплазия тип 2 ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN2), включая феохромоцитому и медуллярную карциному щитовидной железы, связанного с мутацией в онкогене RET, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Множественная эндокринная неоплазия тип 2 ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN2), включая феохромоцитому и медуллярную карциному щитовидной железы, связанного с мутацией в онкогене RET.
• Множественная эндокринная неоплазия тип 2 ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN2), включая феохромоцитому и медуллярную карциному щитовидной железы, связанного с мутацией в онкогене RET.
• Определение кариотипа по образцу амниотической жидкости/ворсин хориона ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для приготовления суспензии, хранения и хранения амниотической жидкости и/или ворсин хориона (Amniotic fluid/chorionic villus sample (CVS) karyotype suspension) клинического образца для поддержания пригодности для определения кариотипа или оценки хромосом.
• Х-сцепленная гидроцефалия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? Х-сцепленной гидроцефалии или врожденной гидроцефалии вследствие стеноза сильвиева водопровода, связанного с мутацией в гене, кодирующем молекулу клеточной адгезии L1 (L1CAM).
• Х-сцепленная гидроцефалия ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетическогонарушения Х-сцепленной гидроцефалии или врожденной гидроцефалии вследствие стеноза сильвиева водопровода, связанного с мутацией в гене, кодирующем молекулу клеточной адгезии L1 (L1CAM), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Х-сцепленная гидроцефалия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения Х-сцепленной гидроцефалии или врожденной гидроцефалии вследствие стеноза сильвиева водопровода, связанного с мутацией в гене, кодирующем молекулу клеточной адгезии L1 (L1CAM).
• Х-сцепленная гидроцефалия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? Х-сцепленной гидроцефалии или врожденной гидроцефалии вследствие стеноза сильвиева водопровода, связанного с мутацией в гене, кодирующем молекулу клеточной адгезии L1 (L1CAM).
• Х-сцепленный гипер-IgM-синдром ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического заболевания Х-сцепленного синдрома гиперпродукции иммуноглобулина М (гипер-IgM) типов 1-5, или HIGM1 ? HIGM5.
• Х-сцепленный гипер-IgM-синдром ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Х-сцепленного врожденного генетического нарушения синдрома гиперпродукции иммуноглобулина М (гипер-IgM) типов 1-5, или HIGM1 ? HIGM5, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Х-сцепленный гипер-IgM-синдром ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния Х-сцепленного синдрома гиперпродукции иммуноглобулина М (гипер-IgM) типов 1-5, или HIGM1 ? HIGM5.
• Х-сцепленный гипер-IgM-синдром ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния Х-сцепленного синдрома гиперпродукции иммуноглобулина М (гипер-IgM) типов 1-5, или HIGM1 ? HIGM5.
• Асимметричная инактивация Х-хромосомы ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? асимметричной инактивации Х-хромосомы, которая может включать в себя синдром Айкарди или фокальную гипоплазию кожи.
• Асимметричная инактивация Х-хромосомы ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения асимметричной инактивации Х-хромосомы, которая может включать в себя синдром Айкарди или фокальную гипоплазию кожи, с использованием с использованием технологии метода анализа нуклеиновых кислот (NAT).
• Асимметричная инактивация Х-хромосомы ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании врожденного генетического нарушения ? асимметричной инактивации Х-хромосомы, которая может включать в себя синдром Айкарди или фокальную гипоплазию кожи.
• Асимметричная инактивация Х-хромосомы ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? асимметричной инактивации Х-хромосомы, которая может включать в себя синдром Айкарди или фокальную гипоплазию кожи.
• Асимметричная инактивация Х-хромосомы ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? асимметричной инактивации Х-хромосомы, которая может включать в себя синдром Айкарди или фокальную гипоплазию кожи.
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром/болезнь Дункана ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома или болезни Дункана, связанной с мутациями в генах SH2D1A и XIAP.
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром/болезнь Дункана ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома или болезни Дункана, связанной с мутациями в генах SH2D1A и XIAP, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром/болезнь Дункана ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома или болезни Дункана, связанной с мутациями в генах SH2D1A и XIAP.
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром/болезнь Дункана ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома или болезни Дункана, связанной с мутациями в генах SH2D1A и XIAP.
• Немалиновая миопатия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? немалиновой миопатии (типов NEM1-7), одной из форм врожденной миопатии, характеризующейся аномальными спирале- или палочковидными структурами в мышечных волокнах, видимыми при гистологическом исследовании.
• Немалиновая миопатия ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения немалиновой миопатии (типов NEM1-7), одной из форм врожденной миопатии, характеризующейся аномальными спирале- или палочковидными структурами в мышечных волокнах, видимыми при гистологическом исследовании, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Немалиновая миопатия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? немалиновой миопатии (типов NEM1-7), одной из форм врожденной миопатии, характеризующейся аномальными спирале- или палочковидными структурами в мышечных волокнах, видимыми при гистологическом исследовании.
• Немалиновая миопатия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? немалиновой миопатии (типов NEM1-7), одной из форм врожденной миопатии, характеризующейся аномальными спирале- или палочковидными структурами в мышечных волокнах, видимыми при гистологическом исследовании.
• Семейная средиземноморская лихорадка ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной средиземноморской лихорадки (familial Mediterranean fever (FMF)), заболевания, связанного с мутацией в гене MEFV, или гене средиземноморской лихорадки, кодирующем синтез белка пирина (pyrin) (также называемого маренострином (marenostrin)).
• Семейная средиземноморская лихорадка ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной средиземноморской лихорадки (familial Mediterranean fever (FMF)), заболевания, связанного с мутацией в гене MEFV, или гене средиземноморской лихорадки, кодирующем синтез белка пирина (pyrin) (также называемого маренострином (marenostrin)).
• Семейная средиземноморская лихорадка ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения семейной средиземноморской лихорадки (familial Mediterranean fever (FMF)), заболевания, связанного с мутацией в гене MEFV, или гене средиземноморской лихорадки, кодирующем синтез белка пирина (pyrin) (также называемого маренострином (marenostrin)).
• Х-сцепленная миотубулярная миопатия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? Х-сцепленной миотубулярной миопатии, также известной как Х-связанная центронуклеарная миопатия (XLCNM), связанной с мутациями в гене MTM1.
• Х-сцепленная миотубулярная миопатия ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения Х-сцепленной миотубулярной миопатии, также известной как Х-связанная центронуклеарная миопатией (XLCNM), обусловленной мутациями в гене MTM1, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Х-сцепленная миотубулярная миопатия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? Х-сцепленной миотубулярной миопатии, также известной как Х-связанная центронуклеарная миопатиа (XLCNM), связанной с мутациями в гене MTM1.
• Х-сцепленная миотубулярная миопатия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? Х-сцепленной миотубулярной миопатии, также известной как Х-связанная центронуклеарная миопатия (XLCNM),связанной с мутациями в гене MTM1.
• Синдром семейной меланомы ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома семейной меланомы (familial melanoma syndrome), связанного с мутацией в гене CDKN2A.
• Синдром семейной меланомы ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома семейной меланомы (familial melanoma syndrome), связанного с мутацией в гене CDKN2A, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром семейной меланомы ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома семейной меланомы (familial melanoma syndrome),связанного с мутацией в гене CDKN2A.
• Синдром семейной меланомы ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения синдрома семейной меланомы (familial melanoma syndrome), связанного с мутацией в гене CDKN2A.
• Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - ювенильного нейронального цероидного липофусциноза (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis), или болезни Баттена (Batten disease), или NCL типа 3, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, и связанного с мутацией в гене CLN3.
• Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - ювенильного нейронального цероидного липофусциноза (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis), или болезни Баттена (Batten disease), или NCL типа 3, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, и связанного с мутацией в гене CLN3, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - ювенильного нейронального цероидного липофусциноза (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis), или болезни Баттена (Batten disease), или NCL типа 3, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, и связанного с мутацией в гене CLN3.
• Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - ювенильного нейронального цероидного липофусциноза (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis), или болезни Баттена (Batten disease), или NCL типа 3, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, и связанного с мутацией в гене CLN3.
• Синдром Пфайффера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния синдрома Пфайффера, характеризующегося преждевременным слиянием костей черепа, и связанного с мутацией генов рецептора 1 типа фактора роста фибробластов (FGFR1) или рецептора 2 типа фактора роста фибробластов (FGFR2).
• Синдром Пфайффера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния синдрома Пфайффера, характеризующегося преждевременным слиянием костей черепа, и связанного с мутацией генов рецептора 1 типа фактора роста фибробластов (FGFR1) или рецептора 2 типа фактора роста фибробластов (FGFR2), с использованием методики с нуклеиновой кислотой (NAT).
• Синдром Пфайффера ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического заболевания синдрома Пфайффера, характеризующегося преждевременным слиянием костей черепа, и связанного с мутацией генов рецептора 1 типа фактора роста фибробластов (FGFR1) или рецептора 2 типа фактора роста фибробластов (FGFR2).
• Синдром Пфайффера ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния синдрома Пфайффера, характеризующегося преждевременным слиянием костей черепа, и связанного с мутацией генов рецептора 1 типа фактора роста фибробластов (FGFR1) или рецептора 2 типа фактора роста фибробластов (FGFR2).
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ?Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита (XSCID), связанного с мутациями в гене, кодирующем гамма субъединицу рецептора интерлейкина 2 (IL2RG).
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита (XSCID), связанного с мутациями в гене, кодирующем гамма субъединицу рецептора интерлейкина 2 (IL2RG), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ?Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита (XSCID), связанного с мутациями в гене, кодирующем гамма субъединицу рецептора интерлейкина 2 (IL2RG).
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ?Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита (XSCID), связанного с мутациями в гене, кодирующем гамма субъединицу рецептора интерлейкина 2 (IL2RG).
• Х-сцепленная спинальная и бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения Х-сцепленной спинальной и бульбарной мышечной атрофии, или болезни Кеннеди, связанной с мутациями в гене адрогенного рецептора (AR) с увеличением повторов тринуклеотида (CAG).
• Х-сцепленная спинальная и бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения Х-сцепленной спинальной и бульбарной мышечной атрофии, или болезни Кеннеди, связанной с мутациями в гене адрогенного рецептора (AR) с эувеличением повторов тринуклеотида (CAG), с использованием с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Х-сцепленная спинальная и бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Х-сцепленной спинальной и бульбарной мышечной атрофии, или болезни Кеннеди, связанной с мутациями в гене адрогенного рецептора (AR) с увеличением повторов тринуклеотида (CAG).
• Х-сцепленная спинальная и бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения Х-сцепленной спинальной и бульбарной мышечной атрофии, или болезни Кеннеди, связанной с мутациями в гене адрогенного рецептора (AR) с увеличением повторов тринуклеотида (CAG).
• Синдром Ангельмана ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного наследственного заболевания - синдрома Ангельмана (Angelman syndrome), первично ассоциированного с удалениями сегмента, включающего материнскую хромосому 15q11.2-q13 и мутации в гене Е3А убиквитин-протеин лигазы (ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene).
• Синдром Ангельмана ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалом, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования или предположения появления врожденного наследственного заболевания - синдрома Ангельмана (Angelman syndrome), первично ассоциированного с удалениями сегмента, включающего материнскую хромосому 15q11.2-q13 и мутации в гене Е3А убиквитин-протеин лигазы (ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Ангельмана ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования или предположения появления врожденного наследственного заболевания - синдрома Ангельмана (Angelman syndrome), первично ассоциированного с удалениями сегмента, включающего материнскую хромосому 15q11.2-q13 и мутации в гене Е3А убиквитин-протеин лигазы (ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene).
• Синдром Ангельмана ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования или предположения появления врожденного наследственного заболевания - синдрома Ангельмана (Angelman syndrome), первично ассоциированного с удалениями сегмента, включающего материнскую хромосому 15q11.2-q13 и мутации в гене Е3А убиквитин-протеин лигазы (ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene).
• Синдром Ангельмана ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования или предположения появления врожденного наследственного заболевания - синдрома Ангельмана (Angelman syndrome), первично ассоциированного с удалениями сегмента, включающего материнскую хромосому 15q11.2-q13 и мутации в гене Е3А убиквитин-протеин лигазы (ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene).
• Синдром ДиДжорджа ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома ДиДжорджа (DiGeorge (DGS)) и фенотипически схожего вело-кардио-фациального синдрома (velocardiofacial syndrome (VCFS)), связанных с делецией гена TUPLE1 хромосомы 22q11.2.
• Синдром ДиДжорджа ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома ДиДжорджа (DiGeorge (DGS)) и фенотипически схожего вело-кардио-фациального синдрома (velocardiofacial syndrome (VCFS)), связанных с делецией гена TUPLE1 хромосомы 22q11.2, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром ДиДжорджа ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома ДиДжорджа (DiGeorge (DGS)) и фенотипически схожего вело-кардио-фациального синдрома (velocardiofacial syndrome (VCFS)), связанных с делецией гена TUPLE1 хромосомы 22q11.2.
• Синдром ДиДжорджа ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома ДиДжорджа (DiGeorge (DGS)) и фенотипически схожего вело-кардио-фациального синдрома (velocardiofacial syndrome (VCFS)), связанных с делецией гена TUPLE1 хромосомы 22q11.2.
• Синдром ДиДжорджа ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома ДиДжорджа (DiGeorge (DGS)) и фенотипически схожего вело-кардио-фациального синдрома (velocardiofacial syndrome (VCFS)), связанных с делецией гена TUPLE1 хромосомы 22q11.2.
• SRY ген определения пола ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца для определения пола у лиц с неоднозначными гениталиями на основе наличия или отсутствия участка определения пола Y-хромосомы (SRY гена).
• SRY ген определения пола ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для определения пола у лиц с неоднозначными гениталиями на основе наличия или отсутствия участка определения пола Y-хромосомы (SRY гена) методом анализа нуклеиновых кислот.
• SRY ген определения пола ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для определения пола у лиц с неоднозначными гениталиями на основе наличия или отсутствия участка определения пола Y-хромосомы (SRY гена).
• SRY ген определения пола ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для определения пола у лиц с неоднозначными гениталиями на основе наличия или отсутствия участка определения пола Y-хромосомы (SRY гена).
• SRY ген определения пола ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для определения пола у лиц с неоднозначными гениталиями на основе наличия или отсутствия участка определения пола Y-хромосомы (SRY гена).
• Множественная таупатия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной таупатии, генетических состояний, связанных с агрегацией тау-белка, вкючая болезнь Альцгеймера, прогрессирующий супрануклеарный паралич, кортикобазальную дегенерацию, лобно долеваю дегенерацию (болезнь Пика) и/или лобно-височную деменцию с паркинсонизмом, связанной с хромосомой 17 (FTDP17).
• Множественная таупатия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной таупатии, генетических состояний, связанных с аггрегацией тау-белка, включая болезнь Альцгеймера, прогрессирующий супрануклеарный паралич, кортикобазальную дегенерацию, лобно долевую дегенерацию (болезнь Пика) и/или лобно-височную деменцию с паркинсонизмом, связанной с хромосомой 17 (FTDP17), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Множественная таупатия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной таупатии, генетических состояний, связанных с аггрегацией тау-белка, включая болезнь Альцгеймера, прогрессирующий супрануклеарный паралич, кортикобазальную дегенерацию, лобно долевую дегенерацию (болезнь Пика) и/или лобно-височную деменцию с паркинсонизмом, связанной с хромосомой 17 (FTDP17).
• Множественная таупатия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании единичной или множественной таупатии, генетических состояний, связанных с аггрегацией тау-белка, включая болезнь Альцгеймера, прогрессирующий супрануклеарный паралич, кортикобазальную дегенерацию, лобно долевую дегенерацию (болезнь Пика) и/или лобно-височную деменцию с паркинсонизмом, связанной с хромосомой 17 (FTDP17).
• Трисомия 13 (синдром Патау) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Патау, также называемого трисомией 13.
• Трисомия 13 (синдром Патау) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Патау, также называемого трисомией 13, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Трисомия 13 (синдром Патау) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Патау, также называемого трисомией 13.
• Трисомия 13 (синдром Патау) ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Патау, также называемого трисомией 13.
• Трисомия 13 (синдром Патау) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Патау, также известного как трисомия 13.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Эдвардса, также называемого трисомией 18.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Эдвардса, также известного как трисомия 18., с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Эдвардса, также известного как трисомия 18.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Эдвардса, также известного как трисомия 18.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Эдвардса, также известного как трисомия 18.
• Трисомия 21 (синдром Дауна) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Дауна, также известного как трисомия 21.
• Трисомия 21 (синдром Дауна) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Дауна, также известного как трисомия 21, с использованием технологии амплификации нукленовых кислот (NAT).
• Трисомия 21 (синдром Дауна) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Дауна, также известного как трисомия 21.
• Трисомия 21 (синдром Дауна) ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Дауна, также известногокак трисомия 21.
• Трисомия 21 (синдром Дауна) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Дауна, также известного как трисомия 21.
• Порфирия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов порфирии, группы наследственных генетических состояний, связанных с дефектами биосинтеза гема, в том числе острой перемежающейся порфирии, поздней кожной порфирии, смешанной порфирии и эритропоэтической протопорфирии.
• Порфирия ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов порфирии, группы наследственных генетических состояний, связанных с дефектами биосинтеза гема, включая острую перемежающуюся порфирию, позднюю кожную порфирию, смешанную порфирию и эритропоэтическую протопорфирию, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Порфирия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или несколько типов порфирии, группы наследственных генетических состояний с дефектами биосинтеза гема, включая острую перемежающуюся порфирию, позднюю кожную порфирию, смешанную порфирию и эритропоэтическую протопорфирию.
• Порфирия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов порфирии ? группы наследственных генетических состояний, связанных с дефектами биосинтеза гема, в том числе острой перемежающейся порфирии, поздней кожной порфирии, смешанной порфирии, эритропоэтической протопорфирии.
• Врожденный гиперинсулинизм ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - врожденного гиперинсулинизма (congenital hyperinsulinism), также называемого персистирующей гиперинсулинемической гипогликемией младенческого возраста (persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy (PPHI)), связанного с рядом генных мутаций, в том числе ABCC8, KCNJ11, GLUD1 и GCK.
• Врожденный гиперинсулинизм ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - врожденного гиперинсулинизма (congenital hyperinsulinism), также называемого персистирующей гиперинсулинемической гипогликемией младенческого возраста (persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy (PPHI)), связанного с рядом генных мутаций, в том числе ABCC8, KCNJ11, GLUD1 и GCK, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденный гиперинсулинизм ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - врожденного гиперинсулинизма (congenital hyperinsulinism), также называемого персистирующей гиперинсулинемической гипогликемией младенческого возраста (persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy (PPHI)), связанного с рядом генных мутаций, в том числе ABCC8, KCNJ11, GLUD1 и GCK.
• Врожденный гиперинсулинизм ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - врожденного гиперинсулинизма (congenital hyperinsulinism), также называемого персистирующей гиперинсулинемической гипогликемией младенческого возраста (persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy (PPHI)), связанного с рядом генных мутаций, в том числе ABCC8, KCNJ11, GLUD1 и GCK.
• Синдром Вискотта-Олдрича ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Вискотта-Олдрича (WAS), Х-сцепленного рецессивного иммунодефицитарного заболевания, связанного с мутацией гена WAS.
• Синдром Вискотта-Олдрича ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Вискотта-Олдрича (WAS), Х-сцепленного рецессивного иммунодефицитарного заболевания, связанного с мутацией гена WAS, с использованием с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Вискотта-Олдрича ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Вискотта-Олдрича (WAS), Х-сцепленного рецессивного иммунодефицитарного заболевания, связанного с мутацией гена WAS.
• Синдром Вискотта-Олдрича ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Вискотта-Олдрича (WAS), Х-сцепленного рецессивного иммунодефицитарного нарушения, связанного с мутацией гена WAS.
• Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 2, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, связанное с мутацией в гене TPP1.
• Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, набор, анализ нулкиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 2, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, связанное с мутацией в гене TPP1, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 2, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, связанное с мутацией в гене TPP1.
• Поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 2, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцентного липопигмента, связанное с мутацией в гене TPP1.
• Окулокутанный альбинизм ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения окулокутанного альбинизма (типы 1, 2, 3 или 4), связанного с мутацией в одном или более генах, кодирующих синтез меланина.
• Окулокутанный альбинизм ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения окулокутанного альбинизма (типы 1, 2, 3 или 4), связанного с мутацией в одном или более генах, кодирующих синтез меланина, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Окулокутанный альбинизм ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического знарушения окулокутанного альбинизма (типы 1, 2, 3 или 4), связанного с мутацией в одном или более генах, кодирующих синтез меланина.
• Окулокутанный альбинизм ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения окулокутанного альбинизма (типы 1, 2, 3 или 4), связанного с мутацией в одном или более генах, кодирующих синтез меланина.
• Синдром Уильямса-Бойрена ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического расстройства синдрома Уильямса-Бойрена, связанного с делециями нескольких генов на хромосоме 7q11.23.
• Синдром Уильямса-Бойрена ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Уильямса-Бойрена, связанного с множественными генными делециями на хромосоме 7q11.23, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Уильямса-Бойрена ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Уильямса-Бойрена, связанного с множественными генными делециями в хромосоме 7q11.23.
• Синдром Уильямса-Бойрена ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Уильямса-Бойрена, связанного с множественными генными делециями на хромосоме 7q11.23.
• Синдром Уильямса-Бойрена ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Уильямса-Бойрена, связанного с множественными генными делециями на хромосоме 7q11.23.
• Синдром Сетре-Чотзена ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Сетре-Чотзена, также называемого акроцефалосиндактилией III типа (ACS-III), связанного с мутациями в гене TWIST1.
• Синдром Сетре-Чотзена ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Сетре-Чотзена, также называемого акроцефалосиндактилией III типа (ACS-III), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Сетре-Чотзена ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Сетре-Чотзена, также называемого акроцефалосиндактилией III типа (ACS-III), связанного с мутациями в гене TWIST1.
• Синдром Сетре-Чотзена ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Сетре-Чотзена, также называемого акроцефалосиндактилией III типа (ACS-III), связанного с мутациями в гене TWIST1.
• MYH-ассоциированный полипоз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, используемого для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния MYH-ассоциированного полипоза (МАЗ) ? аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с множественными полипами в толстой и прямой кишке и мутациями в гене MUTYH.
• MYH-ассоциированный полипоз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния MYH-ассоциированного полипоза (МАР) ? аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с множественными полипами в толстой и прямой кишке и мутациями в гене MUTYH, с использованием метода анализа нуклеиновых кислот (NAT).
• MYH-ассоциированный полипоз ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического состояния MYH-ассоциированного полипоза (МАР), аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с множественными полипами в толстой и прямой кишке и мутациями в гене MUTYH.
• MYH-ассоциированный полипоз ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния MYH- ассоциированного полипоза (МАР), аутосомно-рецессивного состояния, связанного с множественными полипами в толстой и прямой кишке и мутациями в гене MUTYH.
• В-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной острой лимфобластной лейкемии (B-cell acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL)), основанной на хромосомных изменениях, которые могут включать хромосомные транслокации t(12;21), t(4;11), t(9;22) и/или t(1;19).
• В-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной острой лимфобластной лейкемии (B-cell acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL)), основанной на хромосомных изменениях, которые могут включать хромосомные транслокации t(12;21), t(4;11), t(9;22) и/или t(1;19), методом анализа нуклеиновых кислот.
• В-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной острой лимфобластной лейкемии (B-cell acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL)), основанной на хромосомных изменениях, которые могут включать хромосомные транслокации t(12;21), t(4;11), t(9;22) и/или t(1;19).
• В-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной острой лимфобластной лейкемии (B-cell acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL)), основанной на хромосомных изменениях, которые могут включать хромосомные транслокации t(12;21), t(4;11), t(9;22) и/или t(1;19).
• В-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной острой лимфобластной лейкемии (B-cell acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL)), основанной на хромосомных изменениях, которые могут включать хромосомные транслокации t(12;21), t(4;11), t(9;22) и/или t(1;19).
• Т-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной острой лимфобластной лейкемии (Т-ОЛЛ) на основе хромосомных изменений, которые могут включать транслокацию генов HOX11 и TCR-альфа или TCR-дельта, делецию хромосомы 6q и/или другие мутации.
• Т-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной острой лимфобластной лейкемии (Т-ОЛЛ) на основе хромосомных изменений, которые могут включать транслокацию генов HOX11 и TCR-альфа или TCR-дельта, образование слитого гена SIL-TAL1, делецию хромосомы 6q и/или другие мутации, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Т-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной острой лимфобластной лейкемии (Т-ОЛЛ) на основе хромосомных изменений, которые могут включать транслокацию генов HOX11 и TCR-альфа или TCR-дельта, делецию хромосомы 6q и/или другие мутации.
• Т-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной острой лимфобластной лейкемии (Т-ОЛЛ) на основе хромосомных изменений, которые могут включать транслокацию генов HOX11 и TCR-альфа или TCR-дельта, делецию хромосомы 6q и/или другие мутации.
• Т-клеточная острая лимфобластная лейкемия генетическая мутация ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной острой лимфобластной лейкемии (Т-ОЛЛ) на основе хромосомных изменений, которые могут включать транслокацию генов HOX11 и TCR-альфа или TCR-дельта, делецию хромосомы 6q и/или другие мутации.
• Врожденная гемоглобинопатия/талассемия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных гемоглобинопатий (haemoglobinopathies) или вариантов гемоглобина, которые могут быть связаны с HbC (гемоглобин С), HbE, HBS (серповидно-клеточная анемия), Hb ЛеПор, гемоглобином Констант-Спринг, альфа-талассемией и/или бета-талассемией.
• Врожденная гемоглобинопатия/талассемия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных гемоглобинопатий (haemoglobinopathies) или вариантов гемоглобина, которые могут быть связаны с HbC (гемоглобин С), HbE, HBS (серповидно-клеточная анемия), Hb ЛеПор, гемоглобином Констант-Спринг, альфа-талассемией и/или бета-талассемией, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная гемоглобинопатия/талассемия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных гемоглобинопатий (haemoglobinopathies) или вариантов гемоглобина, которые могут быть связаны с HbC (гемоглобин С), HbE, HBS (серповидно-клеточная анемия), Hb ЛеПор, гемоглобином Констант-Спринг, альфа-талассемией и/или бета-талассемией.
• Врожденная гемоглобинопатия/талассемия ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных гемоглобинопатий (haemoglobinopathies) или вариантов гемоглобина, которые могут быть связаны с HbC (гемоглобин С), HbE, HBS (серповидно-клеточная анемия), Hb ЛеПор, гемоглобином Констант-Спринг, альфа-талассемией и/или бета-талассемией.
• Врожденная гемоглобинопатия/талассемия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденных гемоглобинопатий (haemoglobinopathies) или вариантов гемоглобина, которые могут быть связаны с HbC (гемоглобин С), HbE, HBS (серповидно-клеточная анемия), Hb ЛеПор, гемоглобином Констант-Спринг, альфа-талассемией и/или бета-талассемией.
• Врожденная первичная открытоугольная глаукома ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной первичной открытоугольной глаукомы (inherited primary open angle glaucoma (POAG)), которая может включать типы от 1А до 1М, глаукому с нормальным давлением и/или синдрома ногтей-надколенника (nail-patella syndrome).
• Врожденная первичная открытоугольная глаукома ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной первичной открытоугольной глаукомы (inherited primary open angle glaucoma (POAG)), которая может включать типы от 1А до 1М, глаукому с нормальным давлением и/или синдрома ногтей-надколенника (nail-patella syndrome), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная первичная открытоугольная глаукома ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной первичной открытоугольной глаукомы (inherited primary open angle glaucoma (POAG)), которая может включать типы от 1А до 1М, глаукому с нормальным давлением и/или синдрома ногтей-надколенника (nail-patella syndrome).
• Врожденная первичная открытоугольная глаукома ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденной первичной открытоугольной глаукомы (inherited primary open angle glaucoma (POAG)), которая может включать типы от 1А до 1М, глаукому с нормальным давлением и/или синдрома ногтей-надколенника (nail-patella syndrome).
• Исключение целиакии ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца для исключения диагноза целиакия на основе отсутствия специфичных HLA-DQ аллелей.
• Исключение целиакии ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для исключения диагноза целиакия на основе отсутствия специфичных HLA-DQ аллелей методом анализа нуклеиновых кислот.
• Исключение целиакии ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для исключения диагноза целиакия на основе отсутствия специфичных HLA-DQ аллелей.
• Исключение целиакии ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для оценки клинического образца для исключения диагноза целиакия на основе отсутствия специфичных HLA-DQ аллелей.
• Синдром Ретта ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Ретта, нарушения развития нервной системы, обычно встречающегося у женщин и связанного с мутацией в гене MECP2, кодирующего метил-CpG-связывающий белок-2.
• Синдром Ретта ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания синдрома Ретта, нарушения развития нервной системы, обычно встречающегося у женщин и связанного с мутацией в гене MECP2, кодирующего метил-CpG-связывающий белок-2, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Ретта ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Ретта, нарушения развития нервной системы, обычно встречающегося у женщин и связанного с мутацией в гене MECP2, кодирующего метил-CpG-связывающий белок-2.
• Синдром Ретта ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Ретта, нарушения развития нервной системы, обычно встречающегося у женщин и связанного с мутацией в гене MECP2, кодирующего метил-CpG-связывающий белок-2.
• WAGR синдром ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетическогосостояния синдрома WAGR, также известного как опухоль Вильямса, аниридии, аномалий мочеполовой системы и синдрома умственной отсталости. Синдром WAGR связан с делецией на хромосоме 11p13, с участием гена 1 опухоли Вильямса и Pax- 6 гена, или генов WT1 и PAX6.
• WAGR синдром ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического заболевания синдрома WAGR, также известного как опухоль Вильямса, аниридии, аномалий мочеполовой системы и синдрома умственной отсталости, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Синдром WAGR связан с делецией в хромосоме 11p13, в том числе гена 1 опухоли Вильямса и спаренного гена 6, или генов WT1 и PAX6.
• WAGR синдром ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического заболевания синдрома WAGR, также известного как опухоль Вильямса, аниридии, аномалий мочеполовой системы и синдрома умственной отсталости. Синдром WAGR связан с делецией в хромосоме 11p13, в том числе гена 1 опухоли Вильямса и спаренного гена 6, или генов WT1 и PAX6.
• WAGR синдром ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического заболевания синдрома WAGR, также известного как опухоль Вильямса, аниридии, аномалий мочеполовой системы и синдрома умственной отсталости. Синдром WAGR связан с делецией в хромосоме 11p13, в том числе гена 1 опухоли Вильямса и спаренного гена 6, или генов WT1 и PAX6.
• Исследование приживления трасплантанта после пересадки костного мозга ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца взятого от трансплантата реципиента костного мозга, чтобы определить степень приживления клеток донора, или присутствующий процент клеток донора.
• Исследование приживления трасплантанта после пересадки костного мозга ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца взятого от трансплантата реципиента костного мозга, чтобы определить степень приживления клеток донора, или присутствующий процент клеток донора, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Исследование энграфтмента после трансплантации костного мозга ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца взятого от трансплантата реципиента костного мозга, чтобы определить степень приживления клеток донора, или присутствующий процент клеток донора.
• Исследование приживления трасплантанта после пересадки костного мозга ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца взятого от трансплантата реципиента костного мозга, чтобы определить степень приживления клеток донора, или присутствующий процент клеток донора.
• Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)).
• Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)).
• Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)).
• Недостаточность карбамилтрансферазы орнитина ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? недостаточности карбамоилтрансферазы орнитина, Х-сцепленного врожденного нарушения обмена веществ в цикле мочевины, обусловленного мутациями в гене OTC.
• Недостаточность карбамилтрансферазы орнитина ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения недостаточности карбамоилтрансферазы орнитина, Х-сцепленного врожденного нарушения обмена веществ в цикле мочевины, обусловленного мутациями в гене OTC, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Недостаточность карбамилтрансферазы орнитина ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? недостаточности карбамоилтрансферазы орнитина, Х-сцепленного врожденного нарушения обмена веществ в цикле мочевины, обусловленного мутациями в гене OTC.
• Недостаточность карбамилтрансферазы орнитина ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? недостаточности карбамоилтрансферазы орнитина, Х-сцепленного врожденного нарушения обмена веществ в цикле мочевины, обусловленного мутациями в гене OTC.
• Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов врожденного генетического нарушения спиноцеребеллярной атаксии (СЦА), группы двигательных расстройств, вызванных дегенерацией мозжечка, ствола мозга и спинного мозга.
• Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов врожденного генетического нарушения спиноцеребеллярной атаксии (СЦА), группы двигательных расстройств, вызванных дегенерацией мозжечка, ствола мозга и спинного мозга,с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов врожденного генетического нарушения спиноцеребеллярной атаксии (СЦА), группы двигательных расстройств, вызванных дегенерацией мозжечка, ствола мозга и спинного мозга.
• Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов врожденного генетического нарушения спиноцеребеллярной атаксии (СЦА), группы двигательных расстройств, вызванных дегенерацией мозжечка, ствола мозга и спинного мозга.
• Болезнь фон Виллебранда (тип 2B) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? болезни фон Виллебранда типа 2, связанной с мутацией гена VWF и характеризующейся качественными дефектами белка VWF.
• Болезнь фон Виллебранда (тип 2B) ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения болезни фон Виллебранда типа 2, связанной с мутацией гена VWF и характеризующейся качественными дефектами белка VWF, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Болезнь фон Виллебранда (тип 2B) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? болезни фон Виллебранда типа 2, связанной с мутацией гена VWF и характеризующейся качественными дефектами белка VWF.
• Болезнь фон Виллебранда (тип 2B) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? болезни фон Виллебранда типа 2, связанной с мутацией гена VWF и характеризующейся качественными дефектами белка VWF.
• Синдром Гиппеля-Линдау ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния синдрома Гиппеля-Линдау (типы I или II), синдрома наследственного семейного рака, связанного с мутациями в гене VHL, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Гиппеля-Линдау ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания синдрома Гиппеля-Линдау (типы I или II), синдрома наследственного семейного рака, связанного с мутациями в гене VHL.
• Синдром Гиппеля-Линдау ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания синдрома Гиппеля-Линдау (типы I или II), синдрома наследственного семейного рака, связанного с мутациями в гене VHL .
• Синдром Гиппеля-Линдау ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания синдрома Гиппеля-Линдау (типы I или II), синдрома наследственного семейного рака, связанного с мутациями в гене VHL.
• Острая миелоидная лейкемия генетическая мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого миелоидного лейкоза (Acute myeloid leukaemia (AML) genetic mutation) на основании изменений на генном или хромосомном уровне, которые могут включать мутации гена FLT3, мутации гена NPV1, хромосомные транслокации t(8;21), inv(16) и/или t(15;17).
• Острая миелоидная лейкемия генетическая мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого миелоидного лейкоза (AML) (Acute myeloid leukaemia (AML) genetic mutation) на основании изменений на генном или хромосомном уровне, которые могут включать мутации гена FLT3, мутации гена NPV1, хромосомные транслокации t(8;21), inv(16) и/или t(15;17), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Острая миелоидная лейкемия генетическая мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого миелоидного лейкоза (acute myeloid leukaemia (AML)) на основании изменений на генном или хромосомном уровне, которые могут включать мутации гена FLT3, мутации гена NPV1, хромосомные транслокации t(8;21), inv(16) и/или t(15;17).
• Острая миелоидная лейкемия генетическая мутация ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого миелоидного лейкоза (acute myeloid leukaemia (AML)) на основании изменений на генном или хромосомном уровне, которые могут включать мутации гена FLT3, мутации гена NPV1, хромосомные транслокации t(8;21), inv(16) и/или t(15;17).
• Острая миелоидная лейкемия генетическая мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого миелоидного лейкоза (Acute myeloid leukaemia (AML)) на основании изменений на генном или хромосомном уровне, которые могут включать мутации гена FLT3, мутации гена NPV1, хромосомные транслокации t(8;21), inv(16) и/или t(15;17).
• ПЦР- мастер-микс амлификационный реагент ИВД, набор Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для использования в качестве мастер-микса амплификационного реагента в комбинации со специфическими последовательностями праймеров, зондами и/или контролями, чтобы способствовать амплификации целевой дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) в клиническом образце с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР).
• Синдром Смита-Магениса ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Смита-Магениса, связанного с интерстициальной делецией в хромосоме 17р11.2 и мутацией в гене RAI1.
• Синдром Смита-Магениса ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения -синдрома Смита-Магениса, связанного с интерстициальной делецией в хромосоме 17р11.2 и мутациями в гене RAI1, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кисло (NAT).
• Синдром Смита-Магениса ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Смита-Магениса, связанного с интерстициальной делецией в хромосоме 17р11.2 и мутацией в гене RAI1.
• Синдром Смита-Магениса ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Смита-Магениса, связанного с интерстициальной делецией в хромосоме 17р11.2 и мутациями в гене RAI1.
• Синдром Смита-Магениса ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Смита-Магениса, связанного с интерстициальной делецией в хромосоме 17р11.2 и мутациями в гене RAI1.
• Синдром Пейтца - Егерса ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушения - синдрома Пейтца-Егерса (PJS), аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося множественными желудочно-кишечными гамартоматозных полипов и меланоцитарных пятен на губах, слизистой полости рта и других частей тела, связанного с мутациями в гене STK11 сериновой/треониновой киназы, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Пейтца - Егерса ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании генетического нарушения -синдрома Пейтца-Егерса (PJS), аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося множественными желудочно-кишечными гамартоматозных полипов и меланоцитарных пятен на губах, слизистой полости рта и других частей тела, связанного с мутациями в гене STK11 сериновой/треониновой киназы
• Синдром Пейтца - Егерса ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушения - синдрома Пейтца-Егерса (PJS), аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося множественными желудочно-кишечными гамартоматозными полипами и меланоцитарными пятнами на губах, слизистой полости рта и других частей тела, связанного с мутациями в гене STK11 сериновой/треониновой киназы
• Синдром Пейтца - Егерса ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушения -синдрома Пейтца-Егерса (PJS), аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося множественными желудочно-кишечными гамартоматозными полипами и меланоцитарными пятнами на губах, слизистой полости рта и других частей тела, связанного с мутациями в гене STK11 сериновой/треониновой киназы.
• Болезнь кошачьего крика ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни кошачьего крика (cri-du-chat syndrome), также известного как синдром 5p- (5p минус) (5p- (5p minus) syndrome), связанного с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
• Болезнь кошачьего крика ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни кошачьего крика (cri-du-chat syndrome), также известного как синдром 5p- (5p минус) (5p- (5p minus) syndrome), связанного с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Болезнь кошачьего крика ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни кошачьего крика (cri-du-chat syndrome), также известного как синдром 5p- (5p минус) (5p- (5p minus) syndrome), связанного с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
• Болезнь кошачьего крика ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни кошачьего крика (cri-du-chat syndrome), также известного как синдром 5p- (5p минус) (5p- (5p minus) syndrome), связанного с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
• Болезнь кошачьего крика ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - болезни кошачьего крика (cri-du-chat syndrome), также известного как синдром 5p- (5p минус) (5p- (5p minus) syndrome), связанного с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
• Хондродисплазия точечная ризомелическая тип 1 ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? точечной ризомелической хондродисплазии типа 1 (RCDP1), связанной с мутациями в гене PEX7.
• Хондродисплазия точечная ризомелическая тип 1 ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания точечной ризомелической хондродисплазии типа 1 (RCDP1), связанной с мутациями в гене PEX7, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Хондродисплазия точечная ризомелическая тип 1 ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? точечной ризомелической хондродисплазии типа 1 (RCDP1), связанной с мутациями в гене PEX7.
• Хондродисплазия точечная ризомелическая тип 1 ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? точечной ризомелической хондродисплазии типа 1 (RCDP1), связанной с мутациями в гене PEX7.
• Киназа анапластической лимфомы генетическая мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления генных мутаций гена киназы анапластической лимфомы (anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene), также известного как ген ALK. Изменения, выявленные на генном или хромосомном уровнях, могут включать перестройку гена ALK или гибридные гены NPM-ALK или EML4-ALK, сформированные в результате транслокации.
• Киназа анапластической лимфомы генетическая мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления генных мутаций гена киназы анапластической лимфомы (anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene), также известного как ген ALK. Изменения, выявленные на генном или хромосомном уровнях, могут включать перестройку гена ALK или гибридные гены NPM-ALK или EML4-ALK, сформированные в результате транслокации.
• Киназа анапластической лимфомы генетическая мутация ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления генных мутаций гена киназы анапластической лимфомы (anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene), также известного как ген ALK. Изменения, выявленные на генном или хромосомном уровнях, могут включать перестройку гена ALK или гибридные гены NPM-ALK или EML4-ALK, сформированные в результате транслокации.
• Киназа анапластической лимфомы генетическая мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для диагностирования, наблюдения или предположения появления генных мутаций гена киназы анапластической лимфомы (anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene), также известного как ген ALK. Изменения, выявленные на генном или хромосомном уровнях, могут включать перестройку гена ALK или гибридные гены NPM-ALK или EML4-ALK, сформированные в результате транслокации.
• Ревматоидный артрит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании ревматоидного артрита. Ревматоидный артрит является хроническим системным воспалительным заболеванием с аутоиммунными свойствами,которое может быть связано с несколькими факторами, включая генотип HLA, общие эпитопы, полиморфизм в нескольких генах (например, SLC22A4, PTPN8, MHC2TA), гормональные и экологические факторы.
• Ревматоидный артрит ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании ревматоидного артрита, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Ревматоидный артрит является хроническим системным воспалительным заболеванием с аутоиммунными свойствами, которое может быть связан с несколькими факторами, включая генотип HLA, общие эпитопы, полиморфизмы в нескольких генах (например, SLC22A4, PTPN8, MHC2TA), гормональные и экологические факторы.
• Ревматоидный артрит ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании ревматоидного артрита. Ревматоидный артрит является хроническим системным воспалительным заболеванием с аутоиммунными свойствами, которое может быть связан с несколькими факторами, включая генотип HLA, общие эпитопы, полиморфизмы в нескольких генах (например, SLC22A4, PTPN8, MHC2TA), гормональные и экологические факторы.
• Ревматоидный артрит ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании ревматоидного артрита. Ревматоидный артрит является хроническим системным воспалительным заболеванием с аутоиммунными свойствами, которое может быть связан с несколькими факторами, включая генотип HLA, общие эпитопы, полиморфизмы в нескольких генах (например, SLC22A4, PTPN8, MHC2TA), гормональные и экологические факторы.
• Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, синдрома делеции смежных генов с участием хромосомы 17p13.3.
• Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, синдрома делеции смежных генов с участием хромосомы 17p13.3, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, синдрома делеции смежных генов с участием хромосомы 17p13.3.
• Синдром лиссэнцефали?и Ми?ллера ? Дикера ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, синдрома делеции смежных генов с участием хромосомы 17p13.3.
• Синдром лиссэнцефали?и Ми?ллера ? Дикера ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, синдрома делеции смежных генов с участием хромосомы 17p13.3.
• Синдром Прадера-Вилли ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Прадера-Вилли, синдрома смежных генов, обусловленного делецией отцовских копий импринтированного гена SNRPN, гена necdin и других внутри хромосомы 15q11-q13.
• Синдром Прадера-Вилли ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания синдрома Прадера-Вилли, синдрома смежных генов, обусловленного делецией отцовских копий импринтированного гена SNRPN, гена necdin и других генов внутри хромосомы 15q11-q13, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Прадера-Вилли ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Прадера-Вилли, синдрома смежных генов, обусловленного делецией отцовских копий импринтированного гена SNRPN, гена necdin и других генов внутри хромосомы 15q11-q13.
• Синдром Прадера-Вилли ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Прадера-Вилли, синдрома смежных генов, обусловленного делецией отцовских копий импринтированного гена SNRPN, гена necdin и других генов внутри хромосомы 15q11-q13.
• Синдром Прадера-Вилли ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Прадера-Вилли, синдрома смежных генов, обусловленного делецией отцовских копий импринтированного гена SNRPN, гена necdin и других внутри хромосомы 15q11-q13.
• Болезнь Норри ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Норри, Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое приводит к слепоте и связано с мутацией в гене NDP.
• Болезнь Норри ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Норри, Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое приводит к слепоте и связано с мутацией в гене NDP, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Болезнь Норри ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Норри, Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое приводит к слепоте и связано с мутацией в гене NDP.
• Болезнь Норри ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Норри, Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое приводит к слепоте и связано с мутацией в гене NDP.
• Болезнь Рефсума (ювенильная форма) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? болезни Рефсума (ювенильной формы), нарушения пероксисомного биогенеза, связанного с мутацией генов PEX1, PEX2 или PEX26.
• Болезнь Рефсума (ювенильная форма) ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания болезни Рефсума (ювенильной формы), нарушения пероксисомного биогенеза, связанного с мутацией генов PEX1, PEX2 или PEX26, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Болезнь Рефсума (ювенильная форма) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? болезни Рефсума (ювенильной формы), нарушения пероксисомного биогенеза, связанного с мутацией генов PEX1, PEX2 или PEX26.
• Болезнь Рефсума (ювенильная форма) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? болезни Рефсума (ювенильной формы), нарушения пероксисомного биогенеза, связанного с мутацией генов PEX1, PEX2 или PEX26.
• Бесплодие генотипирование ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для диагностирования или мониторинга бесплодия вследствие микроделеций в Y-хромосоме в клиническом образце.
• Бесплодие генотипирование ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при диагностировании или мониторинге бесплодия вследствие микроделеций в Y-хромосоме в клиническом образце.
• Бесплодие генотипирование ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для диагностирования или мониторинга бесплодия вследствие микроделеций в Y-хромосоме в клиническом образце методом анализа нуклеиновых кислот.
• Бесплодие генотипирование ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом для диагностирования или мониторинга бесплодия вследствие микроделеций в Y-хромосоме в клиническом образце.
• Бесплодие генотипирование ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для оценки клинического образца для диагностирования или мониторинга бесплодия вследствие микроделеций в Y-хромосоме в клиническом образце.
• SCN1A-связанная эпилепсия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании эпилепсии, связанной с одной или несколькими генетическими мутациями в гене SCN1A.
• SCN1A-связанная эпилепсия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании эпилепсии, связанной с одной или несколькими генетическими мутациями в гене SCN1A, с использованием метода анализа нуклеиновых кислот (NAT).
• SCN1A-связанная эпилепсия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании эпилепсии, связанной с одной или несколькими генетическими мутациями в гене SCN1A.
• SCN1A-связанная эпилепсия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании эпилепсии, связанной с одной или несколькими генетическими мутациями в гене SCN1A.
• Группа крови плода генотипирование ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца с целью диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения гемолитической болезни новорожденных, основанной на генотипировании одной или множества групп крови (multiple blood group). Определяемые генотипы групп крови могут включать системы Резус (Rhesus), Келл (Kell), Даффи (Duffy) и/или Кидд (Kidd).
• Группа крови плода генотипирование ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца с целью диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения гемолитической болезни новорожденных, основанной на генотипировании одной или множества групп крови (multiple blood group) методом анализа нуклеиновых кислот. Определяемые генотипы групп крови могут включать системы Резус (Rhesus), Келл (Kell), Даффи (Duffy) и/или Кидд (Kidd).
• Группа крови плода генотипирование ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения гемолитической болезни новорожденных, основанном на генотипировании одной или множества групп крови (multiple blood group). Определяемые генотипы групп крови могут включать системы Резус (Rhesus), Келл (Kell), Даффи (Duffy) и/или Кидд (Kidd).
• Группа крови плода генотипирование ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для оценки клинического образца с целью диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения гемолитической болезни новорожденных, основанной на генотипировании одной или множества групп крови (multiple blood group). Определяемые генотипы групп крови могут включать системы Резус (Rhesus), Келл (Kell), Даффи (Duffy) и/или Кидд (Kidd).
• Метахроматическая лейкодистрофия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного нарушения - метахроматической лейкодистрофии (metachromatic leukodystrophy), связанной с прогрессирующим разрушением белого вещества нервной системы вследствие мутации генов арилсульфатазы А (arylsulfatase A (ARSA)) и просапозина (prosaposin (PSAP)).
• Метахроматическая лейкодистрофия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного нарушения - метахроматической лейкодистрофии (metachromatic leukodystrophy), связанной с прогрессирующим разрушением белого вещества нервной системы вследствие мутации генов арилсульфатазы А (arylsulfatase A (ARSA)) и просапозина (prosaposin (PSAP)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Метахроматическая лейкодистрофия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного нарушения - метахроматической лейкодистрофии (metachromatic leukodystrophy), связанной с прогрессирующим разрушением белого вещества нервной системы вследствие мутации генов арилсульфатазы А (arylsulfatase A (ARSA)) и просапозина (prosaposin (PSAP)).
• Метахроматическая лейкодистрофия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного нарушения - метахроматической лейкодистрофии (metachromatic leukodystrophy), связанной с прогрессирующим разрушением белого вещества нервной системы вследствие мутации генов арилсульфатазы А (arylsulfatase A (ARSA)) и просапозина (prosaposin (PSAP)).
• Половая хромосома ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца, чтобы определить число X и Y хромосом, присутствующих в каждой клетке.
• Половая хромосома ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца, чтобы определить число X и Y хромосом, присутствующих в каждой клетке,с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Половая хромосома ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образц, чтобы определить число X и Y хромосом, присутствующих в каждой клетке.
• Половая хромосома ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для того, чтобы определить количество X и Y хромосом, присутствующих в каждой клетке.
• Половая хромосома ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца, чтобы определить количество X и Y хромосом, присутствующих в каждой клетке.
• ДНК термостабильный фермент реагент ИВД Вещество или реактив, предназначенный для использования как термостабильный фермент в молекулярном анализе, чтобы способствовать амплификации целевой последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) в клиническом образце с использованием метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).
• Синдром Сотоса ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Сотоса, связанного с мутацией в гене NSD1.
• Синдром Сотоса ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни наследственного генетического нарушения синдрома Сотоса, связанного с мутацией в гене NSD1, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Сотоса ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Сотоса, связанного с мутацией в гене NSD1.
• Синдром Сотоса ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Сотоса, связанного с мутацией в гене NSD1.
• Синдром Сотоса ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Сотоса, связанного с мутацией в гене NSD1.
• Острая промиелоцитная лейкемия генетическая мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого промиелоцитного лейкоза (Acute promyelocytic leukaemia (APL)), также известного как AML-M3, и/или вариантов, связанных с хромосомной транслокацией t(15;17) белка PML-RAR типа bcr1, bcr2 или bcr3.
• Острая промиелоцитная лейкемия генетическая мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого промиелоцитного лейкоза (Acute promyelocytic leukaemia (APL)), также известного как AML-M3, и/или вариантов, связанных с хромосомной транслокацией t(15;17) белка PML-RAR типа bcr1, bcr2 или bcr3, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Острая промиелоцитная лейкемия генетическая мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого промиелоцитного лейкоза (Acute promyelocytic leukaemia (APL)), также известного как AML-M3, и/или вариантов, связанных с хромосомной транслокацией t(15;17) белка PML-RAR типа bcr1, bcr2 или bcr3.
• Острая промиелоцитная лейкемия генетическая мутация ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого промиелоцитного лейкоза (Acute promyelocytic leukaemia (APL)), также известного как AML-M3, и/или вариантов, связанных с хромосомной транслокацией t(15;17) белка PML-RAR типа bcr1, bcr2 или bcr3.
• Острая промиелоцитная лейкемия генетическая мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления острого промиелоцитного лейкоза (Acute promyelocytic leukaemia (APL)), также известного как AML-M3, и/или вариантов, связанных с хромосомной транслокацией t(15;17) белка PML-RAR типа bcr1, bcr2 или bcr3.
• Болезнь Ниманна-Пика (SMPD1-ассоциированная) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни Ниманна-Пика (типа А или В), врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с генными мутациями сфингомиелин фосфодиэстеразы-1 (SMPD1).
• Болезнь Ниманна-Пика (SMPD1-ассоциированная) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни Ниманна-Пика (типа А или В), врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с генными мутациями сфингомиелин фосфодиэстеразы-1 (SMPD1), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Болезнь Ниманна-Пика (SMPD1-ассоциированная) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни Ниманна-Пика (типа А или С), врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с генными мутациями сфингомиелин фосфодиэстеразы-1 (SMPD1).
• Болезнь Ниманна-Пика (SMPD1-ассоциированная) ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни Ниманна-Пика (типа А или В), врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с генными мутациями сфингомиелин фосфодиэстеразы-1 (SMPD1).
• Болезнь Ниманна-Пика (SMPD1-ассоциированная) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни Ниманна-Пика (типа А или В), врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с генными мутациями сфингомиелин фосфодиэстеразы-1 (SMPD1).
• Болезнь Ниманна-Пика (тип C) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни Ниманна-Пика тип C, врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с мутациями в генах NPC1 и NPC2.
• Болезнь Ниманна-Пика (тип C) ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании болезни Ниманна-Пика тип C, врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с мутациями в генах NPC1 и NPC2, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Болезнь Ниманна-Пика (тип C) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, которая связывается с шаблоном нуклеиновой кислоты-мишени и инициирует ее репликацию при количественном исследовании клинического образца с целью диагностики, мониторинга или прогнозирования типа C болезни Ниманна-Пика, врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с мутациями генов NPC1 и NPC2.
• Болезнь Ниманна-Пика (тип C) ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании C болезни Ниманна-Пика, врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с мутациями в генах NPC1 и NPC2.
• Болезнь Ниманна-Пика (тип C) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании типа C болезни Ниманна-Пика, врожденной лизосомной болезни накопления, связанной с мутациями в генах NPC1 и NPC2.
• Периодический синдром связанный с рецепторами фактора некроза опухолей ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния периодического синдрома, связанного с рецепторами фактора некроза опухолей (TNF) (TRAPS), также называемого семейной ирландской лихорадкой или семейной аутосомно-доминантной периодической лихорадкой, связанной с мутациями в гене рецептора-1 фактора некроза опухоли, или гена TNFRSF1A.
• Периодический синдром связанный с рецепторами фактора некроза опухолей ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния периодического синдрома, связанного с рецепторами фактора некроза опухолей (TNF) (TRAPS), также называемого семейной ирландской лихорадкой или семейной аутосомно-доминантной периодической лихорадкой, связанной с мутациями в гене рецептора-1 фактора некроза опухоли, или гена TNFRSF1A, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Периодический синдром связанный с рецепторами фактора некроза опухолей ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния периодического синдрома, связанного с рецепторами фактора некроза опухолей (TNF) (TRAPS), также называемого семейной ирландской лихорадкой или семейной аутосомно-доминантной периодической лихорадкой, связанной с мутациями в гене рецептора-1 фактора некроза опухоли, или гена TNFRSF1A.
• Периодический синдром связанный с рецепторами фактора некроза опухолей ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния периодического синдрома, связанного с рецепторами фактора некроза опухолей (TNF) (TRAPS), также называемого семейной ирландской лихорадкой или семейной аутосомно-доминантной периодической лихорадкой, связанной с мутациямив гене рецептора-1 фактора некроза опухоли, или гена TNFRSF1A.
• Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)), связанного с частичной делецией повтора D4Z4 в субтеломерной области хромосомы 4q35.
• Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)), связанного с частичной делецией повтора D4Z4 в субтеломерной области хромосомы 4q35, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)), связанного с частичной делецией повтора D4Z4 в субтеломерной области хромосомы 4q35.
• Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)), связанного с частичной делецией повтора D4Z4 в субтеломерной области хромосомы 4q35.
• Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)), связанного с частичной делецией повтора D4Z4 в субтеломерной области хромосомы 4q35.
• Синдром Зельвегера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения синдрома Зельвегера, связанного с мутацией в любом из нескольких различных генов, участвующих в биогенезе пероксисомы.
• Синдром Зельвегера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Зельвегера, связанного с мутацией в любом из нескольких различных генов, участвующих в биогенезе пероксисомы, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Зельвегера ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушении синдрома Зельвегера, связанного с мутацией в любом из нескольких различных генов, участвующих в биогенезе пероксисомы.
• Синдром Зельвегера ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Зельвегера, связанного с мутацией в любом из нескольких различных генов, участвующих в биогенезе пероксисомы.
• Внутренний контроль РНК ИВД, набор Набор реагентов и других связанных с ним материалов, предназначенный для использования в качестве экзогенного компонента при молекулярном анализе, чтобы проверить экстракцию и/или амплификацию целевой последовательности рибонуклеиновой кислоты (РНК) и/или проверить отсутствие ингибирующих веществ в клиническом образце.
• Экзогенная ДНК внутренний контроль ИВД, набор Набор реагентов и других связанных с ним материалов, предназначенный для использования в качестве экзогенного компонента при молекулярном анализе, чтобы проверить экстракцию и/или амплификацию целевой последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и/или проверить отсутствие ингибирующих веществ в клиническом образце.
• Нейрофиброматоз тип 1 ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза типа 1 (болезни фон Реклингхаузена или периферического нейрофиброматоза), аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене нейрофибромина-1 (NF1).
• Нейрофиброматоз тип 1 ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза типа 1 (болезни фон Реклингхаузена или периферического нейрофиброматоза), аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией гена нейрофибромина-1 (NF1), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Нейрофиброматоз тип 1 ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза типа 1 (болезни фон Реклингхаузена или периферического нейрофиброматоза), аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене нейрофибромина-1 (NF1).
• Нейрофиброматоз тип 1 ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза 1 типа (болезни фон Реклингхаузена или периферического нейрофиброматоза), аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене нейрофибромина-1 (NF1).
• Нейрофиброматоз тип 1 ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза 1 типа (болезни фон Реклингхаузена или периферического нейрофиброматоза), аутосомно-доминантного заболевания, связанного с мутацией в гене нейрофибромина-1 (NF1).
• Нейрофиброматоз тип 2 ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза типа 2 (центральный нейрофиброматоз), связанного с мутацией в гене, кодирующем нейрофибромин-2 (NF2).
• Нейрофиброматоз тип 2 ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза тип 2 (центрального нейрофиброматоза), связанного с мутацией в гене нейрофибромина-2 (NF2), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Нейрофиброматоз тип 2 ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза типа 2 (центральный нейрофиброматоз), связанного с мутацией в гене, кодирующем нейрофибромин-2(NF2).
• Нейрофиброматоз тип 2 ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания нейрофиброматоза типа 2 (центральный нейрофиброматоз), связанного с мутацией в гене, кодирующем нейрофибромин-2(NF2).
• Нейрофиброматоз тип 2 ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейрофиброматоза типа 2 (центральный нейрофиброматоз), связанного с мутацией в гене, кодирующем нейрофибромин-2(NF2).
• Несиндромная потеря слуха и глухота ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного непрогрессирующего генетического заболевания несиндромной потери слуха и глухоты (DFNB1), связанного с мутациями в генах щелевых контактов бета-2 (GJB2) или щелевых контактов бета-6 (GJB6).
• Несиндромная потеря слуха и глухота ИВД, набор, секвенирование нуклеиновых кислот Набор реагентов и других сопутствующих материалов, предназначенных для секвенирования последовательностей нуклеотидов, специфичных для наследственного непрогрессирующего генетического заболевания несиндромной потери слуха и глухоты (DFNB1), связанного с мутациями генов щелевых контактов бета-2 (GJB2) или щелевых контактов бета-6 (GJB6), с использованием технологии секвенирования нуклеиновых кислот.
• Несиндромная потеря слуха и глухота ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного непрогрессирующего генетического заболевания несиндромной потери слуха и глухоты (DFNB1), связанного с мутациями генов щелевых контактов бета-2 (GJB2) или щелевых контактов бета-6 (GJB6), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Несиндромная потеря слуха и глухота ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного непрогрессирующего генетического заболевания несиндромной потери слуха и глухоты (DFNB1), связанного с мутациями генов щелевых контактов бета-2 (GJB2) или щелевых контактов бета-6 (GJB6).
• Несиндромная потеря слуха и глухота ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного непрогрессирующего генетического заболевания несиндромной потери слуха и глухоты (DFNB1), связанного с мутациями генов щелевых контактов бета-2 (GJB2) или щелевых контактов бета-6 (GJB6).
• Кариотипирование костного мозга реагент для хранения ИВД Вещество или реактив, предназначенный для использования для приготовлении суспензии, консервации и хранения костного мозга (bone marrow) и/или клеток периферической крови в клиническом образце для обеспечения сохранности для кариотипирования (karyotyping) или хромосомного анализа.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения окулофарингеальной мышечной дистрофии, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с тринуклеотидными (GCN) повторами в гене PABPN1, также называемом геном 1 поли (A)- связывающего ядерного белка или геном PAB2.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения окулофарингеальной мышечной дистрофии, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с тринуклеотидными (GCN) повторами в гене PABPN1, также называемом геном 1 поли (А)- связывающего ядерного белка или геном PAB2, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения окулофарингеальной мышечной дистрофии, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с тринуклеотидными (GCN) повторами в гене PABPN1, также называемом геном 1 поли (A)- связывающего ядерного белка или геном PAB2.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения окулофарингеальной мышечной дистрофии, аутосомно-доминантного заболевания, связанного с тринуклеотидными (GCN) повторами в гене PABPN1, также называемом геном 1 поли (A)- связывающего ядерного белка или геном PAB2.
• Врожденный гемохроматоз ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного гемохроматоза (hereditary haemochromatosis), связанного с мутацией в гене HFE.
• Врожденный гемохроматоз ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного гемохроматоза (hereditary haemochromatosis), связанного с мутацией в гене HFE, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденный гемохроматоз ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения врожденного гемохроматоза (hereditary haemochromatosis), связанного с мутацией в гене HFE.
• Врожденный гемохроматоз ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного гемохроматоза (hereditary haemochromatosis), связанного с мутацией в гене HFE.
• Пигментный ретинит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния пигментного ретинита, группы наследственных глазных болезней, приводящих к прогрессирующей дегенерации сетчатки, которые могут возникнуть как несиндромные или синдромные (синдром Ушер, синдром Барде-Бидла, болезнь Рефсума) мутации.
• Пигментный ретинит ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния пигментного ретинита, группы наследственных глазных болезней, приводящих к прогрессирующей дегенерации сетчатки, которые могут возникнуть как несиндромные или синдромные (синдром Ушер, синдром Барде-Бидла, болезнь Рефсума) мутации,с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Пигментный ретинит ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания пигментного ретинита, группы наследственных глазных болезней, приводящих к прогрессирующей дегенерации сетчатки, которые могут возникнуть как несиндромные или синдромные (синдром Ушер, синдром Барде-Бидла, болезнь Рефсума) мутации.
• Пигментный ретинит ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического состояния пигментного ретинита, группы наследственных глазных болезней, приводящих к прогрессирующей дегенерации сетчатки, которые могут возникнуть как несиндромные или синдромные (синдром Ушер, синдром Барде-Бидла, болезнь Рефсума) мутации.
• Болезнь Тея-Сакса ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Тея-Сакса, прогрессирующего нейродегенеративного расстройства, связанного с мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу фермента бета-гексозаминидазы А (HexА).
• Болезнь Тея-Сакса ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Тея-Сакса, прогрессирующего нейродегенеративного расстройства, связанного с мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу фермента бета-гексозаминидазы А (HexА), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Болезнь Тея-Сакса ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Тея-Сакса, прогрессирующего нейродегенеративного расстройства, связанного с мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу фермента бета-гексозаминидазы А (HexА).
• Болезнь Тея-Сакса ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Тея-Сакса, прогрессирующего нейродегенеративного расстройства, связанного с мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу фермента бета-гексозаминидазы А (HexА).
• Болезнь Тея-Сакса ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения болезни Тея-Сакса, прогрессирующего нейродегенеративного расстройства, связанного с мутациями в гене HEXA, кодирующем альфа-субъединицу фермента бета-гексозаминидазы А (HexА).
• Мукополисахаридоз (типы I - IX) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? мукополисахаридоза (типов I-IX), относящегося к семейству лизосомных болезней накопления.
• Мукополисахаридоз (типы I - IX) ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания мукополисахаридоза (типов I-IX), относящегося к семейству лизосомных болезней накопления, с использованием методики с нуклеиновой кислотой (NAT).
• Мукополисахаридоз (типы I - IX) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? мукополисахаридоза (типов I-IX), относящегося к семейству лизосомных болезней накопления.
• Мукополисахаридоз (типы I - IX) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? мукополисахаридоза (типов I-IX), относящегося к семейству лизосомных болезней накопления.
• Генетический риск сердечно-сосудистых заболеваний ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для предположения появления или наблюдения риска сердечно-сосудистых заболеваний, основанных на одном или множестве ассоциированных с болезнью генотипов. Эти генотипы могут включать варианты гена АРОЕ, мутацию гена АВСА1 (танжерская болезнь (Tangier disease)), мутацию гена арахидонат липоксигеназы (ALOX), полиморфизм гена метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) 677CT/1298AC у пациентов в терминальной стадии почечной недостаточности (ESRD) и мутации гена PRKAG2 (синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White syndrome)).
• Генетический риск сердечно-сосудистых заболеваний ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для предположения появления или наблюдения риска сердечно-сосудистых заболеваний, основанных на одном или множестве ассоциированных с болезнью генотипов, методом анализа нуклеиновых кислот. Эти генотипы могут включать варианты гена АРОЕ, мутацию гена АВСА1 (танжерская болезнь (Tangier disease)), мутацию гена арахидонат липоксигеназы (ALOX), полиморфизм гена метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) 677CT/1298AC у пациентов в терминальной стадии почечной недостаточности (ESRD) и мутации гена PRKAG2 (синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White syndrome)).
• Генетический риск сердечно-сосудистых заболеваний ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для предположения появления или наблюдения риска сердечно-сосудистых заболеваний, основанных на одном или множестве ассоциированных с болезнью генотипов. Эти генотипы могут включать варианты гена АРОЕ, мутацию гена АВСА1 (танжерская болезнь (Tangier disease)), мутацию гена арахидонат липоксигеназы (ALOX), полиморфизм гена метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) 677CT/1298AC у пациентов в терминальной стадии почечной недостаточности (ESRD) и мутации гена PRKAG2 (синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White syndrome)).
• Генетический риск сердечно-сосудистых заболеваний ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для предположения появления или наблюдения риска сердечно-сосудистых заболеваний, основанных на одном или множестве ассоциированных с болезнью генотипов. Эти генотипы могут включать варианты гена АРОЕ, мутацию гена АВСА1 (танжерская болезнь (Tangier disease)), мутацию гена арахидонат липоксигеназы (ALOX), полиморфизм гена метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) 677CT/1298AC у пациентов в терминальной стадии почечной недостаточности (ESRD) и мутации гена PRKAG2 (синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White syndrome)).
• Синдром Вольфа-Хиршхорна ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Вольфа-Хиршхорна, связанного с делецией генов WHSC1, LETM1 и MSX1 на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3).
• Синдром Вольфа-Хиршхорна ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения синдрома Вольфа-Хиршхорна, связанного с делецией генов WHSC1, LETM1 и MSX1 на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Вольфа-Хиршхорна ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Вольфа-Хиршхорна, связанного с делецией генов WHSC1, LETM1 и MSX1 на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3).
• Синдром Вольфа-Хиршхорна ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Вольфа-Хиршхорна, связанного с делецией генов WHSC1, LETM1 и MSX1 на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3).
• Синдром Вольфа-Хиршхорна ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Вольфа-Хиршхорна, связанного с делецией генов WHSC1, LETM1 и MSX1 на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3).
• Генетический маркер нарколепсии ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генетического риска развития нарколепсии (типов 1-5) - хронического расстройства сна, связанного с несколькими вариациями в локусе HLA, которые могут включать ген HLA-DQB1.
• Генетический маркер нарколепсии ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генетического риска развития нарколепсии (типов 1-5) хронического расстройства сна, связанного с несколькими вариациями в локусе HLA, которые могут включать ген HLA-DQB1, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Генетический маркер нарколепсии ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического риска развития нарколепсии (типов 1-5) - хронического расстройства сна, связанного с несколькими вариациями в локусе HLA, которые могут включать ген HLA-DQB1.
• Генетический маркер нарколепсии ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генетического риска развития нарколепсии (типов 1-5) - хронического расстройства сна, связанного с несколькими вариациями в локусе HLA, которые могут включать ген HLA-DQB1.
• Синдром Кляйнфельтера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Кляйнфельтера (Klinefelter syndrome (47,XXY)).
• Синдром Кляйнфельтера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Кляйнфельтера (Klinefelter syndrome (47,XXY)), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Кляйнфельтера ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Клайнфельтера (Klinefelter syndrome (47,XXY)).
• Синдром Кляйнфельтера ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Кляйнфельтера (Klinefelter syndrome (47,XXY)).
• Синдром Кляйнфельтера ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Кляйнфельтера (Klinefelter syndrome (47,XXY)).
• Фенилкетонурия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? фенилкетонурии (ФКУ), связанной с мутацией гена фенилаланингидроксилазы (PAH).
• Фенилкетонурия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения фенилкетонурии (ФКУ), связанной с мутацией гена фенилаланингидроксилазы (PAH), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Фенилкетонурия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, которая связывается с шаблоном нуклеиновой кислоты-мишени и инициирует ее репликацию при количественном исследовании клинического образца с целью диагностики, мониторинга или прогнозирования врожденного генетического нарушения ? фенилкетонурии (ФКУ), связанной с мутацией гена фенилаланингидроксилазы (PAH).
• Фенилкетонурия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? фенилкетонурии (ФКУ), связанной с мутацией гена фенилаланингидроксилазы (PAH).
• Обратная транскриптаза реагент ИВД, набор Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для использования в синтезе комплементарной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) методом обратной транскрипции, для улучшения амплификации мишени рибонуклеиновой кислоты (РНК) в клиническом образце с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР).
• Спинально-мышечная атрофия (СМА) ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения спинально-мышечной атрофии (СМА), в том числе типов I-IV, Х-сцепленной инфантильной спинальной мышечной атрофией, спинально-мышечной атрофии типа Финкеля или дистальной спинальной мышечной атрофией типа 1, связанными с мутацией в гене SMN1.
• Спинально-мышечная атрофия (СМА) ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения спинально-мышечной атрофии (СМА), в том числе типов I-IV, Х-сцепленной инфантильной спинальной мышечной атрофией, спинально-мышечной атрофии типа Финкеля или дистальной спинальной мышечной атрофией типа 1, связанными с мутацией в гене SMN1, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Спинально-мышечная атрофия (СМА) ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения спинально-мышечной атрофии (СМА), в том числе типов I-IV, Х-сцепленной инфантильной спинальной мышечной атрофией, спинально-мышечной атрофии типа Финкеля или дистальной спинальной мышечной атрофией типа 1, связанными с мутацией в гене SMN1.
• Спинально-мышечная атрофия (СМА) ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения спинально-мышечной атрофии (СМА), в том числе типов I-IV, Х-сцепленной инфантильной спинальной мышечной атрофией, спинально-мышечной атрофии типа Финкеля или дистальной спинальной мышечной атрофией типа 1, связанными с мутацией в гене SMN1.
• Синдром Сильвера-Рассела ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Сильвера-Рассела, связанного с гипометилированием в дистальном участке хромосомы 11p15 с участием генов H19 и IGF, и материнской однородительской дисомией (UPD) хромосомы 7.
• Синдром Сильвера-Рассела ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического заболевания синдрома Сильвера-Рассела, связанного с гипометилированием в дистальном участке хромосомы 11p15 с участием генов H19 и IGF, и материнской однородительской дисомией (UPD) хромосомы 7, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Сильвера-Рассела ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушения ? синдрома Сильвера-Рассела, связанного с гипометилированием в дистальном участке хромосомы 11p15 с участием генов H19 и IGF, и материнской однородительской дисомией (UPD) хромосомы 7.
• Синдром Сильвера-Рассела ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Сильвера-Рассела, связанного с гипометилированием в дистальном участке хромосомы 11p15 с участием генов H19 и IGF, и материнской однородительской дисомией (UPD) хромосомы 7.
• Синдром Беквита-Видеманна ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)), связанного с мутецией или делецией импринтингового гена в хромосоме 11р15 и предрасположенностью к образованию опухолей.
• Синдром Беквита-Видеманна ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)), связанного с мутецией или делецией импринтингового гена в хромосоме 11р15 и предрасположенностью к образованию опухолей, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Беквита-Видеманна ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)), связанного с мутецией или делецией импринтингового гена в хромосоме 11р15 и предрасположенностью к образованию опухолей.
• Синдром Беквита-Видеманна ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для определения специфической комплементарной последовательности молекул нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)), связанного с мутецией или делецией импринтингового гена в хромосоме 11р15 и предрасположенностью к образованию опухолей.
• Синдром Беквита-Видеманна ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления врожденного генетического заболевания - синдрома Беквита-Видеманна (Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)), связанного с мутецией или делецией импринтингового гена в хромосоме 11р15 и предрасположенностью к образованию опухолей.
• Недостаточность протеина B легочного сурфактанта ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов врожденного генетического нарушения ? дефицита протеина B легочного сурфактанта, связанного с дефектами в гене SFTPB.
• Недостаточность протеина B легочного сурфактанта ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов врожденного генетического нарушения ? дефицита протеина B легочного сурфактанта, связанного с дефектами в гене SFTPB, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Недостаточность протеина B легочного сурфактанта ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании одного или более типов врожденного генетического нарушения ? дефицита протеина B легочного сурфактанта, связанного с дефектами в гене SFTPB.
• Недостаточность протеина B легочного сурфактанта ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании одного или нескольких типов врожденного генетического нарушения ? дефицита протеина B легочного сурфактанта, связанного с дефектами в гене SFTPB.
• Синдром Тернера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Тернера (45,X).
• Синдром Тернера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов для исследования клинического образца с целью диагностики, мониторинга или прогнозирования наследственного генетического заболевания синдрома Тернера (45,X), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Синдром Тернера ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Тернера (45,X).
• Синдром Тернера ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Тернера (45,X).
• Синдром Тернера ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? синдрома Тернера (45,X).
• Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD)). Дефицит LCHAD аутосомно-рецессивный, связан с мутациями в гене HADHA, которые препятствуют нормальной переработке длинноцепочечных жирных кислот из состава пищи и из жировой ткани организма.
• Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные приступы ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения MELAS (лактоацидоз митохондриального генеза, сопровождающийся энцефалопатией, и инсультоподобные приступы). MELAS является гетерогенным митохондриальным заболеванием с нестабильным клиническим фенотипом, обусловленным мутациями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные приступы ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения MELAS (лактоацидоз митохондриального генеза, сопровождающийся энцефалопатией, и инсультоподобные приступы). MELAS является гетерогенным митохондриальным нарушением с вариабельным клиническим фенотипом, обусловленным мутациями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные приступы ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов для исследования клинического образца с целью диагностики, мониторинга или прогнозирования врожденного генетического нарушения MELAS (лактоацидоз митохондриального генеза, сопровождающийся энцефалопатией, и инсультоподобные приступы), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). MELAS является гетерогенным митохондриальным заболеванием с вариабельным клиническим фенотипом, обусловленным мутациями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные приступы ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения MELAS (лактоацидоз митохондриального генеза, сопровождающийся энцефалопатией, и инсультоподобными приступами). MELAS является гетерогенным митохондриальным нарушением с вариабельным клиническим фенотипом, обусловленным мутациями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)). Дефицит MCAD связан с мутацией гена среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы или гена ACADM.
• Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)). Дефицит MCAD связан с мутацией гена среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы или гена ACADM.
• Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)). Дефицит MCAD связан с мутацией гена среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы или гена ACADM, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Врожденная нейропатия зрительного нерва Лебера ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - врожденной нейропатии зрительного нерва Лебера (Leber`s hereditary optic neuropathy (LHON)). LHON является врожденной формой потери зрения, связанной с мутацией в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD)). Дефицит LCHAD аутосомно-рецессивный, связан с мутациями в гене HADHA, которые препятствуют нормальной переработке длинноцепочечных жирных кислот из состава пищи и из жировой ткани организма.
• Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами (MERRF), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). MERRF связана с мутацией в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.
• Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD)) методом анализа нуклеиновых кислот. Дефицит LCHAD аутосомно-рецессивный, связан с мутациями в гене HADHA, которые препятствуют нормальной переработке длинноцепочечных жирных кислот из состава пищи и из жировой ткани организма.
• Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD)). Дефицит LCHAD аутосомно-рецессивный, связан с мутациями в гене HADHA, которые препятствуют нормальной переработке длинноцепочечных жирных кислот из состава пищи и из жировой ткани организма.
• Синдром Ли ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Ли (Leigh syndrome), методом анализа нуклеиновых кислот. Синдром Ли связан с мутациями в генах ядерной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), связанных с энергетическим метаболизмом, в том числе в комплексах I, II, III, IV и V митохондриальной дыхательной цепи, а также компонентах пируваткиназного комплекса (например, DLD и PDHA1).
• Синдром Ли ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Ли (Leigh syndrome). Синдром Ли связан с мутациями в генах ядерной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), связанных с энергетическим метаболизмом, в том числе в комплексах I, II, III, IV и V митохондриальной дыхательной цепи, а также компонентах пируваткиназного комплекса (например, DLD и PDHA1).
• Синдром Ли ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Ли (Leigh syndrome). Синдром Ли связан с мутациями в генах ядерной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), связанных с энергетическим метаболизмом, в том числе в комплексах I, II, III, IV и V митохондриальной дыхательной цепи, а также компонентах пируваткиназного комплекса (например, DLD и PDHA1).
• Синдром Ли ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Ли (Leigh syndrome), методом анализа нуклеиновых кислот. Синдром Ли связан с мутациями в генах ядерной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), связанных с энергетическим метаболизмом, в том числе в комплексах I, II, III, IV и V митохондриальной дыхательной цепи, а также компонентах пируваткиназного комплекса (например, DLD и PDHA1).
• Врожденная нейропатия зрительного нерва Лебера ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - врожденной нейропатии зрительного нерва Лебера (Leber`s hereditary optic neuropathy (LHON)). LHON является врожденной формой потери зрения, связанной с мутацией в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)). Дефицит MCAD связан с мутацией гена среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы или гена ACADM.
• Синдром Пирсона ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического заболевания синдрома Пирсона, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Синдром Пирсона является редким митохондриальным заболеванием, характеризующимся рефрактерной сидеробластной анемией с вакуолизацией клеток костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы, и связан с крупными делециями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе кодирующих субъединицы цитохром-С оксидазы и NADH-дегидрогеназы.
• Короткоцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? дефицита короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (SCAD). Дефицит SCAD связан с мутацией в гене, кодирующем короткоцепочечную ацил-КоА-дегидрогеназу (ACADS).
• Короткоцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании врожденного генетического нарушения ? дефицита короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (SCAD). Дефицит SCAD связан с мутацией в гене, кодирующем короткоцепочечную ацил-КоА-дегидрогеназу (ACADS).
• Короткоцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД,набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании наследственного генетического нарушения дефицита короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (SCAD), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Дефицит SCAD связан с мутацией в гене, кодирующем короткоцепочечную ацил-КоА-дегидрогеназу (ACADS).
• Короткоцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа дефицит ИВД, контрольный матриал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения ? дефицита короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (SCAD). Дефицит SCAD связан с мутацией в гене, кодирующем короткоцепочечную ацил-КоА-дегидрогеназу (ACADS).
• POLG связанная митохондриальная болезнь ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетических нарушений, связанных с мутациями митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), кодирующей гамма ДНК-полимеразу, или гена POLG. Эти митохондриальные нарушения могут включать прогрессирующую наружную офтальмоплегию и/или синдром Альперса.
• POLG связанная митохондриальная болезнь ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетических нарушений, связанных с мутациями митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), кодирующей гамма ДНК-полимеразу, или гена POLG. Эти митохондриальные нарушения могут включать прогрессирующую наружную офтальмоплегию и/или синдром Альперса.
• POLG связанная митохондриальная болезнь ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетических нарушений, связанных с мутациями митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), кодирующей гамма ДНК-полимеразу, или гена POLG, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Эти митохондриальные нарушения могут включать прогрессирующую наружную офтальмоплегию и/или синдром Альперса.
• POLG связанная митохондриальная болезнь ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании митохондриальных поражений, связанных с мутациями гена гамма ДНК-полимеразы (POLG). Эти митохондриальные поражения могут включать прогрессирующую наружную офтальмоплегию и/или синдром Альперса.
• Синдром Пирсона ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического заболевания синдрома Пирсона. Синдром Пирсона является редким митохондриальным заболеванием, характеризующимся рефрактерной сидеробластной анемией с вакуолизацией клеток костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы, и связан с крупными делециями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе кодирующих субъединицы цитохром-С оксидазы и NADH-дегидрогеназы.
• Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического заболевания миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами (MERRF). MERRF связан с мутацией нескольких генов, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.
• Синдром Пирсона ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического нарушения синдрома Пирсона. Синдром Пирсона является редким митохондриальным нарушением, характеризующимся рефрактерной сидеробластной анемией с вакуолизацией клеток костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы, и связан с крупными делециями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе кодирующих субъединицы цитохром-С оксидазы и NADH-дегидрогеназы.
• Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейропатии, атаксии и пигментного ретинита (NARP). NARP связан с мутацией митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), кодирующей субъединицу 6 митохондриальной АТФазы, или гена MT-ATP6.
• Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейропатии, атаксии и пигментного ретинита (NARP). NARP связан с мутацией митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), кодирующей субъединицу 6 митохондриальной АТФазы, или гена MT-ATP6.
• Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит ИВД, набор реагентов, анализ нуклеиновых кислот (NAT) Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейропатии, атаксии и пигментного ретинита (NARP), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). NARP связан с мутациейв митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), кодирующей субъединицу 6 митохондриальной АТФазы, или гена MT-ATP6.
• Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденного генетического нарушения нейропатии, атаксии и пигментного ретинита (NARP). NARP связан с мутацией в митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), кодирующей субъединицу 6 митохондриальной АТФазы, или гена MT-ATP6.
• Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании врожденногогенетического нарушения миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами (MERRF). MERRF связан с мутацией нескольких генов, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.
• Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании врожденного генетического нарушения миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами (MERRF). MERRF связан с мутацией нескольких генов, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.
• Врожденная нейропатия зрительного нерва Лебера ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - врожденной нейропатии зрительного нерва Лебера (Leber`s hereditary optic neuropathy (LHON)). LHON является врожденной формой потери зрения, связанной с мутацией в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Синдром Пирсона ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического заболевания синдрома Пирсона. Синдром Пирсона является редким митохондриальным заболеванием, характеризующимся рефрактерной сидеробластной анемией с вакуолизацией клеток костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы, и связан с крупными делециями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе кодирующих субъединицы цитохром-С оксидазы и NADH-дегидрогеназы.
• Типирование тканей на основе ДНК ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования или предположения совместимости тканей доноров и реципиентов на основе одного или нескольких генетических маркеров из семейства главного комплекса гистосовместимости (major histocompatibility complex (MHC)). Генетические маркеры могут включать HLA-A, HLA-B, HLA-C, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5, DQB1, DPB1, MICA и/или C4.
• Уридиндифосфат глюкуронилтрансфераза 1A1 полиморфизм гена ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генных полиморфизмов уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы 1A1 (UGT1A1), связанных с нежелательными реакциями на химиотерапевтический препарат иринотекан.
• Уридиндифосфат глюкуронилтрансфераза 1A1 полиморфизм гена ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы 1A1 (UGT1A1), связанных с нежелательными реакциями на химиотерапевтический препарат иринотекан, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Уридиндифосфат глюкуронилтрансфераза 1A1 полиморфизм гена ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы 1A1 (UGT1A1), связанных с нежелательными реакциями на химиотерапевтический препарат иринотекан.
• Субъединица 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса полиморфизм гена ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов субъединицы 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса (VKORC1), связанной с метаболизмом варфарина.
• Субъединица 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса полиморфизм гена ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов субъединицы 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса (VKORC1), связанной с метаболизмом варфарина.
• Субъединица 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса полиморфизм гена ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов субъединицы 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса (VKORC1), связанных с метаболизмом варфарина, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Субъединица 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса полиморфизм гена ИВД, контрольный материал ММатериал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов субъединицы 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса (VKORC1), связанной с метаболизмом варфарина.
• Врожденная нейропатия зрительного нерва Лебера ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения врожденного генетического заболевания - врожденной нейропатии зрительного нерва Лебера (Leber`s hereditary optic neuropathy (LHON)). LHON является врожденной формой потери зрения, связанной с мутацией в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Типирование тканей на основе ДНК ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования или предположения совместимости тканей доноров и реципиентов на основе одного или нескольких генетических маркеров из семейства главного комплекса гистосовместимости (major histocompatibility complex (MHC)). Генетические маркеры могут включать HLA-A, HLA-B, HLA-C, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5, DQB1, DPB1, MICA и/или C4.
• Тиопурин-S-метилтрансфераза полиморфизм гена ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов тиопурин-S-метилтрансферазы (TPMT), связанных с нежелательными реакциями на препараты тиопуринов (азатиоприн, 6-меркаптопурин и 6-тиогуанин), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Типирование тканей на основе ДНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ним материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования или предположения совместимости тканей доноров и реципиентов на основе одного или нескольких генетических маркеров из семейства главного комплекса гистосовместимости (major histocompatibility complex (MHC)) методом анализа нуклеиновых кислот. Генетические маркеры могут включать HLA-A, HLA-B, HLA-C, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5, DQB1, DPB1, MICA и/или C4.
• Типирование тканей на основе ДНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования или предположения совместимости тканей доноров и реципиентов на основе одного или нескольких генетических маркеров из семейства главного комплекса гистосовместимости (major histocompatibility complex (MHC)). Генетические маркеры могут включать HLA-A, HLA-B, HLA-C, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5, DQB1, DPB1, MICA и/или C4.
• Гибридизация ДНК in situ ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при общем определении коньюгированных ДНК зондов, гибридизованных с соответствующими мишенями нуклеотидной последовательности в образцах клеток или тканей, приготовленных из клинического образца.
• Ген цитохрома P450 полиморфизм ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генных полиморфизмов в суперсемействе цитохрома Р450 (CYP450), связанных с метаболизмом ксенобиотиков/лекарственных препаратов (xenobiotics/drugs), в том числе варфарина (warfarin), анальгетиков (analgesics) и/или анти-депрессантов (anti-depressants).
• Врожденная нейропатия зрительного нерва Лебера ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического заболевания - врожденной нейропатии зрительного нерва Лебера (Leber`s hereditary optic neuropathy (LHON)). LHON является врожденной формой потери зрения, связанной с мутацией в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Синдром Кирнса-Сейра ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - синдрома Кирнса-Сейра (Kearns-Sayre syndrome), связанного с делециями в генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Синдром Кирнса-Сейра ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - синдрома Кирнса-Сейра (Kearns-Sayre syndrome), связанного с делециями в генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Синдром Кирнса-Сейра ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - синдрома Кирнса-Сейра (Kearns-Sayre syndrome), связанного с делециями в генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Синдром Кирнса-Сейра ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генетического нарушения - синдрома Кирнса-Сейра (Kearns-Sayre syndrome), связанного с делециями в генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК).
• Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы II (carnitine palmitoyltransferase II deficiency), связанной с мутацией гена СРТ2.
• Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывает и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы II (carnitine palmitoyltransferase II deficiency), связанной с мутацией гена СРТ2.
• Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы II (carnitine palmitoyltransferase II deficiency), связанной с мутацией гена СРТ2, методом анализа нуклеиновых кислот.
• Уридиндифосфат глюкуронилтрансфераза 1A1 полиморфизм гена ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы 1A1 (UGT1A1), связанных с нежелательными реакциями на химиотерапевтический препарат иринотекан.
• Ген цитохрома P450 полиморфизм ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генных полиморфизмов в суперсемействе цитохрома Р450 (CYP450), связанных с метаболизмом ксенобиотиков/лекарственных препаратов (xenobiotics/drugs), в том числе варфарина (warfarin), анальгетиков (analgesics) и/или анти-депрессантов (anti-depressants).
• Тиопурин-S-метилтрансфераза полиморфизм гена ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов тиопурин-S-метилтрансферазы (TPMT), связанных с нежелательными реакциями на препараты тиопуринов (азатиоприн, 6-меркаптопурин и 6-тиогуанин).
• Ген цитохрома P450 полиморфизм ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генных полиморфизмов в суперсемействе цитохрома Р450 (CYP450), связанных с метаболизмом ксенобиотиков/лекарственных препаратов (xenobiotics/drugs), в том числе варфарина (warfarin), анальгетиков (analgesics) и/или анти-депрессантов (anti-depressants).
• Ген цитохрома P450 полиморфизм ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генных полиморфизмов в суперсемействе цитохрома Р450 (CYP450), связанных с метаболизмом ксенобиотиков/лекарственных препаратов (xenobiotics/drugs), в том числе варфарина (warfarin), анальгетиков (analgesics) и/или анти-депрессантов (anti-depressants), методом анализа нуклеиновых кислот.
• Ген цитохрома P450 полиморфизм ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генных полиморфизмов в суперсемействе цитохрома Р450 (CYP450), связанных с метаболизмом ксенобиотиков/лекарственных препаратов (xenobiotics/drugs), в том числе варфарина (warfarin), анальгетиков (analgesics) и/или анти-депрессантов (anti-depressants).
• Чувствительность к суксаметонию/сколиновое апное ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании сколинового апноэ, наследственного генетического состояния, связанного с гиперчувствительностью к хирургическому анестетику суксаметонию. Чувствительность к суксаметонию, или сколиновое апноэ, связана с мутациями в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE).
• Чувствительность к суксаметонию/сколиновое апное ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании сколинового апноэ, наследственного генетического состояния, связанного с гиперчувствительностью к хирургическому анестетику суксаметонию. Чувствительность к суксаметонию, или сколиновое апноэ, связана с мутациями в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE).
• Тиопурин-S-метилтрансфераза полиморфизм гена ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов тиопурин-S-метилтрансферазы (TPMT), связанных с нежелательными реакциями на препараты тиопуринов (азатиоприн, 6-меркаптопурин и 6-тиогуанин).
• Тиопурин-S-метилтрансфераза полиморфизм гена ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике или прогнозировании генных полиморфизмов тиопурин-S-метилтрансферазы (TPMT), связанных с нежелательными реакциями на препараты тиопуринов (азатиоприн, 6-меркаптопурин и 6-тиогуанин).
• Чувствительность к суксаметонию/сколиновое апное ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике или прогнозировании сколинового апноэ, наследственного генетического состояния, связанного с гиперчувствительностью к хирургическому анестетику суксаметонию. Чувствительность к суксаметонию, или сколиновое апноэ, связана с мутациями в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE).
• Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственного генетического заболевания - дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы II (carnitine palmitoyltransferase II deficiency), связанной с мутацией гена СРТ2.
• Идиопатический гиперэозинофильный синдром/хроническая эозинофильная лейкемия ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения идиопатического гиперэозинофильного синдрома (idiopathic hypereosinophilic syndrome (IHES)) и/или хронической эозинофильной лейкемии (chronic eosinophilic leukaemia (CEL)). Это миелопролиферативные заболевания, связанные с делецией хромосомного диска 4q12, приводящей к образованию химерных генов fip1-like-1(FIP1L1) и рецептора фактора роста тромбоцитов альфа (PDGFRA) или перестройке гена фактора роста тромбоцитов бета (PDGFRB).
• Идиопатический гиперэозинофильный синдром/хроническая эозинофильная лейкемия ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения идиопатического гиперэозинофильного синдрома (idiopathic hypereosinophilic syndrome (IHES)) и/или хронической эозинофильной лейкемии (chronic eosinophilic leukaemia (CEL)). Это миелопролиферативные заболевания, связанные с делецией хромосомного диска 4q12, приводящей к образованию химерных генов fip1-like-1(FIP1L1) и рецептора фактора роста тромбоцитов альфа (PDGFRA) или перестройке гена фактора роста тромбоцитов бета (PDGFRB).
• Идиопатический гиперэозинофильный синдром/хроническая эозинофильная лейкемия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения идиопатического гиперэозинофильного синдрома (idiopathic hypereosinophilic syndrome (IHES)) и/или хронической эозинофильной лейкемии (chronic eosinophilic leukaemia (CEL)). Это миелопролиферативные заболевания, связанные с делецией хромосомного диска 4q12, приводящей к образованию химерных генов fip1-like-1(FIP1L1) и рецептора фактора роста тромбоцитов альфа (PDGFRA) или перестройке гена фактора роста тромбоцитов бета (PDGFRB).
• Идиопатический гиперэозинофильный синдром/хроническая эозинофильная лейкемия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения идиопатического гиперэозинофильного синдрома (idiopathic hypereosinophilic syndrome (IHES)) и/или хронической эозинофильной лейкемии (chronic eosinophilic leukaemia (CEL)) методом анализа нуклеиновых кислот. Это миелопролиферативные заболевания, связанные с делецией хромосомного диска 4q12, приводящей к образованию химерных генов fip1-like-1(FIP1L1) и рецептора фактора роста тромбоцитов альфа (PDGFRA) или перестройке гена фактора роста тромбоцитов бета (PDGFRB).
• Идиопатический гиперэозинофильный синдром/хроническая эозинофильная лейкемия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения идиопатического гиперэозинофильного синдрома (idiopathic hypereosinophilic syndrome (IHES)) и/или хронической эозинофильной лейкемии (chronic eosinophilic leukaemia (CEL)). Это миелопролиферативные заболевания, связанные с делецией хромосомного диска 4q12, приводящей к образованию химерных генов fip1-like-1(FIP1L1) и рецептора фактора роста тромбоцитов альфа (PDGFRA) или перестройке гена фактора роста тромбоцитов бета (PDGFRB).
• Ген топоизомеразы типа II альфа экспрессия мРНК ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена топоизомеразы типа II альфа (TOP2A) в образце ткани опухоли.
• Her2/neu/erbB2 мРНК экспрессия ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена Her2/neu/erbB2 (гомолог 2 V-ERB-В2 вирусного онкогена эритробластического лейкоза птиц) в образце ткани опухоли.
• Ген опухоли Вильямса экспрессия мРНК ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена 1 опухоли Вильямса, или гена WT1, в опухолевой ткани и образцах гематологических опухолей.
• Ген опухоли Вильямса экспрессия мРНК ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена 1 опухоли Вильямса, или гена WT1, в опухолевой ткани и образцах гематологических опухолей.
• Ген опухоли Вильямса экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена 1 опухоли Вильямса, или гена WT1, в опухолевой ткани и образцах гематологических опухолей, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Ген опухоли Вильямса экспрессия мРНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена 1 опухоли Вильямса, или гена WT1, в опухолевой ткани и образцах гематологических опухолей.
• Ген топоизомеразы типа II альфа экспрессия мРНК ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена топоизомеразы типа II альфа (TOP2A) в образце ткани опухоли.
• Чувствительность к суксаметонию/сколиновое апное ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании сколинового апноэ, наследственного генетического заболевания, связанного с гиперчувствительностью к хирургическому анестетику суксаметонию, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT). Чувствительность к суксаметонию, или сколиновое апноэ, связана с мутациями в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE).
• Болезнь Фабри ИВД, набор, секвенирование нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического состояния - болезни Фабри (Fabry`s disease), Х-сцепленного заболевания, обусловленного мутациями в гене, кодирующем альфа-галактозидазу А (alpha-galactosidase A), методом секвенирования нуклеиновых кислот.
• Her2/neu/erbB2 экспрессия мРНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определения экспрессии мРНК гена Her2/neu/erbB2 (гомолог 2 V-ERB-В2 вирусного онкогена эритробластического лейкоза птиц) в образце ткани опухоли.
• Her2/neu/erbB2 экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена Her2/neu/erbB2 (гомолог 2 V-ERB-В2 вирусного онкогена эритробластического лейкоза птиц) в образце ткани опухоли методом анализа нуклеиновых кислот.
• Her2/neu/erbB2 экспрессия мРНК ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена Her2/neu/erbB2 (гомолог 2 V-ERB-В2 вирусного онкогена эритробластического лейкоза птиц) в образце ткани опухоли.
• Her2/neu/erbB2 экспрессия мРНК ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена Her2/neu/erbB2 (гомолог 2 V-ERB-В2 вирусного онкогена эритробластического лейкоза птиц) в образце ткани опухоли.
• Микросателлитная нестабильность ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для определения микросателлитной нестабильности (microsatellite instability) [аномальные повторяющиеся последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)] в образце опухолевой ткани. Это явление связано с дефектными генами репарации ДНК несоответствий, как особенностью определенных типов рака, включая наследственный неполипозный рак толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)).
• Мутация гена NRAS ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в мониторинге или прогнозировании статуса мутации гомолога вирусного (v-ras) онкогена нейробластомы RAS (ген NRAS) в образце опухолевой ткани.
• Ген топоизомеразы типа II альфа экспрессия мРНК ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена топоизомеразы типа II альфа (TOP2A) в образце ткани опухоли.
• Ген MYCN экспрессия мРНК ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена MYCN (онкогена v-myc вирусного миелоцитоматоза, полученного из нейробластомы) в образце ткани опухоли.
• Ген MYCN экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других сопутствующих материалов, предназначенных для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена MYCN ( v-myc вирусного онкогена миелоцитоматоза, полученного из нейробластомы) в образце ткани опухоли,с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Мутация гена NRAS ИВД, набор реагентов, секвенирование нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования в мониторинге или прогнозировании статуса мутации гомолога вирусного (v-ras) онкогена нейробластомы RAS (ген NRAS) в образце опухолевой ткани, с использованием технологии секвенирования нуклеиновых кислот.
• Микросателлитная нестабильность ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для определения микросателлитной нестабильности (microsatellite instability) [аномальные повторяющиеся последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)] в образце опухолевой ткани. Это явление связано с дефектными генами репарации ДНК несоответствий, как особенностью определенных типов рака, включая наследственный неполипозный рак толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)).
• Ген MYCN экспрессия мРНК ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена MYCN ( v-myc вирусного онкогена миелоцитоматоза, полученного из нейробластомы) в образце ткани опухоли.
• Микросателлитная нестабильность ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для определения микросателлитной нестабильности (microsatellite instability) [аномальные повторяющиеся последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)] в образце опухолевой ткани методом анализа нуклеиновых кислот. Это явление связано с дефектными генами репарации ДНК несоответствий, как особенностью определенных типов рака, включая наследственный неполипозный рак толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)).
• Микросателлитная нестабильность ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при определении микросателлитной нестабильности (microsatellite instability) [аномальные повторяющиеся последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК)] в образце опухолевой ткани. Это явление связано с дефектными генами репарации ДНК несоответствий, как особенностью определенных типов рака, включая наследственный неполипозный рак толстой кишки (hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)).
• Мутация гена KRAS ИВД, набор, секвенирование нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного определениястатуса мутации гомолога онкогена v-ki-ras2 вируса саркомы крыс Кирстена (v-ki-ras2 kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) KRAS и/или оценки клинического образца при мониторинге или прогнозировании ответа на лечение ингибиторами рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) на основе определения статуса мутации KRAS в опухолевой ткани, методом секвенирования нуклеиновых кислот.
• KIT D816V генная мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется в прогнозировании или мониторинге статуса D816V (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog (KIT или c-kit )) в образце ткани опухоли.
• KIT D816V генная мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для использования в прогнозировании или мониторинге статуса D816V (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog (KIT или c-kit )) в образце ткани опухоли.
• KIT D816V генная мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в мониторинге или прогнозировании статуса D816V (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog (KIT или c-kit )) в образце ткани опухоли методом анализа нуклеиновых кислот.
• KIT D816V генная мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца в мониторинге или прогнозировании статуса D816V (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog (KIT или c-kit )) в образце ткани опухоли.
• Ген MYCN экспрессия мРНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена MYCN (v-myc вирусного онкогена миелоцитоматоза, полученного из нейробластомы) в образце ткани опухоли.
• Т-клеточная лифмома ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге и прогнозировании Т-клеточной лимфомы, связанной с транслокациями генных локусов Т-клеточного рецептора (TCR).
• Ген топоизомеразы типа II альфа экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена топоизомеразы типа II альфа (TOP2A) в образце ткани опухоли, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Ген топоизомеразы типа II альфа экспрессия мРНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена топоизомеразы типа II альфа (TOP2A) в образце ткани опухоли.
• Ген MYCN экспрессия мРНК ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК гена MYCN (v-myc вирусного онкогена миелоцитоматоза, полученного из нейробластомы) в образце ткани опухоли.
• Т-клеточная лифмома ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной лимфомы, связанной с транслокациями генных локусов Т-клеточного рецептора (TCR).
• Мутация гена NRAS ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для использования в мониторинге или прогнозировании статуса мутации гомолога вирусного онкогена нейробластомы RAS (v-ras; ген NRAS) в образце опухолевой ткани, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Т-клеточная лифмома ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной лимфомы, связанной с транслокациями генных локусов Т-клеточного рецептора (TCR), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Т-клеточная лифмома ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной лимфомы, связанной с транслокациями генных локусов Т-клеточного рецептора (TCR).
• Истинная полицитемия ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании истинной полицитемии, на основе гиперэкспрессии гена истинной красной полицитемии 1 (PRV1), также известном как CD177, или при наличии соматической мутации V617F в гене Янус киназы 2 (JAK2).
• Истинная полицитемия ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании истинной полицитемии, на основе гиперэкспрессии гена истинной красной полицитемии 1 (PRV1), также известном как CD177, или при наличии соматической мутации V617F в гене Янус- киназы 2 (JAK2).
• Истинная полицитемия ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании истинной полицитемии, на основе гиперэкспрессии гена истинной красной полицитемии 1 (PRV1),также известном как CD177, или при наличии соматической мутации V617F в гене Янус- киназы 2 (JAK2).
• Олигодендроглиома потеря гетерозиготности ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется определения потери гетерозиготности (loss of heterozygosity (LOH)) для локусов на плечах хромосом 1р и/или 19q в образце олигодендроглиальной опухолевой ткани.
• Олигодендроглиома потеря гетерозиготности ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для определения потери гетерозиготности (loss of heterozygosity (LOH)) для локусов на плечах хромосом 1р и/или 19q в образце олигодендроглиальной опухолевой ткани.
• Мутация гена NRAS ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе,предназеаченном для использования в мониторинге или прогнозировании статуса мутации гомолога вирусного (v-ras) онкогена нейробластомы RAS (ген NRAS) в образце опухолевой ткани.
• Мутация гена NRAS ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется в мониторинге или прогнозировании статуса мутации гомолога вирусного (v-ras) онкогена нейробластомы RAS ( ген NRAS) в образце опухолевой ткани.
• Олигодендроглиома потеря гетерозиготности ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ним материалов, предназначеннйе для определения потери гетерозиготности (loss of heterozygosity (LOH)) для локусов на плечах хромосом 1р и/или 19q в образце олигодендроглиальной опухолевой ткани методом анализа нуклеиновых кислот.
• Олигодендроглиома потеря гетерозиготности ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при определении потери гетерозиготности (loss of heterozygosity (LOH)) для локусов на плечах хромосом 1р и/или 19q в образце олигодендроглиальной опухолевой ткани.
• Т-клеточная лифмома ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании Т-клеточной лимфомы, связанной с транслокациями генных локусов Т-клеточного рецептора (TCR).
• Истинная полицитемия ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании истинной полицитемии, на основе гиперэкспрессии гена истинной красной полицитемии 1 (PRV1), также известного как CD177, или при наличии соматической мутации V617F в гене Янус -киназы 2 (JAK2), с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
• Ген BRAF мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для предсказания или мониторинга терапии, путем определения статуса мутации в множественных регионах гена BRAF (гомолога вирусного онкогена B1 саркомы мышей V-Raf) ((v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) в опухолевой ткани, в том числе кодонов 464-469 и 600.
• Ген BRAF мутация ИВД, набор, секвенирование нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для предсказания или мониторинга терапии, путем определения статуса мутации в множественных регионах гена BRAF (гомолога вирусного онкогена B1 саркомы мышей V-Raf) ((v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) в опухолевой ткани, в том числе кодонов 464-469 и 600 с использованием метода секвенирования нуклеиновой кислоты.
• Ген BRAF мутация ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом для предсказания или мониторинга терапии, путем определения статуса мутации в множественных регионах гена BRAF (гомолога вирусного онкогена B1 саркомы мышей V-Raf) ((v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) в опухолевой ткани, в том числе кодонов 464-469 и 600.
• Ген BRAF мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для предсказания или мониторинга терапии путем определения статуса мутации в множественных регионах гена BRAF (гомолога вирусного онкогена B1 саркомы мышей V-Raf) ((v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) в опухолевой ткани, в том числе кодонов 464-469 и 600.
• B-клеточная лимфома ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки качества анализа, предназначенного для оценки клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной лимфомы (B-cell lymphoma). Генетические изменения, связанные с В-клеточной лимфомой 1 типа и лимфомой из клеток мантии, могут включать транслокации между постоянным геном гамма 1 тяжелой цепи иммуноглобулина и геном D1 циклина, или между генами IGHG1 и CCND1. Генетические изменения, связанные с В-клеточной лимфомой 2 типа, или фолликулярной лимфомой, могут включать транслокации между геном IGHG1 и геном В-клеток ХЛЛ/лимфомы 2 (CLL/lymphoma 2 gene), или геном BCL2.
• B-клеточная лимфома ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения В-клеточной лимфомы (B-cell lymphoma) методом анализа нуклеиновых кислот. Генетические изменения, связанные с В-клеточной лимфомой, обычно ассоциируются с хромосомными транслокациями, которые могут включать t(11;14), затрагивающую ген циклина и ген тяжелой цепи иммуноглобулина в лимфоме из клеток мантии (mantle cell lymphoma (MCL)), t(8;14), затрагивающую ген myc и ген IGH в лимфоме Беркитта (Burkitt?s lymphoma), и t(14;18), затрагивающую ген В-клеточной лимфомы 2 типа (Bcl-2) и ген IGH в фолликулярной лимфоме (follicular lymphoma).
• B-клеточная лимфома ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом для оценки клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной лимфомы (B-cell lymphoma). Генетические изменения, связанные с В-клеточной лимфомой 1 типа и лимфомой из клеток мантии, могут включать транслокации между постоянным геном гамма 1 тяжелой цепи иммуноглобулина и геном D1 циклина, или между генами IGHG1 и CCND1. Генетические изменения, связанные с В-клеточной лимфомой 2 типа, или фолликулярной лимфомой, могут включать транслокации между геном IGHG1 и геном В-клеток ХЛЛ/лимфомы 2 (CLL/lymphoma 2 gene), или геном BCL2.
• B-клеточная лимфома ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для оценки клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления В-клеточной лимфомы (B-cell lymphoma). Генетические изменения, связанные с В-клеточной лимфомой 1 типа и лимфомой из клеток мантии, могут включать транслокации между геном й тяжелой постоянный цепи гамма иммуноглобулина и геном D1 циклина, или между генами IGHG1 и CCND1. Генетические изменения, связанные с В-клеточной лимфомой 2 типа, или фолликулярной лимфомой, могут включать транслокации между геном IGHG1 и геном В-клеток ХЛЛ/лимфомы 2 (CLL/lymphoma 2 gene), или геном BCL2.
• Циклин D1 онкоген экспрессия мРНК ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении экспрессии мРНК онкогена циклина D1 (cyclin D1 oncogene) или гена CCND1, связанного с лимфомой из клеток мантии, в образце ткани опухоли.
• Циклин D1 онкоген экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК онкогена циклина D1 (cyclin D1 oncogene) или гена CCND1, связанного с лимфомой из клеток мантии, в образце ткани опухоли методом анализа нуклеиновых кислот.
• Циклин D1 онкоген экспрессия мРНК ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК онкогена циклина D1 (cyclin D1 oncogene) или гена CCND1, связанного с лимфомой из клеток мантии, в образце ткани опухоли.
• Циклин D1 онкоген экспрессия мРНК ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК онкогена циклина D1 (cyclin D1 oncogene) или гена CCND1, связанного с лимфомой из клеток мантии, в образце ткани опухоли.
• Рецептор эпидермального фактора роста генетическая мутация/экспрессия мРНК ИВД, набор, секвенирование нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для предположения или мониторинга ответа на терапию ингибиторами рецепторов эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor (EGFR)) путем определения статуса мутаций EGFR или экспрессии мРНК гена EGFR в опухолевой ткани методом секвенирования нуклеиновых кислот.
• Саркома Юинга ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma). Саркома Юинга - опухоль костей и мягких тканей, обычно развивающаяся у детей и подростков, связанная с транслокацией t(11;22)(q24;q12), и обусловленная перестройками в области точечного разрыва гена 1 саркомы Юинга и встраивания вируса лейкоза Френда (Friend leukaemia) в ген 1, или генов EWSR1 и FLI1.
• Саркома Юинга ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma) с использованием метода анализа нуклеиновых кислот. Саркома Юинга - опухоль кости и мягких тканей, чаще всего развивающаяся у детей и подростков, связанная с транслокацией t(11;22)(q24;q12), и обусловленная перестройками в области точечного разрыва гена 1 саркомы Юинга и встраивания вируса лейкоза Френда (Friend leukaemia) в ген 1, или генов EWSR1 и FLI1.
• Саркома Юинга ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma). Саркома Юинга - опухоль кости и мягких тканей, чаще всего развивающаяся у детей и подростков, связанная с транслокацией t(11;22)(q24;q12), и обусловленная перестройками в области точечного разрыва гена 1 саркомы Юинга и встраивания вируса лейкоза Френда (Friend leukaemia) в ген 1, или генов EWSR1 и FLI1.
• Саркома Юинга ИВД, зонд Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется в идентификации молекул специфичной комплементарной последовательности нуклеиновой кислоты в анализе, предназначенном для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma). Саркома Юинга - опухоль кости и мягких тканей, чаще всего развивающаяся у детей и подростков, связанная с транслокацией t(11;22)(q24;q12), и обусловленная перестройками в области точечного разрыва гена 1 саркомы Юинга и встраивания вируса лейкоза Френда (Friend leukaemia) в ген 1, или генов EWSR1 и FLI1.
• Саркома Юинга ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma). Саркома Юинга - опухоль кости и мягких тканей, чаще всего развивающаяся у детей и подростков, связанная с транслокацией t(11;22)(q24;q12), и обусловленная перестройками в области точечного разрыва гена 1 саркомы Юинга и встраивания вируса лейкоза Френда (Friend leukaemia) в ген 1, или генов EWSR1 и FLI1.
• Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (desmoplastic small round cell tumour (DSRCT)), связанной с уникальной транслокацией t(11;22)(p13;q12), обусловленной перестройкой генов саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma) и опухоли Вильямса (Wilms tumour), или генов EWSR1 и WT1.
• Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (desmoplastic small round cell tumour (DSRCT)) методом анализа нуклеиновых кислот. Данная опухоль связанна с уникальной транслокацией t(11;22)(p13;q12), обусловленной перестройкой генов саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma) и опухоли Вильямса (Wilms tumour), или генов EWSR1 и WT1.
• Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга и прогнозирования возникновения десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (DSRCT). DSRCT связана с уникальной транслокацией (11, 22) (p13; q12), обусловленной перестройкой генов саркомы Юинга и опухоли Вильямса, или генов EWSR1 и WT1.
• Десмопластическая мелкокруглоклеточная опухоль ИВД, реагент Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (desmoplastic small round cell tumour (DSRCT)), связанной с уникальной транслокацией t(11;22)(p13;q12), обусловленной перестройкой генов саркомы Юинга (Ewing`s sarcoma) и опухоли Вильямса (Wilms tumour), или генов EWSR1 и WT1.
• Ген цитохрома P450 полиморфизм ИВД, набор, мультиплексный анализ Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения генных полиморфизмов в суперсемействе цитохрома Р450 (CYP450), связанных с метаболизмом ксенобиотиков/лекарственных препаратов (xenobiotics/drugs), в том числе варфарина (warfarin), анальгетиков (analgesics) и/или анти-депрессантов (anti-depressants), методом мультиплексного анализа.
• Парадонтопатогенные бактерии/факторы генетического риска ИВД, набор, мультиплексный анализ Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения нуклеиновых кислот одной или множества бактерий, связанных с периодонтальными заболеваниями, и для определения генетического риска развития периодонтальных заболеваний, базирующегося на определении генетических фрагментов, кодирующих интерлейкин-1-альфа и интерлейкин-1-бета, и гена DRB1*04, кодирующего HLA-DR4, в клиническом образце методом мультиплексного анализа. Определяемые организмы могут включать виды Porphyromonas, Prevotella, Tannerella, Actinobacillus и/или Treponema и другие.
• Парадонтопатогенные бактерии/факторы генетического риска ИВД, калибратор Материал, используемый для установления референтных значений для анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении нуклеиновых кислот одной или множества бактерий, связанных с периодонтальными заболеваниями, и для определения генетического риска развития периодонтальных заболеваний, базирующегося на определении генетических фрагментов, кодирующих интерлейкин-1-альфа и интерлейкин-1-бета, и гена DRB1*04, кодирующего HLA-DR4, в клиническом образце. Определяемые организмы могут включать виды Porphyromonas, Prevotella, Tannerella, Actinobacillus и/или Treponema и другие.
• JAK2 V617F генная мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при определении или мониторинге мутации V617F в гене Янус-киназы 2 (Janus kinase 2 (JAK2)) в клиническом образце. Эта мутация связана с гематологическими нарушениями, которые могут включать эссенциальную тромбоцитемию (essential thrombocythemia), истинную полицитемию (polycythemia vera), первичный миелофиброз (primary myelofibrosis) или лейкоз (leukaemia).
• Ассоциированный с лейкемией химерный ген ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения острых или хронических лейкозов и других опухолей кроветворной или лимфоидной ткани, на основе генетических мутаций, которые включают транслокации или делеции, вызывающих образование химерных генов.
• PIK3CA генная мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для проверки эффективности анализа, предназначенного для использования в мониторинге или прогнозировании статуса мутации фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-3-киназы каталитической субъединицы альфа (ген PIK3CA) в образце опухолевой ткани.
• Изоцитратдегидрогеназа 1 генная мутация ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования в мониторинге или прогнозировании статуса мутации гена изоцитратдегидрогеназы 1 (isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1)) в образце опухолевой ткани.
• Множественное генотипирование групп крови ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при определении генотипа одной или множества групп крови. Генотипирование может включать системы групп крови Резус (CcDEe), Келл (K, k, Kp^a, Kp^b), Даффи ((Fy^a, Fy^b, Fy^x), Кидд (Jk^a, Jk^b), Левис (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Домброк (Do^a, Do^b), Колтон (Co^a, Co^b), Картрайт (Yt^a, Yt^b), Лютеран (Lu^a, Lu^b) и/или Диего (Di^a, Di^b) (Rhesus (CcDEe), Kell (K, k, Kp^a, Kp^b), Duffy (Fy^a, Fy^b, Fy^x), Kidd (Jk^a, Jk^b), Lewis (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Dombrock (Do^a, Do^b), Colton (Co^a, Co^b), Cartwright (Yt^a, Yt^b), Lutheran (Lu^a, Lu^b) and/or Diego (Di^a, Di^b)).
• Парадонтопатогенные бактерии/факторы генетического риска ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при качественном и/или количественном определении нуклеиновых кислот одной или множества бактерий, связанных с периодонтальными заболеваниями, и для определения генетического риска развития периодонтальных заболеваний, базирующегося на определении генетических фрагментов, кодирующих интерлейкин-1-альфа и интерлейкин-1-бета, и гена DRB1*04, кодирующего HLA-DR4, в клиническом образце. Определяемые организмы могут включать виды Porphyromonas, Prevotella, Tannerella, Actinobacillus и/или Treponema и другие.
• JAK2 V617F генная мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для определения или мониторинга мутации V617F в гене Янус-киназы 2 (Janus kinase 2 (JAK2)) в клиническом образце. Эта мутация связана с гематологическими нарушениями, которые могут включать эссенциальную тромбоцитемию (essential thrombocythemia), истинную полицитемию (polycythemia vera), первичный миелофиброз (primary myelofibrosis) или лейкоз (leukaemia).
• Ассоциированный с лейкемией химерный ген ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения острых или хронических лейкозов и других опухолей кроветворной или лимфоидной ткани, на основе генетических мутаций, которые включают транслокации или делеции, вызывающих образование химерных генов.
• PIK3CA генная мутация ИВД, реагент Вещество или реагент, предназначенные для использования вместе с основным ИВД, чтобы выполнить определенную функцию в анализе, который используется в мониторинге или прогнозировании статуса мутации фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-3-киназы каталитической субъединицы альфа (ген PIK3CA) в образце опухолевой ткани.
• Изоцитратдегидрогеназа 1 генная мутация ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при мониторинге или прогнозировании статуса мутации гена изоцитратдегидрогеназы 1 (isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1)) .
• Множественное генотипирование групп крови ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для определения генотипа одной или множества групп крови методом анализа на биочипах. Генотипирование может включать системы групп крови Резус (CcDEe), Келл (K, k, Kp^a, Kp^b), Даффи ((Fy^a, Fy^b, Fy^x), Кидд (Jk^a, Jk^b), Левис (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Домброк (Do^a, Do^b), Колтон (Co^a, Co^b), Картрайт (Yt^a, Yt^b), Лютеран (Lu^a, Lu^b) и/или Диего (Di^a, Di^b) (Rhesus (CcDEe), Kell (K, k, Kp^a, Kp^b), Duffy (Fy^a, Fy^b, Fy^x), Kidd (Jk^a, Jk^b), Lewis (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Dombrock (Do^a, Do^b), Colton (Co^a, Co^b), Cartwright (Yt^a, Yt^b), Lutheran (Lu^a, Lu^b) and/or Diego (Di^a, Di^b)).
• Парадонтопатогенные бактерии/факторы генетического риска ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется для качественного и/или количественного определения нуклеиновых кислот одной или множества бактерий, связанных с периодонтальными заболеваниями, и для определения генетического риска развития периодонтальных заболеваний, базирующегося на определении генетических фрагментов, кодирующих интерлейкин-1-альфа и интерлейкин-1-бета, и гена DRB1*04, кодирующего HLA-DR4, в клиническом образце методом мультиплексного анализа. Определяемые организмы могут включать виды Porphyromonas, Prevotella, Tannerella, Actinobacillus и/или Treponema и другие.
• Ассоциированный с лейкемией химерный ген ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения острых или хронических лейкозов и других опухолей кроветворной или лимфоидной ткани, на основе генетических мутаций, которые включают транслокации или делеции, вызывающих образование химерных генов, методом анализа нуклеиновых кислот.
• JAK2 V617F генная мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для определения или мониторинга мутации V617F в гене Янус-киназы 2 (Janus kinase 2 (JAK2)) в клиническом образце методом анализа нуклеиновых кислот. Эта мутация связана с гематологическими нарушениями, которые могут включать эссенциальную тромбоцитемию (essential thrombocythemia), истинную полицитемию (polycythemia vera), первичный миелофиброз (primary myelofibrosis) или лейкоз (leukaemia).
• PIK3CA генная мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и другие связанные с ним материалы, предназначенные для использования в мониторинге или прогнозировании статуса мутации фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-3-киназы каталитической субъединицы альфа (ген PIK3CA) в образце опухолевой ткани, с использованием метода анализа нуклеиновых кислот (NAT).
• Изоцитратдегидрогеназа 1 генная мутация ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для мониторинга или прогнозирования статуса мутации гена изоцитратдегидрогеназы 1 (isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1)) в образце опухолевой ткани методом анализа нуклеиновых кислот.
• Множественное генотипирование групп крови ИВД, набор, анализ на биочипах Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для определения генотипа одной или множества групп крови методом анализа на биочипах. Генотипирование может включать системы групп крови Резус (CcDEe), Келл (K, k, Kp^a, Kp^b), Даффи ((Fy^a, Fy^b, Fy^x), Кидд (Jk^a, Jk^b), Левис (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Домброк (Do^a, Do^b), Колтон (Co^a, Co^b), Картрайт (Yt^a, Yt^b), Лютеран (Lu^a, Lu^b) и/или Диего (Di^a, Di^b) (Rhesus (CcDEe), Kell (K, k, Kp^a, Kp^b), Duffy (Fy^a, Fy^b, Fy^x), Kidd (Jk^a, Jk^b), Lewis (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Dombrock (Do^a, Do^b), Colton (Co^a, Co^b), Cartwright (Yt^a, Yt^b), Lutheran (Lu^a, Lu^b) and/or Diego (Di^a, Di^b)).
• JAK2 V617F генная мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, предназначенном для определения или мониторинга мутации V617F в гене Янус-киназы 2 (Janus kinase 2 (JAK2)) в клиническом образце. Эта мутация связана с гематологическими нарушениями, которые могут включать эссенциальную тромбоцитемию (essential thrombocythemia), истинную полицитемию (polycythemia vera), первичный миелофиброз (primary myelofibrosis) или лейкоз (leukaemia).
• Ассоциированный с лейкемией химерный ген ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения острых или хронических лейкозов и других опухолей кроветворной или лимфоидной ткани, на основе генетических мутаций, которые включают транслокации или делеции, вызывающих образование химерных генов.
• PIK3CA генная мутация ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом в мониторинге или прогнозировании состояния мутации фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-3-киназы каталитической субъединицы альфа (ген PIK3CA) в образце опухолевой ткани.
• Изоцитратдегидрогеназа 1 генная мутация ИВД, праймер Определенный фрагмент одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию матрицы нуклеиновой кислоты-мишени в анализе, предназначенном для исследования клинического образца в мониторинге или прогнозировании состояния мутации гена изоцитратдегидрогеназы 1 (isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1)) в образце опухолевой ткани.
• Множественное генотипирование групп крови ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается и инициирует репликацию мишени матричной нуклеиновой кислоты, предназначенный для определения группы крови по одной или множеству систем. Генотипирование может включать системы групп крови Резус (CcDEe), Келл (K, k, Kp^a, Kp^b), Даффи ((Fy^a, Fy^b, Fy^x), Кидд (Jk^a, Jk^b), Левис (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Домброк (Do^a, Do^b), Колтон (Co^a, Co^b), Картрайт (Yt^a, Yt^b), Лютеран (Lu^a, Lu^b) и/или Диего (Di^a, Di^b) (Rhesus (CcDEe), Kell (K, k, Kp^a, Kp^b), Duffy (Fy^a, Fy^b, Fy^x), Kidd (Jk^a, Jk^b), Lewis (Le^a, Le^b), MNS (M, N, S, s, U), Xg (Xg^a), Dombrock (Do^a, Do^b), Colton (Co^a, Co^b), Cartwright (Yt^a, Yt^b), Lutheran (Lu^a, Lu^b) and/or Diego (Di^a, Di^b)).
• Колоректальный рак экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК одного или множества генов в образце крови для прогнозировании или мониторинга риска развития колоректального рака методом анализа нуклеиновых кислот.
• Связанный с раком ген мутация/экспрессия мРНК ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для качественного и/или количественного определения экспрессии мРНК (mRNA expression) или для определения статуса генных мутаций одного или нескольких генов, связанных с раком (сancer-related gene mutation), чтобы предсказать или контролировать реакцию на лечение, риск рецидива или риск метастазов, в клиническом образце с помощью метода нуклеиновых кислот (NAT). Он предназначен для выбора вариантов лечения и/или мониторинга результатов терапии рака.
• Мутация связанная с опухолью мочевого пузыря ИВД, зонд Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который используется для идентификации молекул нуклеиновой кислоты со специфичной комплементарной последовательностью в анализе, предназначенный для оценки клинического образца для диагностики, мониторинга или прогнозирования одной или множества приобретенных мутаций, например, хромосом 3, 7 и 17, связанных с раком мочевого пузыря (bladder cancer).
• Мутация связанная с опухолью мочевого пузыря ИВД, контрольный материал Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при оценке клинического образца для диагностики, мониторинга или прогнозирования одной или множества приобретенных мутаций, связанных с раком мочевого пузыря (bladder cancer), например, анеуплоидии хромосом 3, 7 и 17, в клиническом образце.
• Мутация связанная с опухолью мочевого пузыря ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для использования при оценке клинического образца для диагностики, мониторинга или прогнозирования одной или множества приобретенных мутаций, связанных с раком мочевого пузыря (bladder cancer), например, анеуплоидии хромосом 3, 7 и 17, в клиническом образце методом анализа нуклеиновых кислот.
• Мутация связанная с опухолью мочевого пузыря ИВД, праймер Определенный участок одноцепочечной нуклеиновой кислоты, который связывается с матричной нуклеиновой кислотой-мишенью и инициирует ее репликацию в анализе, используемом при оценке клинического образца для диагностики, мониторинга или прогнозирования одной или множества приобретенных мутаций, связанных с раком мочевого пузыря (bladder cancer), например, анеуплоидии хромосом 3, 7 и 17, в клиническом образце.
• Мутация связанная с опухолью мочевого пузыря ИВД, реагент Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при оценке клинического образца для диагностики, мониторинга или прогнозирования одной или множества приобретенных мутаций, связанных с раком мочевого пузыря (bladder cancer), например, анеуплоидии хромосом 3, 7 и 17, в клиническом образце.